Pagtatanghal sa biology sa paksa: "Medical genetics." Pagtatanghal sa paksang "Henetika ng tao" Pagpapasiya ng genetika ng kasarian

Henetika ng tao

Mga tampok ng pag-aaral ng genetika ng tao

Ang pagmamana at pagkakaiba-iba ay mga unibersal na katangian ng mga buhay na organismo. Ang mga pangunahing batas ng genetika ay may pangkalahatang kahalagahan at ganap na naaangkop sa mga tao. Gayunpaman, ang isang tao bilang isang bagay ng genetic na pananaliksik ay may sariling mga tiyak na katangian. Pansinin natin ang ilan sa mga ito:
1. Ang imposibilidad ng pagpili ng mga indibidwal at pagsasagawa ng direct crossbreeding.
2. Ilang supling.
3. Huling pagdadalaga at bihirang (25–30 taon) na pagbabago ng mga henerasyon.
4. Ang imposibilidad ng pagbibigay ng magkapareho at kontroladong kondisyon para sa pagpapaunlad ng mga supling.
5. Ang phenotype ng tao ay seryosong naiimpluwensyahan hindi lamang ng biyolohikal, kundi pati na rin ng mga kondisyon sa kapaligirang panlipunan.
Konklusyon: ang pag-aaral ng pagmamana ng tao ay nangangailangan ng paggamit ng mga espesyal na pamamaraan ng pananaliksik.

Binubuo ang genealogical na paraan ng pag-aaral ng mga pedigree batay sa mga batas ng pamana ng Mendelian at tumutulong upang maitaguyod ang likas na katangian ng pagmamana ng isang katangian, katulad ng autosomal (dominant o recessive) o sex-linked.
Ito ay kung paano itinatag ang pamana ng mga indibidwal na katangian ng isang tao: mga tampok ng mukha, taas, uri ng dugo, mental at sikolohikal na pampaganda, pati na rin ang ilang mga sakit. Ang pamamaraang ito ay nagsiwalat ng mga nakakapinsalang kahihinatnan ng consanguinous na pag-aasawa, na kung saan ay lalo na ipinahayag sa mga kaso ng homozygosity para sa parehong hindi kanais-nais na recessive allele. Sa consanguineous marriages, ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may namamana na mga sakit at maagang pagkamatay ng mga bata ay sampu-sampung at kahit na daan-daang beses na mas mataas kaysa sa karaniwan.

Autosomal dominanteng uri ng mana

Ang mga klasikong halimbawa ng nangingibabaw na mana ay ang kakayahang igulong ang dila sa isang tubo at isang "nakakalawit" (libre) na earlobe. Ang isang alternatibo sa huling tampok ay isang fused lobe - isang recessive na tampok. Ang isa pang namamana na anomalya sa mga tao na sanhi ng isang autosomal dominant na gene ay polydactyly, o polydactyly. Ito ay kilala mula noong sinaunang panahon. Sa pagpipinta ni Raphael na "The Sistine Madonna" sa kaliwa ni Maria ay si Pope Sixtus II, mayroon siyang 5 daliri sa kanyang kaliwang kamay at 6 sa kanyang kanan. Kaya ang kanyang pangalan: sixtus ay nangangahulugang anim.
Ang isa pang katulad na katangian na dulot ng nangingibabaw na mga gene ay ang "Habsburg lip." Ang mga taong may ganitong katangian ay may nakausli na ibabang labi at isang makitid, nakausli na ibabang panga, at ang kanilang bibig ay nananatiling kalahating bukas sa lahat ng oras. Ang pangalan ng katangian ay dahil sa ang katunayan na ito ay madalas na matatagpuan sa mga kinatawan ng Habsburg dynasty.

Autosomal recessive mode ng mana

Maraming mga katangiang hindi nauugnay sa kasarian ang inilarawan sa mga tao na minana bilang recessive. Halimbawa, lumilitaw ang asul na kulay ng mata sa mga taong homozygous para sa kaukulang allele.
Ang kapanganakan ng isang asul na mata na bata mula sa mga magulang na may kayumangging mga mata ay inuulit ang sitwasyon ng isang pagsusuri sa krus - sa kasong ito ay malinaw na sila ay heterozygous, i.e. nagdadala ng parehong mga alleles, kung saan tanging ang nangingibabaw ay lumalabas sa labas.
Ang katangian ng pulang buhok, na tumutukoy din sa likas na katangian ng pigmentation ng balat, ay recessive din na may kaugnayan sa hindi pulang buhok at lumilitaw lamang sa homozygous na estado.

Mga katangiang nauugnay sa kasarian

Ang mga katangian na ang mga gene ay matatagpuan sa X chromosome ay maaari ding maging dominante o recessive. Gayunpaman, ang heterozygosity para sa gayong mga katangian ay posible lamang sa mga kababaihan. Kung ang isang recessive na katangian ay naroroon sa isang babae sa isa lamang sa dalawang X chromosome, kung gayon ang pagpapakita nito ay pipigilan ng pagkilos ng nangingibabaw na allele ng pangalawa. Sa mga lalaki, kung saan ang mga selula ay mayroon lamang isang X chromosome, ang lahat ng mga palatandaan na nauugnay dito ay hindi maiiwasang lilitaw.
Ang isang kilalang sakit na X-linked ay hemophilia (incoagulability ng dugo). Ang hemophilia gene ay recessive na may kaugnayan sa normal na gene, kaya ang sakit na ito (homozygosity para sa katangiang ito) ay napakabihirang sa kanila. Sa mga lalaking nakatanggap ng hemophilia gene mula sa isang malusog na carrier na ina, nagkakaroon ng sakit.

Pinagtibay ang mga kombensiyon para sa pag-iipon ng mga pedigree

Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng genetika ng tao

Ang biochemical method ay isang paraan para sa pag-detect ng mga pagbabago sa biochemical parameters ng katawan na nauugnay sa mga pagbabago sa genome.
Binibigyang-daan ka ng biochemical microanalysis na makakita ng disorder sa isang cell. Kaya, posible na magtatag ng diagnosis sa isang hindi pa isinisilang na bata batay sa mga indibidwal na selula na matatagpuan sa amniotic fluid ng isang buntis na babae para sa mga sakit tulad ng diabetes mellitus, phenylketonuria, atbp.

Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng genetika ng tao

Ang kambal na pamamaraan ay isang paraan para sa pag-aaral ng kambal.
Kambal:
Magkaroon ng parehong genotype
Ang mga pagkakaiba ay lumitaw dahil sa mga impluwensya sa kapaligiran
Ginagawang posible upang matukoy kung paano nakakaimpluwensya ang kapaligiran sa pagpapakita ng ilang mga palatandaan
Fraternal (hindi magkapareho) na kambal:
Maaaring parehong kasarian at magkaibang kasarian
Wala nang katulad sa isa't isa kaysa sa ordinaryong magkakapatid na hindi kambal
Ginagamit upang ihambing ang pagpapakita ng isang katangian sa magkapareho at hindi magkatulad na kambal

Slide No. 10

Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng genetika ng tao

Ang cytogenetic method ay isang paraan para sa pag-aaral ng istraktura at bilang ng mga chromosome.
Binibigyang-daan kang magtatag ng mga nakikitang pagbabago sa chromosomal complex at tukuyin ang mga chromosomal mutations. Gamit ang pamamaraang ito, natuklasan na ang Down's disease at ilang iba pang namamana na sakit ay nauugnay sa isang paglabag sa bilang ng mga chromosome sa mga selula. Ang mga kromosom ay pinag-aaralan sa panahon ng metaphase ng mitosis. Ang mga leukocyte na lumago sa isang espesyal na daluyan ay mas madalas na ginagamit.

