"Tibbiy genetika" mavzusida biologiya bo'yicha taqdimot. "Odam genetikasi" mavzusida taqdimot Jinsiy genetikani aniqlash

Inson genetikasi

Inson genetikasini o'rganish xususiyatlari

Irsiyat va o'zgaruvchanlik tirik organizmlarning universal xususiyatlaridir. Genetikaning asosiy qonunlari umuminsoniy ahamiyatga ega bo'lib, odamlar uchun to'liq qo'llaniladi. Biroq, genetik tadqiqot ob'ekti sifatida odam o'ziga xos xususiyatlarga ega. Ulardan ba'zilariga e'tibor qaratamiz:
1. Individuallarni tanlash va yo'naltirilgan chatishtirishni o'tkazishning mumkin emasligi.
2. oz nasl.
3. Kech balog'atga etish va kamdan-kam (25-30 yosh) nasl almashishi.
4. Nasllarning rivojlanishi uchun bir xil va boshqariladigan sharoitlarni ta'minlashning mumkin emasligi.
5. Inson fenotipiga nafaqat biologik, balki ijtimoiy muhit sharoitlari ham jiddiy ta'sir ko'rsatadi.
Xulosa: inson irsiyatini o'rganish maxsus tadqiqot usullaridan foydalanishni talab qiladi.

Genealogik usul Mendel irsiyat qonunlariga asoslangan nasl-nasabni o'rganishdan iborat bo'lib, avtosomal (dominant yoki retsessiv) yoki jinsga bog'liq xususiyatning irsiyat xarakterini aniqlashga yordam beradi.
Insonning individual xususiyatlarining merosxo'rligi shunday belgilanadi: yuz xususiyatlari, bo'yi, qon guruhi, aqliy va psixologik tuzilishi, shuningdek, ayrim kasalliklar. Ushbu usul qondosh nikohlarning zararli oqibatlarini aniqladi, bu ayniqsa bir xil noqulay retsessiv allel uchun homozigotlik holatlarida namoyon bo'ladi. Qarindoshlik nikohlarida irsiy kasalliklarga chalingan bolalarning tug'ilish ehtimoli va erta bolalar o'limi o'rtacha ko'rsatkichdan o'nlab va hatto yuzlab marta yuqori.

Avtosomal dominant meros turi

Dominant merosning klassik misollari tilni naychaga va "osilgan" (erkin) quloqchaga aylantirish qobiliyatidir. Oxirgi xususiyatga muqobil eritilgan lob - retsessiv xususiyatdir. Odamlarda autosomal dominant gen tufayli yuzaga keladigan yana bir irsiy anomaliya polidaktiliya yoki polidaktiliyadir. Qadim zamonlardan beri ma'lum. Rafaelning "Sistina Madonna" rasmida Maryamning chap tomonida Papa Sixtus II tasvirlangan bo'lib, uning chap qo'lida 5 ta, o'ng tomonida 6 ta barmoqlari bor. Shuning uchun uning nomi: oltita oltita degan ma'noni anglatadi.
Dominant genlar keltirib chiqaradigan yana bir o'xshash xususiyat - bu "Habsburg labi". Bu xususiyatga ega odamlarning pastki labi va tor, pastki jag'i chiqib turadi va ularning og'zi har doim yarim ochiq qoladi. Belgining nomi ko'pincha Gabsburglar sulolasi vakillari orasida topilganligi bilan bog'liq.

Avtosomal retsessiv meros usuli

Odamlarda jinsiy aloqa bilan bog'liq bo'lmagan ko'plab xususiyatlar retsessiv sifatida meros qilib olingan. Misol uchun, ko'k ko'z rangi mos keladigan allel uchun homozigot odamlarda paydo bo'ladi.
Jigarrang ko'zlari bo'lgan ota-onalardan ko'k ko'zli bolaning tug'ilishi tahlil qiluvchi xochning holatini takrorlaydi - bu holda ular heterozigot ekanligi aniq, ya'ni. ikkala allelni ham olib yuradi, ulardan faqat dominanti tashqi ko'rinishda namoyon bo'ladi.
Teri pigmentatsiyasining tabiatini ham belgilaydigan qizil sochlarning xususiyati qizil bo'lmagan sochlarga nisbatan ham retsessivdir va faqat gomozigotli holatda paydo bo'ladi.