Slide No. 11

Sa kasalukuyan, ginagamit ng gamot ang paraan ng amniocentesis - ang pag-aaral ng mga selula ng amniotic fluid, na ginagawang posible upang makita ang mga abnormalidad sa bilang at istraktura ng mga chromosome sa fetus kasing aga ng ika-16 na linggo ng pagbubuntis. Upang gawin ito, ang isang sample ng amniotic fluid ay kinuha sa pamamagitan ng pagbutas ng amniotic sac.
Ang pinakakaraniwan sa mga anomalyang ito ay ang iba't ibang mga pagpapakita ng aneuploidy (i.e., isang pagbaba o pagtaas sa bilang ng mga chromosome), pati na rin ang hitsura ng mga chromosome na may hindi pangkaraniwang istraktura dahil sa mga kaguluhan sa proseso ng meiosis. Ang aneuploidy at chromosomal rearrangements ay cytogenetic sign ng maraming sakit ng tao.

Slide No. 12

Kabilang sa mga naturang sakit, sa partikular, ang Klinefelter syndrome, na nangyayari sa isa sa 400–600 bagong panganak na lalaki. Sa sakit na ito, ang mga sex chromosome ay kinakatawan ng XXY set. Ang Klinefelter syndrome ay nagpapakita ng sarili sa hindi pag-unlad ng pangunahin at pangalawang sekswal na mga katangian at pagbaluktot ng mga proporsyon ng katawan (matangkad na taas at di-proporsyonal na mahabang mga paa).
Ang isa pang anomalya ay Turner syndrome, na nangyayari sa mga bagong silang na batang babae na may dalas na humigit-kumulang 1:5000. Sa ganitong mga pasyente, 45 chromosome ang naroroon sa mga cell, dahil sa kanilang karyotype ang sex chromosome ay kinakatawan hindi ng dalawa, ngunit ng isang X chromosome lamang. Ang ganitong mga pasyente ay nailalarawan din ng maraming mga anomalya sa istraktura ng katawan. Pareho sa mga sakit na ito - Klinefelter syndrome at Turner syndrome - ay bunga ng hindi pagkakahiwalay ng mga chromosome sa sex sa panahon ng pagbuo ng mga gametes sa mga magulang.

Slide No. 13

Ang mga sakit na Chromosomal ay maaari ding sanhi ng autosomal nondisjunction. Sa unang pagkakataon, natuklasan sa pag-aaral ng Down syndrome (congenital idiocy) ang isang koneksyon sa pagitan ng mga pagbabago sa set ng chromosome at matalim na paglihis mula sa normal na pag-unlad. Ang mga taong nagdurusa sa sakit na ito ay may katangian na hugis ng mata, maikling tangkad, maikli at maikli ang mga braso at binti, mga anomalya ng maraming panloob na organo, isang tiyak na ekspresyon ng mukha, at sila ay nailalarawan sa mental retardation. Ang pag-aaral ng karyotype ng naturang mga pasyente ay nagpakita ng pagkakaroon ng isang karagdagang, i.e. pangatlo, ang mga chromosome sa ika-21 na pares (tinatawag na trisomy). Ang sanhi ng trisomy ay nauugnay sa chromosome nondisjunction sa panahon ng meiosis sa mga kababaihan.

Slide No. 14

Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng genetika ng tao

Paraan ng istatistika ng populasyon
Ang pamamaraang ito ay ginagamit upang pag-aralan ang genetic structure ng populasyon ng tao o indibidwal na pamilya. Pinapayagan ka nitong matukoy ang dalas ng mga indibidwal na gene sa mga populasyon.
Ang karamihan ng mga recessive alleles ay naroroon sa populasyon sa isang latent heterozygous na estado. Kaya, ang mga albino ay ipinanganak na may dalas na 1:20,000, ngunit isa sa bawat 70 residente ng mga bansang European ay heterozygous para sa allele na ito.
Kung ang gene ay matatagpuan sa chromosome ng kasarian, kung gayon ang ibang larawan ay sinusunod: sa mga lalaki, ang dalas ng mga homozygous recessive ay medyo mataas. Kaya, sa populasyon ng Muscovites noong 1930s. 7% ng mga colorblind na lalaki at 0.5% (homozygous recessives) ng colorblind na kababaihan ang naroroon.

Slide No. 15

Nagkaroon ng napaka-kagiliw-giliw na pag-aaral ng mga pangkat ng dugo sa populasyon ng tao. May isang pagpapalagay na ang kanilang pamamahagi sa iba't ibang rehiyon ng mundo ay naiimpluwensyahan ng mga epidemya ng salot at bulutong. Ang mga tao sa pangkat ng dugo I (00) ay naging pinakamaliit na lumalaban sa salot; sa kabaligtaran, ang smallpox virus ay kadalasang nakakaapekto sa mga carrier ng grupo II (AA, A0). Ang salot ay lalo na laganap sa mga bansang tulad ng India, Mongolia, China, Egypt, at samakatuwid ay nagkaroon ng "pagtanggal" ng 0 allele bilang resulta ng pagtaas ng dami ng namamatay mula sa salot ng mga taong may pangkat ng dugo I. Ang mga epidemya ng bulutong ay pangunahing nakaapekto sa India, Arabia, tropikal na Aprika, at pagkatapos ng pagdating ng mga Europeo, Amerika.
Sa mga bansa kung saan karaniwan ang malaria, tulad ng alam mo na (Mediterranean, Africa), mayroong mataas na dalas ng gene na nagdudulot ng sickle cell anemia.

Slide No. 16

Mayroong katibayan na ang Rh-negatibo ay hindi gaanong karaniwan sa mga populasyon na naninirahan sa mga kondisyon ng mataas na pagkalat ng iba't ibang mga nakakahawang sakit, kabilang ang malaria. At sa mga populasyon na naninirahan sa matataas na bundok at iba pang mga lugar kung saan bihira ang mga impeksyon, may tumaas na porsyento ng mga taong Rh-negative.
Ginagawang posible ng paraan ng populasyon na pag-aralan ang genetic na istraktura ng mga populasyon ng tao, tukuyin ang mga koneksyon sa pagitan ng mga indibidwal na populasyon, at nagbibigay-liwanag din sa kasaysayan ng pagkalat ng tao sa buong planeta.

Slide No. 17

Mga namamana na sakit
at ang kanilang mga sanhi Ang mga namamana na sakit ay maaaring sanhi ng mga karamdaman sa mga indibidwal na gene, chromosome o chromosome set.
Nangyayari ang mga sakit sa chromosome kapag nagbabago ang istraktura ng mga chromosome: pagdodoble o pagkawala ng isang seksyon ng chromosome, pag-ikot ng isang seksyon ng chromosome ng 180°, paggalaw ng isang seksyon ng chromosome sa isang hindi homologous na chromosome.
Sa unang pagkakataon, natuklasan ang isang koneksyon sa pagitan ng abnormal na bilang ng mga chromosome at matalim na paglihis mula sa normal na pag-unlad sa kaso ng Down syndrome. Ang dalas ng chromosomal mutations sa mga tao ay mataas at ito ang sanhi ng hanggang 40% ng mga problema sa kalusugan sa mga bagong silang. Sa karamihan ng mga kaso, ang chromosomal mutations ay nangyayari sa mga gametes ng mga magulang. Ang mga kemikal na mutagens at ionizing radiation ay nagpapataas ng dalas ng chromosomal mutations. Sa kaso ng Down syndrome, ang isang relasyon ay nabanggit sa pagitan ng posibilidad na magkaroon ng mga anak na may sakit at ang edad ng ina - ito ay tumataas ng 10-20 beses pagkatapos ng 35-40 taon.

Slide No. 18

Bilang karagdagan sa mga chromosomal disorder, ang mga namamana na sakit ay maaaring sanhi ng mga pagbabago sa genetic na impormasyon nang direkta sa mga gene.
Ang pinakakaraniwan ay ang mga mutasyon ng gene, o punto, na nauugnay sa mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa molekula ng DNA. Maaari silang manatiling hindi natukoy sa isang heterozygous na estado, halimbawa Aa, at nagpapakita ng kanilang mga sarili sa phenotypically, na nagiging isang homozygous na estado - aa.
Ang X-linked inheritance ay nagpapakita ng sarili sa kawalan ng paghahatid ng gene sa pamamagitan ng male line: ang X chromosome mula sa ama ay hindi ipinapasa sa mga anak na lalaki, ngunit ipinapasa sa bawat anak na babae. Halimbawa, ang hemophilia (incoagulability ng dugo) ay minana bilang isang recessive, X-linked mutation.

Slide No. 19

Paggamot ng mga namamana na sakit

Wala pang mabisang paggamot para sa mga namamana na sakit. Gayunpaman, may mga paraan ng paggamot na nagpapagaan sa kondisyon ng mga pasyente at nagpapabuti sa kanilang kagalingan. Ang mga ito ay pangunahing batay sa kabayaran para sa mga metabolic defect na dulot ng mga kaguluhan sa genome.
Sa kaso ng hereditary metabolic abnormalities, ang pasyente ay binibigyan ng mga enzyme na hindi ginawa sa katawan o mga produkto na hindi nasisipsip ng katawan dahil sa kakulangan ng mga kinakailangang enzyme ay hindi kasama sa diyeta.
Sa diabetes mellitus, ang insulin ay iniksyon sa katawan. Ito ay nagpapahintulot sa isang pasyenteng may diyabetis na kumain ng normal, ngunit hindi inaalis ang mga sanhi ng sakit.

Slide No. 20

Posible bang maiwasan ang mga namamana na sakit?

Sa ngayon ay tila hindi ito posible. Gayunpaman, ang maagang pagsusuri ay nagpapahintulot sa iyo na maiwasan ang pagsilang ng isang maysakit na bata o simulan ang paggamot sa isang napapanahong paraan, na sa maraming mga kaso ay nagbibigay ng mga positibong resulta. Halimbawa, sa maagang paggamot para sa Down syndrome, 44% ng mga pasyente ay nabubuhay hanggang sa edad na 60, sa maraming mga kaso na humahantong sa halos normal na pamumuhay.
Iba't ibang paraan ang ginagamit para sa maagang pagsusuri. Karaniwan, kung ang mga karaniwang pamamaraan ng pagsusuri ay nagbibigay ng dahilan upang maghinala ng mga hereditary disorder sa embryo, ang paraan ng amniocentesis ay ginagamit - pagtatasa ng mga embryonic cell na laging naroroon sa amniotic fluid.

Slide No. 21

Mga problema sa etika ng genetika

Ginagamit ng genetic engineering ang pinakamahalagang pagtuklas ng molecular genetics upang bumuo ng mga bagong pamamaraan ng pananaliksik, makakuha ng bagong genetic data, at gayundin sa mga praktikal na aktibidad, partikular sa medisina.
Dati, ang mga bakuna ay ginawa lamang mula sa mga napatay o nanghinang bakterya o mga virus. Ang ganitong mga bakuna ay humahantong sa pagbuo ng pangmatagalang kaligtasan sa sakit, ngunit mayroon din silang mga disadvantages. Halimbawa, hindi makatitiyak na ang virus ay sapat na hindi aktibo. May mga kilalang kaso kapag ang strain ng bakuna ng polio virus, dahil sa mutasyon, ay naging mapanganib, malapit sa karaniwang virulent strain.
Mas ligtas ang pagbabakuna ng purong protina ng mga shell ng mga virus - hindi sila maaaring dumami, dahil wala silang mga nucleic acid, ngunit nagiging sanhi ng paggawa ng mga antibodies. Maaari silang makuha gamit ang mga pamamaraan ng genetic engineering.
Nalikha na ang naturang bakuna laban sa nakakahawang hepatitis (Botkin's disease), isang mapanganib at mahirap gamutin na sakit. Ang trabaho ay isinasagawa upang lumikha ng mga purong bakuna laban sa trangkaso, anthrax at iba pang mga sakit.

Slide number 22

Pagwawasto ng kasarian

Ang mga operasyon sa pagwawasto ng kasarian sa ating bansa ay nagsimulang isagawa humigit-kumulang 30 taon na ang nakakaraan nang mahigpit para sa mga kadahilanang medikal.
Ang sakit ng hermaphroditism ay kilala sa agham sa loob ng mahabang panahon. Ayon sa mga istatistika, sa ating bansa ito ay 3-5 kaso bawat 10 libong bagong panganak. Ang patolohiya na ito ay batay sa mga abnormalidad sa mga gene at chromosome. Ang mga karamdamang ito ay maaaring sanhi ng mutagenic na mga kadahilanan (polusyon sa kapaligiran, radyaktibidad, alkohol, paninigarilyo, atbp.).
Ang mga operasyon sa pagwawasto ng kasarian ay kumplikado at maraming yugto. Ang mga eksaminasyon ay tumatagal ng ilang buwan, ang pahintulot para sa operasyon ay ibinibigay ng Ministry of Health - hindi kasama dito ang reassignment ng kasarian para sa mga homosexual at mga taong may kapansanan sa pag-iisip.

Slide No. 23

Organ transplant

Ang paglipat ng organ mula sa mga donor ay isang napakakomplikadong operasyon, na sinusundan ng isang mahirap ding panahon ng graft engraftment. Kadalasan ang graft ay tinatanggihan at ang pasyente ay namatay. Inaasahan ng mga siyentipiko na ang mga problemang ito ay malulutas sa pamamagitan ng pag-clone.

Slide No. 24

Pag-clone

Ito ay isang paraan ng genetic engineering kung saan ang mga inapo ay nakuha mula sa somatic cell ng isang ninuno at samakatuwid ay may eksaktong parehong genome.
Sa isang eksperimentong bukid sa Scotland, isang tupa na nagngangalang Dolly ang pinakain kamakailan, na ipinanganak gamit ang cloning method. Ang mga siyentipiko ay kumuha ng isang nucleus na naglalaman ng genetic material mula sa udder cell ng isang ina na tupa at itinanim ito sa itlog ng isa pang tupa, kung saan ang sarili nitong genetic material ay dati nang inalis. Ang nagresultang embryo ay itinanim sa ikatlong tupa, na kumilos bilang kahaliling ina. Kasunod ng British, matagumpay na na-clone ng mga geneticist ng Amerika ang mga unggoy.
Ang pag-clone ng mga hayop ay nagbibigay-daan sa amin upang malutas ang maraming mga problema sa medisina at molecular biology, ngunit sa parehong oras ay nagbibigay ito ng maraming problema sa lipunan.
Halos anumang teknolohiya na nalalapat sa mga mammal ay maaari ding ilapat sa mga tao. Nangangahulugan ito na posible na i-clone ang isang tao, i.e. lumikha ng doble ng mga tao kung saan nakuha ang hindi bababa sa isang malusog na cell. Upang maitatag ang pagkakamag-anak, ginagamit ang mga pamamaraan ng biological na pagsusuri, na isinasagawa kapag ang bata ay naging 1 taong gulang at ang sistema ng dugo ay nagpapatatag. d) medikal na genetic counseling.

6. Bilang resulta ng mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa isang molekula ng DNA, ang mga sumusunod ay lumitaw:
a) mutation ng gene;
b) chromosomal mutations;
c) somatic mutations;
d) iba't ibang mga pagbabago.
7. Gamit ang population-statistical method ng pag-aaral ng human heredity, ang mga sumusunod ay pinag-aaralan:
a) pedigree ng pamilya;
b) pamamahagi ng isang katangian sa isang malaking populasyon ng mga tao;
c) set ng chromosome at indibidwal na chromosome;
d) pagbuo ng mga katangian sa kambal.