Jins bilan bog'liq belgilar

Genlari X xromosomasida joylashgan belgilar ham dominant yoki retsessiv bo'lishi mumkin. Biroq, bunday xususiyatlar uchun heterozigotlik faqat ayollarda mumkin. Agar ayolda ikkita X xromosomasidan faqat bittasida retsessiv xususiyat mavjud bo'lsa, uning namoyon bo'lishi ikkinchisining dominant allelining ta'siri bilan bostiriladi. Hujayralarida faqat bitta X xromosomasi bo'lgan erkaklarda u bilan bog'liq barcha belgilar muqarrar ravishda paydo bo'ladi.
X ga bog'liq bo'lgan taniqli kasallik gemofiliya (qonning ivmasligi). Gemofiliya geni oddiy genga nisbatan retsessivdir, shuning uchun ularda bu kasallik (bu belgi uchun homozigotlik) juda kam uchraydi. Sog'lom onadan gemofiliya genini olgan erkaklarda kasallik rivojlanadi.

Naslchilikni tuzish uchun qabul qilingan konventsiyalar

Inson genetikasini o'rganish usullari

Biokimyoviy usul - genomdagi o'zgarishlar bilan bog'liq tananing biokimyoviy ko'rsatkichlaridagi o'zgarishlarni aniqlash usuli.
Biokimyoviy mikrotahlil bitta hujayradagi buzilishlarni aniqlash imkonini beradi. Shunday qilib, homilador ayolning amniotik suyuqligida qandli diabet, fenilketonuriya va boshqalar kabi kasalliklar uchun aniqlangan hujayralar asosida tug'ilmagan bolada tashxis qo'yish mumkin.

Inson genetikasini o'rganish usullari

Egizak usuli - egizaklarni o'rganish usuli.
Bir xil egizaklar:
Xuddi shu genotipga ega bo'ling
Atrof-muhit ta'siri tufayli farqlar paydo bo'ladi
Atrof-muhit muayyan belgilarning namoyon bo'lishiga qanday ta'sir qilishini aniqlash imkonini beradi
Qardosh (bir xil bo'lmagan) egizaklar:
Bir jinsli va turli jinsli bo'lishi mumkin
Egizak bo'lmagan oddiy aka-uka va opa-singillardan ko'ra bir-biriga o'xshamaydi
Bir xil va bir xil bo'lmagan egizaklarda xususiyatning namoyon bo'lishini solishtirish uchun foydalaniladi.

Slayd № 10

Inson genetikasini o'rganish usullari

Sitogenetik usul - xromosomalarning tuzilishi va sonini o'rganish usuli.
Xromosoma kompleksida ko'rinadigan o'zgarishlarni aniqlash va xromosoma mutatsiyalarini aniqlash imkonini beradi. Ushbu usul yordamida Daun kasalligi va boshqa bir qator irsiy kasalliklar hujayralardagi xromosomalar sonining buzilishi bilan bog'liqligi aniqlandi. Xromosomalar mitozning metafazasida o'rganiladi. Maxsus muhitda yetishtirilgan leykotsitlar ko'proq qo'llaniladi.

Slayd № 11

Hozirgi vaqtda tibbiyot amniyosentez usulini qo'llaydi - amniotik suyuqlik hujayralarini o'rganish, bu homiladorlikning 16-haftasidayoq homilada xromosomalar soni va tuzilishidagi anormalliklarni aniqlash imkonini beradi. Buning uchun amniotik suyuqlikning namunasi amniotik qopni ponksiyon qilish orqali olinadi.
Ushbu anomaliyalarning eng keng tarqalgani anevloidiyaning turli ko'rinishlari (ya'ni, xromosomalar sonining kamayishi yoki ko'payishi), shuningdek, meioz jarayonidagi buzilishlar tufayli noodatiy tuzilishga ega bo'lgan xromosomalarning paydo bo'lishi. Aneuploidiya va xromosomalarning qayta tuzilishi ko'plab inson kasalliklarining sitogenetik belgilaridir.

Slayd № 12

Bunday kasalliklarga, xususan, 400-600 yangi tug'ilgan o'g'il bolalardan birida uchraydigan Klinefelter sindromi kiradi. Ushbu kasallikda jinsiy xromosomalar XXY to'plami bilan ifodalanadi. Klaynfelter sindromi birlamchi va ikkilamchi jinsiy xususiyatlarning rivojlanmaganligi va tana nisbatlarining buzilishida (baland bo'yli va nomutanosib uzun oyoq-qo'llari) namoyon bo'ladi.
Yana bir anomaliya Tyorner sindromi bo'lib, u yangi tug'ilgan qizlarda taxminan 1:5000 chastotada uchraydi. Bunday bemorlarda hujayralarda 45 ta xromosoma mavjud, chunki ularning karyotipida jinsiy xromosomalar ikkita emas, faqat bitta X xromosoma bilan ifodalanadi. Bunday bemorlar tananing tuzilishidagi ko'plab anomaliyalar bilan ham ajralib turadi. Ushbu ikkala kasallik - Klaynfelter sindromi va Tyorner sindromi - ota-onalarda gametalarning shakllanishi paytida jinsiy xromosomalarning ajratilmasligi oqibatidir.

Slayd № 13

Xromosoma kasalliklari, shuningdek, autosomal bo'linmaslik tufayli yuzaga kelishi mumkin. Daun sindromini (tug'ma ahmoqlik) o'rganishda birinchi marta xromosomalar to'plamidagi o'zgarishlar va normal rivojlanishdan keskin og'ishlar o'rtasidagi bog'liqlik aniqlandi. Ushbu kasallikdan aziyat chekadigan odamlarning ko'z shakli, bo'yi past, qo'l va oyoqlari qisqa va kalta, ko'plab ichki organlarning anomaliyalari, o'ziga xos yuz ifodasi mavjud bo'lib, ular aqliy zaiflik bilan ajralib turadi. Bunday bemorlarning karyotipini o'rganish qo'shimcha mavjudligini ko'rsatdi, ya'ni. uchinchidan, 21-juftdagi xromosomalar (trisomiya deb ataladi). Trisomiyaning sababi ayollarda meioz paytida xromosomalarning ajralmasligi bilan bog'liq.

Slayd № 14

Inson genetikasini o'rganish usullari

Aholi statistik usuli
Bu usul inson populyatsiyalari yoki alohida oilalarning genetik tuzilishini o'rganish uchun ishlatiladi. Bu populyatsiyalarda individual genlarning chastotasini aniqlash imkonini beradi.
Retsessiv allellarning katta qismi populyatsiyada yashirin geterozigota holatda mavjud. Shunday qilib, albinoslar 1:20 000 chastotada tug'iladi, ammo Evropa mamlakatlarining har 70 aholisidan biri bu allel uchun heterozigotdir.
Agar gen jinsiy xromosomada joylashgan bo'lsa, unda boshqa rasm kuzatiladi: erkaklarda homozigot retsessivlarning chastotasi ancha yuqori. Shunday qilib, 1930-yillarda moskvaliklar aholisida. Rangli ko'r erkaklarning 7 foizi va rangli ko'r ayollarning 0,5 foizi (homozigot retsessiv) mavjud edi.