GeneticsAng Genetics ay ang agham ng mga pattern
pagmamana at pagkakaiba-iba ng mga organismo.
Depende sa object ng pag-aaral
uriin ang genetics ng mga halaman, hayop,
microorganism, tao at iba pa; depende sa
ginamit na mga pamamaraan - molecular genetics,
genetika sa kapaligiran at iba pa. Mga ideya at pamamaraan
Ang mga geneticist ay may mahalagang papel sa medisina, agrikultura
agrikultura, industriya ng microbiological, at
din sa genetic engineering

pagmamana

Ang pagmamana ay isang kakayahan
ipinadala ng mga buhay na organismo ang kanilang
mga palatandaan, katangian at katangian
pag-unlad mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.
Salamat dito, ang bawat uri ng hayop o
halaman, fungi o microorganism
pinapanatili para sa marami
mga henerasyon ng mga katangiang katangian nito.

Pagkakaiba-iba

Ang pagkakaiba-iba ay ang kakayahan ng mga bagay na may buhay
mga organismo na nakuha sa proseso
indibidwal na pag-unlad ng mga bagong palatandaan
at mga ari-arian kumpara sa iba
mga indibidwal ng parehong species.
Ang pagkakaiba-iba ay likas sa lahat ng mga organismo
at sinusunod kahit sa genetically
malapit na nauugnay na mga indibidwal na may
magkatulad o karaniwang kondisyon ng pamumuhay at
pag-unlad, halimbawa sa kambal, mga miyembro
parehong pamilya, mga strain ng microorganisms
at vegetatively propagated
mga organismo.

Gregor Mendel

Gregor Johann Mendel - Austrian biologist
at botanist, tagapagtatag ng genetics, na
binuo na mga pamamaraan ng genetic
pananaliksik, itinatag ang mga pangunahing batas
pagmamana ng mga katangian at inilathala ang mga ito sa
1865 Nakumpirma ang mga batas na ito
ng iba't ibang siyentipiko noong 1900, na
ay itinuturing na taon ng kapanganakan ng genetics.

Mga gene

Ang mga gene ay mga seksyon ng molekula ng DNA kung saan
Ang pagpapatuloy ng mga henerasyon ay isinasagawa, dinadala nila
hindi ang mga palatandaan at katangian ng hinaharap na mga organismo mismo, ngunit
tanging ang kanilang mga hilig
Gene - isang seksyon ng isang molekula ng DNA (o chromosome),
pagtukoy sa posibilidad ng pagbuo ng isang indibidwal
elementarya na katangian, o synthesis ng isang protina
mga molekula.
Lumilitaw ang mga gene depende sa:
pagkakaroon ng iba pang mga gene
fragment ng DNA
kondisyon ng kapaligiran

Mga gene

Ang mga gene ng parehong species ay matatagpuan sa pareho
isang lokasyon, o locus, sa isang partikular na chromosome.
Ang mga allelic gene ay mga gene na matatagpuan sa pareho
at ang parehong loci ng homologous chromosome at
responsable para sa pagbuo ng isang katangian. Kung dalawa
Ang mga allelic gene ay may parehong pagkakasunud-sunod
Ang mga nucleotide ay karaniwang itinalaga ng mga titik: AA.

Mutation

Ang mutation ay pagbabago
genotype na nagaganap sa ilalim
impluwensya ng panlabas o panloob
kapaligiran. Ang termino ay iminungkahi ni Hugo de
I-freeze. Proseso ng paglitaw
tinatawag na mutations
Pangunahing mutagen
usok ng tabako -
benzopyrene -
nauugnay sa isa sa
molekula ng nucleotide
DNA.
mutagenesis.

Genotype

Ang genotype ay ang kabuuan ng lahat ng mga gene
isang organismo, ngunit ang genotype ay hindi
kabuuan lamang ng mga gene. Pagkakataon
Ang pagpapahayag ng gene ay depende sa mga kondisyon
kapaligiran (kondisyon ng pagkakaroon at
pagkakaroon ng iba pang mga gene). Termino
"genotype" kasama ang mga terminong "gene" at
Ang "phenotype" ay ipinakilala ng geneticist na si V. L. Johansen noong
1909 sa akdang “Elements of Precise
mga aral ng pagmamana."

Phenotype

Ang Phenotype ay ang kabuuan ng lahat ng katangian ng isang organismo
(ang resulta ng interaksyon sa pagitan ng genotype ng isang indibidwal at ng kapaligiran
kapaligiran)
PALATANDAAN
Panlabas:
kulay ng balat,
buhok, hugis
tainga o ilong,
pangkulay
mga bulaklak
Biochemical:
istraktura
ardilya,
aktibidad
mga enzyme,
konsentrasyon
mga hormone sa
dugo, atbp.
Histologically
e: at
anyo
laki ng cell,
istraktura
mga tela
at mga organo
Anatomical:
istraktura ng katawan
at mutual
lokasyon
mga organo

Ano ang genetics

ay ang agham ng mga pattern ng pagmamana ng mga katangian sa mga organismo.

Pag-uuri:

Mga hayop
Tao
Mga halaman
Mga mikroorganismo

Gampanan ang isang mahalagang papel:

Gamot
Agrikultura
Industriya ng microbiological
Genetic engineering

Gene- isang seksyon ng isang molekula ng DNA (o isang seksyon ng isang chromosome) na tumutukoy sa posibilidad na magkaroon ng isang hiwalay na katangian, o ang synthesis ng isang molekula ng protina.

Ari-arian:

Diskrete
Katatagan
Labilidad
Maramihang allelism
Allelicity
Pagtitiyak
Pleiotropy
Pagpapahayag
Pagpasok
Pagpapalakas

Pag-uuri:

Structural– naglalaman ang mga ito ng impormasyon tungkol sa istruktura ng mga protina o RNA chain.
Functional - ay responsable para sa tamang istraktura ng lahat ng iba pang mga seksyon ng DNA, para sa synchronicity at pagkakasunud-sunod ng pagbabasa nito.

Genotype, phenotype

Ang Phenotype ay isang hanay ng mga katangian at katangian ng isang organismo

Ang genotype ay ang kabuuan ng lahat ng mga gene ng isang organismo.

mga alternatibong palatandaan

Mga alternatibong palatandaan– magkasalungat na katangian ng isang katangian o gene.

Dominant na katangian
Recessive na katangian

Mga tumuklas ng mga batas ni Mendel

Erich Chermak Austrian geneticist scientist. Tumawid na hardin at mga halamang pang-agrikultura

Gregor Mendel– tagapagtatag ng genetics. Nagsagawa ng serye ng mga eksperimento sa mga gisantes. Gumawa ng tamang konklusyon mula sa eksperimento.

Karl Erich Correns German biologist. Pioneer ng genetics sa Germany

Ang unang batas ni Mendel

Batas ng Pangingibabaw: "Kapag ang dalawang homozygous na organismo ay nag-cross, na naiiba sa mga alternatibong variant ng parehong katangian, ang lahat ng mga supling mula sa naturang pagtawid ay magiging pare-pareho at magtataglay ng katangian ng isa sa mga magulang."

Batas II ni Mendel

Batas ng paghahati: "kapag ang dalawang inapo ng unang henerasyon ay nagkrus sa isa't isa, sa ikalawang henerasyon ang paghahati ay sinusunod sa isang tiyak na numerical ratio: ayon sa phenotype 3:1, ayon sa genotype 1:2:1"

Batas III ni Mendel

Batas ng independiyenteng kumbinasyon: "kapag tumawid sa dalawang homozygous na indibidwal na naiiba sa isa't isa sa dalawa o higit pang mga pares ng mga alternatibong katangian, ang mga gene at ang kanilang mga kaukulang katangian ay minana nang hiwalay sa isa't isa at pinagsama sa lahat ng posibleng kumbinasyon."