Slayd № 15

Inson populyatsiyalarida qon guruhlari bo'yicha juda qiziqarli tadqiqotlar o'tkazildi. Ularning dunyoning turli mintaqalarida tarqalishiga vabo va chechak epidemiyalari ta'sir qilgan degan taxmin mavjud. Qon guruhi I (00) odamlari vaboga eng kam chidamli bo'lib chiqdi; aksincha, chechak virusi ko'pincha II guruh tashuvchilarga ta'sir qiladi (AA, A0). Vabo ayniqsa Hindiston, Mo'g'uliston, Xitoy, Misr kabi mamlakatlarda keng tarqalgan edi va shuning uchun I qon guruhi bo'lgan odamlarning vabosidan o'lim ko'payishi natijasida 0 allelini "yo'q qilish" sodir bo'ldi. Chechak epidemiyasi asosan Hindiston, Arabiston, tropik Afrika va yevropaliklar kelganidan keyin Amerikaga ta'sir ko'rsatdi.
Bezgak keng tarqalgan mamlakatlarda, siz allaqachon bilganingizdek (O'rta er dengizi, Afrika) o'roqsimon hujayrali anemiyani keltirib chiqaradigan genning yuqori chastotasi mavjud.

Slayd № 16

Turli yuqumli kasalliklar, shu jumladan bezgakning yuqori tarqalishi sharoitida yashovchi populyatsiyalarda salbiy Rh kamroq tarqalganligi haqida dalillar mavjud. Baland tog'larda va infektsiyalar kam uchraydigan boshqa joylarda yashovchi populyatsiyalarda Rh-salbiy odamlarning ko'payishi kuzatiladi.
Populyatsiya usuli inson populyatsiyalarining genetik tuzilishini o'rganish, alohida populyatsiyalar o'rtasidagi aloqalarni aniqlash, shuningdek, insoniyatning sayyora bo'ylab tarqalish tarixini yoritish imkonini beradi.

Slayd № 17

Irsiy kasalliklar
va ularning sabablari Irsiy kasalliklarga individual genlar, xromosomalar yoki xromosomalar to'plamidagi buzilishlar sabab bo'lishi mumkin.
Xromosoma kasalliklari xromosomalarning tuzilishi o'zgarganda yuzaga keladi: xromosoma bo'limining ikki baravar ko'payishi yoki yo'qolishi, xromosoma bo'limining 180 ° ga aylanishi, xromosoma bo'limining gomologik bo'lmagan xromosomaga o'tishi.
Daun sindromi holatida birinchi marta xromosomalarning g'ayritabiiy soni va normal rivojlanishdan keskin og'ishlar o'rtasidagi bog'liqlik aniqlandi. Odamlarda xromosoma mutatsiyalarining chastotasi yuqori va yangi tug'ilgan chaqaloqlarda sog'liq muammolarining 40 foizigacha sabab bo'ladi. Ko'p hollarda xromosoma mutatsiyalari ota-onalarning gametalarida uchraydi. Kimyoviy mutagenlar va ionlashtiruvchi nurlanish xromosoma mutatsiyalarining chastotasini oshiradi. Daun sindromi holatida, kasal bolalarga ega bo'lish ehtimoli va onaning yoshi o'rtasidagi bog'liqlik qayd etilgan - 35-40 yildan keyin u 10-20 baravar ortadi.

Slayd № 18

Xromosoma kasalliklaridan tashqari, irsiy kasalliklar to'g'ridan-to'g'ri genlardagi genetik ma'lumotlarning o'zgarishi natijasida yuzaga kelishi mumkin.
Eng keng tarqalgan gen yoki nuqta mutatsiyalari DNK molekulasidagi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi bilan bog'liq. Ular geterozigotli holatda aniqlanmasdan qolishi mumkin, masalan, Aa va o'zlarini fenotipik tarzda namoyon qilib, gomozigotli holatga aylanadi - aa.
X-bog'langan irsiyat o'zini erkak chizig'i orqali gen uzatishning yo'qligida namoyon qiladi: otadan X xromosoma o'g'illarga o'tmaydi, balki har bir qizga o'tadi. Masalan, gemofiliya (qonning ivmasligi) retsessiv, X ga bog'langan mutatsiya sifatida meros bo'lib o'tadi.

Slayd № 19

Irsiy kasalliklarni davolash

Irsiy kasalliklarni davolashning samarali usullari hali mavjud emas. Biroq, bemorlarning ahvolini engillashtiradigan va ularning farovonligini yaxshilaydigan davolash usullari mavjud. Ular asosan genomdagi buzilishlar natijasida yuzaga kelgan metabolik nuqsonlarni qoplashga asoslangan.
Irsiy metabolik buzilishlar bo'lsa, bemorga organizmda ishlab chiqarilmaydigan fermentlar beriladi yoki zarur fermentlar etishmasligi tufayli organizm tomonidan so'rilmaydigan mahsulotlar dietadan chiqariladi.
Qandli diabetda insulin tanaga yuboriladi. Bu diabetga chalingan bemorga an'anaviy ovqatlanish imkonini beradi, ammo kasallikning sabablarini bartaraf etmaydi.

Slayd № 20

Irsiy kasalliklarning oldini olish mumkinmi?

Hozircha bu mumkin emasdek. Biroq, erta tashxis qo'yish yoki kasal bolaning tug'ilishidan qochish yoki o'z vaqtida davolanishni boshlash imkonini beradi, bu ko'p hollarda ijobiy natijalar beradi. Misol uchun, Daun sindromini erta davolash bilan bemorlarning 44% 60 yoshgacha yashaydi, ko'p hollarda deyarli normal turmush tarzini olib boradi.
Erta tashxis qo'yish uchun turli usullar qo'llaniladi. Odatda, agar standart tekshirish usullari embriondagi irsiy kasalliklarga shubha qilish uchun asos bo'lsa, amniyosentez usuli qo'llaniladi - amniotik suyuqlikda doimo mavjud bo'lgan embrion hujayralarni tahlil qilish.

Slayd № 21

Genetikaning axloqiy muammolari

Genetika muhandisligi molekulyar genetikaning eng muhim kashfiyotlaridan yangi tadqiqot usullarini ishlab chiqish, yangi genetik ma'lumotlarni olish, shuningdek amaliy faoliyatda, xususan, tibbiyotda foydalanadi.
Ilgari vaktsinalar faqat o'ldirilgan yoki zaiflashgan bakteriyalar yoki viruslardan tayyorlangan. Bunday vaktsinalar doimiy immunitetning rivojlanishiga olib keladi, ammo ular ham kamchiliklarga ega. Masalan, virus etarli darajada inaktivlanganligiga ishonch hosil qilish mumkin emas. Poliomielit virusining vaktsina shtammi mutatsiyalar tufayli xavfli, odatiy virulent shtammga yaqin bo'lgan holatlar ma'lum.
Viruslar qobig'ining sof oqsillari bilan emlash xavfsizroqdir - ular ko'paymaydi, chunki ularda nuklein kislotalar yo'q, ammo antikorlarning ishlab chiqarilishiga sabab bo'ladi. Ularni genetik muhandislik usullari yordamida olish mumkin.
Bunday emlash allaqachon xavfli va davolash qiyin bo'lgan yuqumli gepatitga (Botkin kasalligi) qarshi yaratilgan. Gripp, kuydirgi va boshqa kasalliklarga qarshi sof vaksinalar yaratish ishlari olib borilmoqda.