Hindi kumpletong pangingibabaw

Kapag tumatawid sa isang night beauty plant na may mga purple na bulaklak (AA) na may isang halaman na may puting bulaklak (aa), ang lahat ng unang henerasyon ng mga halaman ay magkakaroon ng intermediate pink na kulay. Hindi ito sumasalungat sa panuntunan ni G. Mendel ng pagkakapareho ng mga hybrid na unang henerasyon: sa katunayan, sa unang henerasyon ang lahat ng mga bulaklak ay kulay rosas. Kapag tumatawid sa dalawang indibidwal ng isang kagandahan sa gabi mula sa unang henerasyon, ang paghahati ay nangyayari sa ikalawang henerasyon, ngunit hindi sa isang ratio ng 3: 1, ngunit sa isang ratio ng 1: 2: 1, i.e. isang bulaklak ay puti (aa), dalawa ay pink (Aa) at isa ay purple (AA).

Slide 1

Slide 2

Slide 3

Slide 4

Slide 5

Slide 6

Slide 7

Slide 8

Slide 9

Slide 10

Slide 11

Slide 12

Slide 13

Slide 14

Slide 15

Slide 16

Slide 17

Slide 18

Slide 19

Slide 20

Slide 21

Slide 22

Slide 23

Slide 24

Slide 25

Slide 26

Slide 27

Slide 28

Slide 29

Slide 30

Slide 31

Ang pagtatanghal sa paksang "Human Genetics" ay maaaring ma-download nang libre sa aming website. Paksa ng proyekto: Biology. Ang mga makukulay na slide at ilustrasyon ay tutulong sa iyo na makisali sa iyong mga kaklase o madla. Upang tingnan ang nilalaman, gamitin ang player, o kung gusto mong i-download ang ulat, mag-click sa kaukulang teksto sa ilalim ng player. Ang pagtatanghal ay naglalaman ng 31 (mga) slide.

Mga slide ng pagtatanghal

Slide 1

Slide 2

Mga tampok ng pag-aaral ng genetika ng tao

Ang pagmamana at pagkakaiba-iba ay mga unibersal na katangian ng mga buhay na organismo. Ang mga pangunahing batas ng genetika ay may pangkalahatang kahalagahan at ganap na naaangkop sa mga tao. Gayunpaman, ang isang tao bilang isang bagay ng genetic na pananaliksik ay may sariling mga tiyak na katangian. Pansinin natin ang ilan sa mga ito: 1. Ang imposibilidad ng pagpili ng mga indibidwal at pagsasagawa ng direct crossbreeding. 2. Ilang supling. 3. Huling pagdadalaga at bihirang (25–30 taon) na pagbabago ng mga henerasyon. 4. Ang imposibilidad ng pagbibigay ng magkapareho at kontroladong kondisyon para sa pagpapaunlad ng mga supling. 5. Ang phenotype ng tao ay seryosong naiimpluwensyahan hindi lamang ng biyolohikal, kundi pati na rin ng mga kondisyon sa kapaligirang panlipunan. Konklusyon: ang pag-aaral ng pagmamana ng tao ay nangangailangan ng paggamit ng mga espesyal na pamamaraan ng pananaliksik.

Slide 3

Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng genetika ng tao

Binubuo ang genealogical na paraan ng pag-aaral ng mga pedigree batay sa mga batas ng pamana ng Mendelian at tumutulong upang maitaguyod ang likas na katangian ng pagmamana ng isang katangian, katulad ng autosomal (dominant o recessive) o sex-linked. Ito ay kung paano itinatag ang pamana ng mga indibidwal na katangian ng isang tao: mga tampok ng mukha, taas, uri ng dugo, mental at sikolohikal na pampaganda, pati na rin ang ilang mga sakit. Ang pamamaraang ito ay nagsiwalat ng mga nakakapinsalang kahihinatnan ng consanguinous na pag-aasawa, na kung saan ay lalo na ipinahayag sa mga kaso ng homozygosity para sa parehong hindi kanais-nais na recessive allele. Sa consanguineous marriages, ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may namamana na mga sakit at maagang pagkamatay ng mga bata ay sampu-sampung at kahit na daan-daang beses na mas mataas kaysa sa karaniwan.

Slide 4

Autosomal dominanteng uri ng mana

Ang mga klasikong halimbawa ng nangingibabaw na mana ay ang kakayahang igulong ang dila sa isang tubo at isang "nakakalawit" (libre) na earlobe. Ang isang alternatibo sa huling tampok ay isang fused lobe - isang recessive na tampok. Ang isa pang namamana na anomalya sa mga tao na sanhi ng isang autosomal dominant na gene ay polydactyly, o polydactyly. Ito ay kilala mula noong sinaunang panahon. Sa pagpipinta ni Raphael na "The Sistine Madonna" sa kaliwa ni Maria ay si Pope Sixtus II, mayroon siyang 5 daliri sa kanyang kaliwang kamay at 6 sa kanyang kanan. Kaya ang kanyang pangalan: sixtus ay nangangahulugang anim. Ang isa pang katulad na katangian na dulot ng nangingibabaw na mga gene ay ang "Habsburg lip." Ang mga taong may ganitong katangian ay may nakausli na ibabang labi at isang makitid, nakausli na ibabang panga, at ang kanilang bibig ay nananatiling kalahating bukas sa lahat ng oras. Ang pangalan ng katangian ay dahil sa ang katunayan na ito ay madalas na matatagpuan sa mga kinatawan ng Habsburg dynasty.

Slide 5

Autosomal recessive mode ng mana

Maraming mga katangiang hindi nauugnay sa kasarian ang inilarawan sa mga tao na minana bilang recessive. Halimbawa, lumilitaw ang asul na kulay ng mata sa mga taong homozygous para sa kaukulang allele. Ang kapanganakan ng isang asul na mata na bata mula sa mga magulang na may kayumangging mga mata ay inuulit ang sitwasyon ng isang pagsusuri sa krus - sa kasong ito ay malinaw na sila ay heterozygous, i.e. nagdadala ng parehong mga alleles, kung saan tanging ang nangingibabaw ay lumalabas sa labas. Ang katangian ng pulang buhok, na tumutukoy din sa likas na katangian ng pigmentation ng balat, ay recessive din na may kaugnayan sa hindi pulang buhok at lumilitaw lamang sa homozygous na estado.

Slide 6

Mga katangiang nauugnay sa kasarian

Ang mga katangian na ang mga gene ay matatagpuan sa X chromosome ay maaari ding maging dominante o recessive. Gayunpaman, ang heterozygosity para sa gayong mga katangian ay posible lamang sa mga kababaihan. Kung ang isang recessive na katangian ay naroroon sa isang babae sa isa lamang sa dalawang X chromosome, kung gayon ang pagpapakita nito ay pipigilan ng pagkilos ng nangingibabaw na allele ng pangalawa. Sa mga lalaki, kung saan ang mga selula ay mayroon lamang isang X chromosome, ang lahat ng mga palatandaan na nauugnay dito ay hindi maiiwasang lilitaw. Ang isang kilalang sakit na X-linked ay hemophilia (incoagulability ng dugo). Ang hemophilia gene ay recessive na may kaugnayan sa normal na gene, kaya ang sakit na ito (homozygosity para sa katangiang ito) ay napakabihirang sa kanila. Sa mga lalaking nakatanggap ng hemophilia gene mula sa isang malusog na carrier na ina, nagkakaroon ng sakit.

Slide 7

Slide 8

Ang biochemical method ay isang paraan para sa pag-detect ng mga pagbabago sa biochemical parameters ng katawan na nauugnay sa mga pagbabago sa genome. Binibigyang-daan ka ng biochemical microanalysis na makakita ng disorder sa isang cell. Kaya, posible na magtatag ng diagnosis sa isang hindi pa isinisilang na bata batay sa mga indibidwal na selula na matatagpuan sa amniotic fluid ng isang buntis na babae para sa mga sakit tulad ng diabetes mellitus, phenylketonuria, atbp.