Slayd raqami 22

Jinsni tuzatish

Mamlakatimizda gender tuzatish operatsiyalari tibbiy sabablarga ko'ra taxminan 30 yil oldin amalga oshirila boshlandi.
Germafroditizm kasalligi fanga uzoq vaqtdan beri ma'lum. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, mamlakatimizda bu har 10 ming yangi tug'ilgan chaqaloqqa 3-5 tani tashkil etadi. Ushbu patologiya genlar va xromosomalardagi anormalliklarga asoslangan. Bu buzilishlar mutagen omillar (atrof-muhitning ifloslanishi, radioaktivlik, spirtli ichimliklar, chekish va boshqalar) ta'sirida yuzaga kelishi mumkin.
Jinsiy tuzatish operatsiyalari murakkab va ko'p bosqichli. Tekshiruvlar bir necha oy davom etadi, operatsiyaga ruxsat Sog'liqni saqlash vazirligi tomonidan beriladi - bu gomoseksuallar va aqli zaif odamlarning jinsini o'zgartirishni istisno qiladi.

Slayd № 23

Organ transplantatsiyasi

Donorlardan organ transplantatsiyasi juda murakkab operatsiya bo'lib, undan keyin transplantatsiyaning bir xil darajada qiyin davri keladi. Ko'pincha transplantatsiya rad etiladi va bemor o'ladi. Olimlar bu muammolarni klonlash orqali hal qilish mumkinligiga umid qilmoqda.

Slayd № 24

Klonlash

Bu genetik muhandislik usuli bo'lib, unda avlodlar ajdodning somatik hujayrasidan olinadi va shuning uchun aynan bir xil genomga ega.
Shotlandiyadagi eksperimental fermada yaqinda Dolli ismli qo'y boqilib, klonlash usuli yordamida tug'ilgan. Olimlar ona qo‘yning elin hujayrasidan tarkibida genetik material bo‘lgan yadro olib, uni boshqa qo‘yning tuxumiga joylashtirdi, undan avval uning genetik materiali olib tashlangan edi. Olingan embrion surrogat ona vazifasini bajaruvchi uchinchi qo‘yga joylashtirildi. Britaniyaliklardan keyin amerikalik genetiklar maymunlarni muvaffaqiyatli klonlashdi.
Hayvonlarni klonlash tibbiyot va molekulyar biologiyaning ko'plab muammolarini hal qilish imkonini beradi, lekin ayni paytda ko'plab ijtimoiy muammolarni keltirib chiqaradi.
Sutemizuvchilarga tegishli deyarli har qanday texnologiya odamlarga ham qo'llanilishi mumkin. Bu odamni klonlash mumkinligini anglatadi, ya'ni. kamida bitta sog'lom hujayra olinadigan odamlarning ikki barobarini yaratish. Qarindoshlikni o'rnatish uchun biologik tekshirish usullari qo'llaniladi, ular bola 1 yoshga to'lganda va qon tizimi barqarorlashganda amalga oshiriladi. d) tibbiy genetik maslahat.

6. DNK molekulasidagi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi natijasida quyidagilar yuzaga keladi:
a) gen mutatsiyalari;
b) xromosoma mutatsiyalari;
v) somatik mutatsiyalar;
d) turli xil modifikatsiyalar.
7. Inson irsiyatini o'rganishning populyatsiya-statistik usuli bilan quyidagilar o'rganiladi:
a) oilaviy nasl;
b) belgining ko'p odamlar populyatsiyasida tarqalishi;
v) xromosomalar to'plami va individual xromosomalar;
d) egizaklarda belgilarning rivojlanishi.

GenetikaGenetika naqshlar haqidagi fandir
organizmlarning irsiyat va o'zgaruvchanligi.
O'rganish ob'ektiga qarab
o'simliklar, hayvonlarning genetikasini tasniflash;
mikroorganizmlar, odamlar va boshqalar; ga qarab
ishlatiladigan usullar - molekulyar genetika,
ekologik genetika va boshqalar. G'oyalar va usullar
genetiklar tibbiyotda, qishloq xo'jaligida muhim rol o'ynaydi
qishloq xo'jaligi, mikrobiologiya sanoati va
gen muhandisligida ham

Irsiyat

Irsiyat - bu qobiliyat
tirik organizmlar ularni uzatadi
belgilari, xususiyatlari va xususiyatlari
avloddan avlodga rivojlanish.
Buning tufayli har bir hayvon turi yoki
o'simliklar, zamburug'lar yoki mikroorganizmlar
ko'pchilik uchun saqlaydi
unga xos xususiyatlar avlodlar.

O'zgaruvchanlik

O'zgaruvchanlik - tirik mavjudotlarning qobiliyati
jarayonida orttirilgan organizmlar
individual rivojlanishning yangi belgilari
va boshqalarga nisbatan xususiyatlar
bir xil turdagi shaxslar.
O'zgaruvchanlik barcha organizmlarga xosdir
va hatto genetik jihatdan ham kuzatiladi
yaqindan bog'liq shaxslarga ega
shunga o'xshash yoki umumiy yashash sharoitlari va
rivojlanish, masalan, egizaklarda, a'zolarda
bir xil oila, mikroorganizmlarning shtammlari
va vegetativ yoʻl bilan koʻpayadi
organizmlar.

Gregor Mendel

Gregor Ioxann Mendel - avstriyalik biolog
va botanik, genetika asoschisi, kim
genetik usullarni ishlab chiqdi
tadqiqotlar, o'rnatilgan asosiy qonunlar
xususiyatlarni meros qilib olish va ularni nashr qilish
1865 yil Bu qonunlar tasdiqlandi
1900 yilda turli olimlar tomonidan, kim
genetika tug'ilgan yili hisoblanadi.

Genlar

Genlar DNK molekulasining bo'limlari bo'lib, ular orqali o'tadi
avlodlar uzluksizligi amalga oshiriladi, ular olib boradilar
kelajakdagi organizmlarning belgilari va xususiyatlari emas, balki
faqat ularning moyilliklari
Gen - DNK molekulasining (yoki xromosoma) bo'limi,
shaxsni rivojlantirish imkoniyatini aniqlash
elementar xususiyat yoki bitta oqsilning sintezi
molekulalar.
Genlar quyidagilarga qarab paydo bo'ladi:
boshqa genlarning mavjudligi
DNK fragmenti
atrof-muhit sharoitlari

Genlar

Xuddi shu turdagi genlar bir xilda joylashgan
ma'lum bir xromosomadagi joy yoki joy.
Allel genlar bir xilda joylashgan genlardir
va gomologik xromosomalarning bir xil lokusu va
bir xususiyatning rivojlanishi uchun javobgardir. Ikki bo'lsa
allel genlar bir xil ketma-ketlikka ega
Nukleotidlar odatda quyidagi harflar bilan belgilanadi: AA.

Mutatsiya

Mutatsiya - bu transformatsiya
ostida yuzaga kelgan genotip
tashqi yoki ichki ta'sir
muhit. Bu atama Gyugo de tomonidan taklif qilingan
Muzlatish. Chiqish jarayoni
mutatsiyalar deyiladi
Asosiy mutagen
tamaki tutuni -
benzopiren -
biri bilan bog'langan
nukleotid molekulasi
DNK.
mutagenez.

Genotip

Genotip barcha genlarning yig'indisidir
bitta organizm, lekin genotip emas
faqat genlar yig'indisi. Imkoniyat
gen ifodasi shartlarga bog'liq
muhit (mavjudlik shartlari va
boshqa genlarning mavjudligi). Muddati
"genotip" atamalari bilan birga "gen" va
"Fenotip" ni genetika V. L. Yogansen tomonidan kiritilgan
1909 yil "Aniqlik elementlari
irsiyat haqidagi ta’limotlar”.