Slide 9

Ang kambal na pamamaraan ay isang paraan para sa pag-aaral ng kambal. Magkapareho (magkapareho) na kambal: May magkaparehong genotype Ang mga pagkakaiba ay lumitaw dahil sa impluwensya ng kapaligiran Ginagawang posible upang matukoy kung paano naiimpluwensyahan ng kapaligiran ang pagpapakita ng ilang mga katangian Kambal na magkakapatid (hindi magkapareho): Maaaring pareho ang kasarian o kabaligtaran ng kasarian Hindi na sila magkatulad kaysa sa karaniwang hindi kambal na magkapatid Ginagamit upang ihambing ang pagpapahayag ng isang katangian sa magkapareho at hindi magkatulad na kambal.

Slide 10

Ang cytogenetic method ay isang paraan para sa pag-aaral ng istraktura at bilang ng mga chromosome. Binibigyang-daan kang magtatag ng mga nakikitang pagbabago sa chromosomal complex at tukuyin ang mga chromosomal mutations. Gamit ang pamamaraang ito, natuklasan na ang Down's disease at ilang iba pang namamana na sakit ay nauugnay sa isang paglabag sa bilang ng mga chromosome sa mga selula. Ang mga kromosom ay pinag-aaralan sa panahon ng metaphase ng mitosis. Ang mga leukocyte na lumago sa isang espesyal na daluyan ay mas madalas na ginagamit.

Slide 11

Sa kasalukuyan, ginagamit ng gamot ang paraan ng amniocentesis - ang pag-aaral ng mga selula ng amniotic fluid, na ginagawang posible upang makita ang mga abnormalidad sa bilang at istraktura ng mga chromosome sa fetus kasing aga ng ika-16 na linggo ng pagbubuntis. Upang gawin ito, ang isang sample ng amniotic fluid ay kinuha sa pamamagitan ng pagbutas ng amniotic sac. Ang pinakakaraniwan sa mga anomalyang ito ay ang iba't ibang mga pagpapakita ng aneuploidy (i.e., isang pagbaba o pagtaas sa bilang ng mga chromosome), pati na rin ang hitsura ng mga chromosome na may hindi pangkaraniwang istraktura dahil sa mga kaguluhan sa proseso ng meiosis. Ang aneuploidy at chromosomal rearrangements ay cytogenetic sign ng maraming sakit ng tao.

Slide 12

Kabilang sa mga naturang sakit, sa partikular, ang Klinefelter syndrome, na nangyayari sa isa sa 400–600 bagong panganak na lalaki. Sa sakit na ito, ang mga sex chromosome ay kinakatawan ng XXY set. Ang Klinefelter syndrome ay nagpapakita ng sarili sa hindi pag-unlad ng pangunahin at pangalawang sekswal na mga katangian at pagbaluktot ng mga proporsyon ng katawan (matangkad na taas at di-proporsyonal na mahabang mga paa). Ang isa pang anomalya ay Turner syndrome, na nangyayari sa mga bagong silang na batang babae na may dalas na humigit-kumulang 1:5000. Sa ganitong mga pasyente, 45 chromosome ang naroroon sa mga cell, dahil sa kanilang karyotype ang sex chromosome ay kinakatawan hindi ng dalawa, ngunit ng isang X chromosome lamang. Ang ganitong mga pasyente ay nailalarawan din ng maraming mga anomalya sa istraktura ng katawan. Pareho sa mga sakit na ito - Klinefelter syndrome at Turner syndrome - ay bunga ng hindi pagkakahiwalay ng mga chromosome sa sex sa panahon ng pagbuo ng mga gametes sa mga magulang.

Slide 13

Slide 14

Pamamaraang istatistikal ng populasyon Ginagamit ang pamamaraang ito upang pag-aralan ang istrukturang genetic ng mga populasyon ng tao o mga indibidwal na pamilya. Pinapayagan ka nitong matukoy ang dalas ng mga indibidwal na gene sa mga populasyon. Ang karamihan ng mga recessive alleles ay naroroon sa populasyon sa isang latent heterozygous na estado. Kaya, ang mga albino ay ipinanganak na may dalas na 1:20,000, ngunit isa sa bawat 70 residente ng mga bansang European ay heterozygous para sa allele na ito. Kung ang gene ay matatagpuan sa chromosome ng kasarian, kung gayon ang ibang larawan ay sinusunod: sa mga lalaki, ang dalas ng mga homozygous recessive ay medyo mataas. Kaya, sa populasyon ng Muscovites noong 1930s. 7% ng mga colorblind na lalaki at 0.5% (homozygous recessives) ng colorblind na kababaihan ang naroroon.

Slide 15

Nagkaroon ng napaka-kagiliw-giliw na pag-aaral ng mga pangkat ng dugo sa populasyon ng tao. May isang pagpapalagay na ang kanilang pamamahagi sa iba't ibang rehiyon ng mundo ay naiimpluwensyahan ng mga epidemya ng salot at bulutong. Ang mga tao sa pangkat ng dugo I (00) ay naging pinakamaliit na lumalaban sa salot; sa kabaligtaran, ang smallpox virus ay kadalasang nakakaapekto sa mga carrier ng grupo II (AA, A0). Ang salot ay lalo na laganap sa mga bansang tulad ng India, Mongolia, China, Egypt, at samakatuwid ay nagkaroon ng "pagtanggal" ng 0 allele bilang resulta ng pagtaas ng dami ng namamatay mula sa salot ng mga taong may pangkat ng dugo I. Ang mga epidemya ng bulutong ay pangunahing nakaapekto sa India, Arabia, tropikal na Aprika, at pagkatapos ng pagdating ng mga Europeo, Amerika. Sa mga bansa kung saan karaniwan ang malaria, tulad ng alam mo na (Mediterranean, Africa), mayroong mataas na dalas ng gene na nagdudulot ng sickle cell anemia.

Slide 16

Mayroong katibayan na ang Rh-negatibo ay hindi gaanong karaniwan sa mga populasyon na naninirahan sa mga kondisyon ng mataas na pagkalat ng iba't ibang mga nakakahawang sakit, kabilang ang malaria. At sa mga populasyon na naninirahan sa matataas na bundok at iba pang mga lugar kung saan bihira ang mga impeksyon, may tumaas na porsyento ng mga taong Rh-negative. Ginagawang posible ng paraan ng populasyon na pag-aralan ang genetic na istraktura ng mga populasyon ng tao, tukuyin ang mga koneksyon sa pagitan ng mga indibidwal na populasyon, at nagbibigay-liwanag din sa kasaysayan ng pagkalat ng tao sa buong planeta.

Slide 17

Mga namamana na sakit at ang kanilang mga sanhi

Ang mga namamana na sakit ay maaaring sanhi ng mga kaguluhan sa mga indibidwal na gene, chromosome o set ng chromosome. Nangyayari ang mga sakit sa chromosome kapag nagbabago ang istraktura ng mga chromosome: pagdodoble o pagkawala ng isang seksyon ng chromosome, pag-ikot ng isang seksyon ng chromosome ng 180°, paggalaw ng isang seksyon ng chromosome sa isang hindi homologous na chromosome. Sa unang pagkakataon, natuklasan ang isang koneksyon sa pagitan ng abnormal na bilang ng mga chromosome at matalim na paglihis mula sa normal na pag-unlad sa kaso ng Down syndrome. Ang dalas ng chromosomal mutations sa mga tao ay mataas at ito ang sanhi ng hanggang 40% ng mga problema sa kalusugan sa mga bagong silang. Sa karamihan ng mga kaso, ang chromosomal mutations ay nangyayari sa mga gametes ng mga magulang. Ang mga kemikal na mutagens at ionizing radiation ay nagpapataas ng dalas ng chromosomal mutations. Sa kaso ng Down syndrome, ang isang relasyon ay nabanggit sa pagitan ng posibilidad na magkaroon ng mga anak na may sakit at ang edad ng ina - ito ay tumataas ng 10-20 beses pagkatapos ng 35-40 taon.

Slide 18

Bilang karagdagan sa mga chromosomal disorder, ang mga namamana na sakit ay maaaring sanhi ng mga pagbabago sa genetic na impormasyon nang direkta sa mga gene. Ang pinakakaraniwan ay ang mga mutasyon ng gene, o punto, na nauugnay sa mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa molekula ng DNA. Maaari silang manatiling hindi natukoy sa isang heterozygous na estado, halimbawa Aa, at nagpapakita ng kanilang mga sarili sa phenotypically, na nagiging isang homozygous na estado - aa. Ang X-linked inheritance ay nagpapakita ng sarili sa kawalan ng paghahatid ng gene sa pamamagitan ng male line: ang X chromosome mula sa ama ay hindi ipinapasa sa mga anak na lalaki, ngunit ipinapasa sa bawat anak na babae. Halimbawa, ang hemophilia (incoagulability ng dugo) ay minana bilang isang recessive, X-linked mutation.

Slide 19

Paggamot ng mga namamana na sakit

Wala pang mabisang paggamot para sa mga namamana na sakit. Gayunpaman, may mga paraan ng paggamot na nagpapagaan sa kondisyon ng mga pasyente at nagpapabuti sa kanilang kagalingan. Ang mga ito ay pangunahing batay sa kabayaran para sa mga metabolic defect na dulot ng mga kaguluhan sa genome. Sa kaso ng hereditary metabolic abnormalities, ang pasyente ay binibigyan ng mga enzyme na hindi ginawa sa katawan o mga produkto na hindi nasisipsip ng katawan dahil sa kakulangan ng mga kinakailangang enzyme ay hindi kasama sa diyeta. Sa diabetes mellitus, ang insulin ay iniksyon sa katawan. Ito ay nagpapahintulot sa isang pasyenteng may diyabetis na kumain ng normal, ngunit hindi inaalis ang mga sanhi ng sakit.

Slide 20

Posible bang maiwasan ang mga namamana na sakit?

Sa ngayon ay tila hindi ito posible. Gayunpaman, ang maagang pagsusuri ay nagpapahintulot sa iyo na maiwasan ang pagsilang ng isang maysakit na bata o simulan ang paggamot sa isang napapanahong paraan, na sa maraming mga kaso ay nagbibigay ng mga positibong resulta. Halimbawa, sa maagang paggamot para sa Down syndrome, 44% ng mga pasyente ay nabubuhay hanggang sa edad na 60, sa maraming mga kaso na humahantong sa halos normal na pamumuhay. Iba't ibang paraan ang ginagamit para sa maagang pagsusuri. Karaniwan, kung ang mga karaniwang pamamaraan ng pagsusuri ay nagbibigay ng dahilan upang maghinala ng mga hereditary disorder sa embryo, ang paraan ng amniocentesis ay ginagamit - pagtatasa ng mga embryonic cell na laging naroroon sa amniotic fluid.

Slide 21

Mga problema sa etika ng genetika

Ginagamit ng genetic engineering ang pinakamahalagang pagtuklas ng molecular genetics upang bumuo ng mga bagong pamamaraan ng pananaliksik, makakuha ng bagong genetic data, at gayundin sa mga praktikal na aktibidad, partikular sa medisina. Dati, ang mga bakuna ay ginawa lamang mula sa mga napatay o nanghinang bakterya o mga virus. Ang ganitong mga bakuna ay humahantong sa pagbuo ng pangmatagalang kaligtasan sa sakit, ngunit mayroon din silang mga disadvantages. Halimbawa, hindi makatitiyak na ang virus ay sapat na hindi aktibo. May mga kilalang kaso kapag ang strain ng bakuna ng polio virus, dahil sa mutasyon, ay naging mapanganib, malapit sa karaniwang virulent strain. Mas ligtas ang pagbabakuna ng purong protina ng mga shell ng mga virus - hindi sila maaaring dumami, dahil wala silang mga nucleic acid, ngunit nagiging sanhi ng paggawa ng mga antibodies. Maaari silang makuha gamit ang mga pamamaraan ng genetic engineering. Nalikha na ang naturang bakuna laban sa nakakahawang hepatitis (Botkin's disease), isang mapanganib at mahirap gamutin na sakit. Ang trabaho ay isinasagawa upang lumikha ng mga purong bakuna laban sa trangkaso, anthrax at iba pang mga sakit.

Slide 22

Pagwawasto ng kasarian

Ang mga operasyon sa pagwawasto ng kasarian sa ating bansa ay nagsimulang isagawa humigit-kumulang 30 taon na ang nakakaraan nang mahigpit para sa mga kadahilanang medikal. Ang sakit ng hermaphroditism ay kilala sa agham sa loob ng mahabang panahon. Ayon sa mga istatistika, sa ating bansa ito ay 3-5 kaso bawat 10 libong bagong panganak. Ang patolohiya na ito ay batay sa mga abnormalidad sa mga gene at chromosome. Ang mga karamdamang ito ay maaaring sanhi ng mutagenic na mga kadahilanan (polusyon sa kapaligiran, radyaktibidad, alkohol, paninigarilyo, atbp.). Ang mga operasyon sa pagwawasto ng kasarian ay kumplikado at maraming yugto. Ang mga eksaminasyon ay tumatagal ng ilang buwan, ang pahintulot para sa operasyon ay ibinibigay ng Ministry of Health - hindi kasama dito ang reassignment ng kasarian para sa mga homosexual at mga taong may kapansanan sa pag-iisip.

Slide 23

Organ transplant

Slide 24

Pag-clone

Ito ay isang paraan ng genetic engineering kung saan ang mga inapo ay nakuha mula sa somatic cell ng isang ninuno at samakatuwid ay may eksaktong parehong genome. Sa isang eksperimentong bukid sa Scotland, isang tupa na nagngangalang Dolly ang pinakain kamakailan, na ipinanganak gamit ang cloning method. Ang mga siyentipiko ay kumuha ng isang nucleus na naglalaman ng genetic material mula sa udder cell ng isang ina na tupa at itinanim ito sa itlog ng isa pang tupa, kung saan ang sarili nitong genetic material ay dati nang inalis. Ang nagresultang embryo ay itinanim sa ikatlong tupa, na kumilos bilang kahaliling ina. Kasunod ng British, matagumpay na na-clone ng mga geneticist ng Amerika ang mga unggoy. Ang pag-clone ng mga hayop ay nagbibigay-daan sa amin upang malutas ang maraming mga problema sa medisina at molecular biology, ngunit sa parehong oras ay nagbibigay ito ng maraming problema sa lipunan. Halos anumang teknolohiya na nalalapat sa mga mammal ay maaari ding ilapat sa mga tao. Nangangahulugan ito na posible na i-clone ang isang tao, i.e. lumikha ng doble ng mga tao kung saan nakuha ang hindi bababa sa isang malusog na cell.

Slide 25

Mga deformidad

Ang pagbuo ng isang bagong buhay na nilalang ay nangyayari alinsunod sa genetic code na naitala sa DNA, na nakapaloob sa nucleus ng bawat cell sa katawan. Minsan, sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran - radioactive, ultraviolet rays, mga kemikal - ang genetic code ay nagambala, ang mga mutasyon at paglihis mula sa pamantayan ay nangyayari. Ang isa sa mga kahila-hilakbot na halimbawa ay ang sakuna sa Chernobyl. Ang mga taong nalantad sa radioactive na kontaminasyon ay nadagdagan ang mga antas ng iba't ibang mga pathologies na nauugnay sa mga mutasyon.

Slide 26

Genetics at kriminolohiya

Sa hudisyal na kasanayan, may mga kaso ng pagtatatag ng pagkakamag-anak kapag ang mga bata ay nalilito sa maternity hospital. Minsan ito ay nag-aalala sa mga bata na lumaki sa pamilya ng ibang tao nang higit sa isang taon. Upang maitatag ang pagkakamag-anak, ginagamit ang mga pamamaraan ng biological na pagsusuri, na isinasagawa kapag ang bata ay naging 1 taong gulang at ang sistema ng dugo ay nagpapatatag. Ang isang bagong paraan ay binuo - gene fingerprinting, na nagbibigay-daan sa pagsusuri sa antas ng chromosomal. Sa kasong ito, ang edad ng bata ay hindi mahalaga, at ang relasyon ay itinatag na may 100% na garantiya. Sa Russia, humigit-kumulang 2 libong eksaminasyon ang isinasagawa taun-taon upang maitatag ang pagkakamag-anak.

Slide 27

Pagsubok sa paksa: "Mga pamamaraan ng genetika ng tao"

1. Ang mga pangunahing kahirapan sa pag-aaral ng pagmamana ng tao ay: a) ang hindi pagkakagamit ng mga genetic na batas sa mga tao; b) huli na pagdadalaga; c) ang imposibilidad ng mga direktang krus; d) kakaunting supling.

Slide 28

2. Ang pangunahing paraan upang maiwasan ang mga namamana na sakit ay: a) rehabilitasyon; b) paggamot; c) pagtatatag ng mga dahilan; d) medikal na genetic counseling. 3. Ang sumusunod na paraan ay nagbibigay-daan sa atin na itatag ang dominasyon o recessivity ng isang katangian, ang pagkakaugnay nito sa iba pang mga katangian o sa kasarian: a) cytogenetic; b) genealogical; c) biochemical; d) kambal.

Slide 29

4. Ang cytogenetic na pamamaraan ay nagbibigay-daan sa: a) upang maitaguyod ang likas na katangian ng pamana ng iba't ibang mga gene; b) pag-aralan ang namamana na metabolic disorder; c) masuri ang mga namamana na sakit na sanhi ng chromosomal mutations; d) tukuyin ang phenotypic na pagpapakita ng mga katangian na tinutukoy ng mga kondisyon sa kapaligiran. 5. Paraang ginamit upang pag-aralan ang papel ng kapaligiran sa pagbuo ng iba't ibang katangiang pangkaisipan at pisikal sa isang tao: a) cytogenetic; b) genealogical; c) biochemical; d) kambal.

Slide 30

6. Bilang resulta ng mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa isang molekula ng DNA, ang mga sumusunod ay lumitaw: a) mutation ng gene; b) chromosomal mutations; c) somatic mutations; d) iba't ibang mga pagbabago. 7. Gamit ang population-statistical method ng pag-aaral ng heredity ng tao, ang mga sumusunod ay pinag-aaralan: a) family pedigree; b) pamamahagi ng isang katangian sa isang malaking populasyon ng mga tao; c) set ng chromosome at indibidwal na chromosome; d) pagbuo ng mga katangian sa kambal.

Hindi na kailangang i-overload ang mga slide ng iyong proyekto gamit ang mga bloke ng teksto; mas maraming mga guhit at isang minimum na teksto ang mas makakapaghatid ng impormasyon at makaakit ng pansin. Ang slide ay dapat na naglalaman lamang ng pangunahing impormasyon; ang iba ay pinakamahusay na sinabi sa madla nang pasalita.

Ang teksto ay dapat na mahusay na nababasa, kung hindi man ay hindi makikita ng madla ang impormasyong inilalahad, ay lubos na maabala sa kuwento, sinusubukang gumawa ng kahit isang bagay, o ganap na mawawala ang lahat ng interes. Upang gawin ito, kailangan mong piliin ang tamang font, isinasaalang-alang kung saan at kung paano i-broadcast ang pagtatanghal, at piliin din ang tamang kumbinasyon ng background at teksto.

Mahalagang sanayin ang iyong ulat, isipin kung paano mo babatiin ang madla, kung ano ang una mong sasabihin, at kung paano mo tatapusin ang pagtatanghal. Lahat ay may karanasan.

Piliin ang tamang damit, dahil... Malaki rin ang ginagampanan ng pananamit ng tagapagsalita sa pang-unawa sa kanyang pananalita.

Subukang magsalita nang may kumpiyansa, maayos at magkakaugnay.

Subukang tamasahin ang pagganap, pagkatapos ay magiging mas komportable ka at hindi gaanong kinakabahan.

Ang mga tampok ng genetika ng tao ay isinagawa ni Elena Savintseva, isang mag-aaral ng klase 10 "A"

Ano ang genetics? Ang genetika ay isang agham na nag-aaral ng mga pattern ng pagmamana at pagkakaiba-iba ng mga organismo.

Mga katangian ng pamana at pagkakaiba-iba ng tao Ang pagmamana at pagkakaiba-iba ay mga pangkalahatang katangian ng mga buhay na organismo. Ang mga pangunahing batas ng genetika ay may pangkalahatang kahalagahan at ganap na naaangkop sa mga tao. Gayunpaman, ang isang tao bilang isang bagay ng genetic na pananaliksik ay may sariling mga tiyak na katangian.

1. Ang imposibilidad ng pagpili ng mga indibidwal at pagsasagawa ng direct crossbreeding. 2. Ilang supling. 3. Huling pagdadalaga at bihirang (25–30 taon) na pagbabago ng mga henerasyon. 4. Ang imposibilidad ng pagbibigay ng magkapareho at kontroladong kondisyon para sa pagpapaunlad ng mga supling. 5. Ang phenotype ng tao ay seryosong naiimpluwensyahan hindi lamang ng biyolohikal, kundi pati na rin ng mga kondisyon sa kapaligirang panlipunan. Mga Katangian:

Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao. 1. Genealogical (Ang uri ng mana ay pinag-aaralan sa pamamagitan ng pagtitipon ng mga pedigrees.); 2. Cytogenetic (Ang mga chromosome set ng malusog at may sakit na tao, pati na rin ang mikroskopikong istraktura ng chromosome ay pinag-aralan.); 3. Kambal (Ang genotypic at phenotypic na katangian ng kambal ay pinag-aralan.); 4. Biochemical (Ang kemikal na komposisyon ng intracellular na kapaligiran, dugo, tissue fluid ng katawan ay pinag-aralan.);

Ang pagkakaiba-iba ay ang pag-aari ng isang organismo upang makakuha ng mga bagong katangian. Mga uri ng pagkakaiba-iba: Hindi namamana (phenotypic, o pagbabago); Namamana (combinative, mutational) Mga pattern ng pagkakaiba-iba.

Mga uri ng mutasyon. Gene mutations (mga pagbabago sa mga gene) Mga pagbabago sa pagkakaayos ng DNA nucleotides. Pagkawala o pagpasok ng isa o higit pang mga nucleotide. Pagpapalit ng isang nucleotide sa isa pa.

Mga uri ng mutasyon. Chromosomal mutations (chromosomal rearrangements) Pagdodoble ng isang chromosome section. Pagkawala ng isang seksyon ng chromosome. Ang paglipat ng isang seksyon ng isang chromosome sa isa pa, hindi homologous na chromosome.

Mga uri ng mutasyon. Genomic mutations (humahantong sa pagbabago sa bilang ng mga chromosome) Pagkawala o paglitaw ng mga extra chromosome bilang resulta ng pagkagambala sa proseso ng meiosis Polyploidy - isang maramihang pagtaas sa bilang ng mga chromosome

Konklusyon: Ang sangay ng genetics na nag-aaral ng heredity at variability sa mga tao ay tinatawag na anthropogenetics o human genetics. Ang genetika ng tao ay ang agham ng namamana na tinutukoy na mga pagkakaiba sa pagitan ng mga tao. Ang medikal na genetika ay namumukod-tangi mula sa genetika ng tao, na pinag-aaralan ang mga mekanismo ng pag-unlad ng mga namamana na sakit, ang mga posibilidad ng kanilang paggamot at pag-iwas. Sa kasalukuyan, ang mga tao ay mahusay na pinag-aralan sa morphologically, physiologically, at biochemically, na nag-aambag sa pagsasaalang-alang ng kanilang mga genetic na katangian.

Salamat sa iyong atensyon!