Fenotip

Fenotip - bu organizmning barcha xususiyatlarining yig'indisidir
(individning genotipi va atrof-muhit o'rtasidagi o'zaro ta'sir natijasi
atrof-muhit)
BELGILAR
Tashqi:
terining rangi,
soch, shakl
quloq yoki burun,
rang berish
gullar
Biokimyoviy:
tuzilishi
sincap,
faoliyat
fermentlar,
diqqat
ichidagi gormonlar
qon va boshqalar.
Gistologik jihatdan
e: va
shakl
hujayra o'lchamlari,
tuzilishi
matolar
va organlar
Anatomik:
tana tuzilishi
va o'zaro
Manzil
organlar

Genetika nima

organizmlardagi belgilarning irsiylanish qonuniyatlari haqidagi fan.

Tasnifi:

Hayvonlar
Inson
O'simliklar
Mikroorganizmlar

Muhim rol o'ynang:

Dori
Qishloq xo'jaligi
Mikrobiologiya sanoati
Genetika muhandisligi

Gen- DNK molekulasining (yoki xromosoma bo'limining) alohida belgining rivojlanishi yoki bitta oqsil molekulasining sintezi imkoniyatini belgilovchi bo'limi.

Xususiyatlari:

Diskretlik
Barqarorlik
Labillik
Ko'p allelizm
Alellik
O'ziga xoslik
Pleiotropiya
Ekspressivlik
Kirish
Kuchaytirish

Tasnifi:

Strukturaviy- ular oqsillar yoki RNK zanjirlarining tuzilishi haqida ma'lumotni o'z ichiga oladi.
Funktsional - DNKning barcha boshqa bo'limlarining to'g'ri tuzilishi, uni o'qishning sinxronligi va ketma-ketligi uchun javobgardir.

Genotip, fenotip

Fenotip - bu organizmning xossalari va xususiyatlari to'plami

Genotip - bu bitta organizmning barcha genlarining yig'indisidir.

muqobil belgilar

Alternativ belgilar- bir belgi yoki genning qarama-qarshi sifatlari.

Dominant xususiyat
Resessiv xususiyat

Mendel qonunlarini kashf etganlar

Erich Chermak avstriyalik genetik olim. Bog 'va qishloq xo'jaligi o'simliklarini kesib o'tdi

Gregor Mendel– genetika asoschisi No‘xat ustida bir qator tajribalar o‘tkazgan. Tajribadan to'g'ri xulosalar chiqardi.

Karl Erich Korrens nemis biologi. Germaniyada genetika kashshofi

Mendelning birinchi qonuni

Hukmronlik qonuni: "Bir xil belgining muqobil variantlari bilan farq qiladigan ikkita gomozigotli organizmlar kesishganda, bunday kesishishdan barcha avlodlar bir xil bo'ladi va ota-onalardan birining xususiyatini olib yuradi."

Mendelning II qonuni

Bo'linish qonuni: "Birinchi avlodning ikkita avlodi bir-biri bilan kesishganda, ikkinchi avlodda ma'lum bir son nisbatda bo'linish kuzatiladi: fenotip 3: 1, genotip 1: 2: 1"

Mendelning III qonuni

Mustaqil birikma qonuni: "ikki yoki undan ortiq juft muqobil belgilarda bir-biridan farq qiluvchi ikkita gomozigotli individlarni kesib o'tishda genlar va ularning tegishli belgilari bir-biridan mustaqil ravishda meros qilib olinadi va barcha mumkin bo'lgan kombinatsiyalarda birlashtiriladi."

To'liq bo'lmagan hukmronlik

Binafsha gullari (AA) bo'lgan tungi go'zallik o'simlikini oq gulli (aa) o'simlik bilan kesib o'tganda, birinchi avlod o'simliklarining barchasi oraliq pushti rangga ega bo'ladi. Bu G. Mendelning birinchi avlod duragaylarining bir xilligi qoidasiga zid emas: haqiqatan ham, birinchi avlodda barcha gullar pushti rangga ega. Birinchi avloddan tungi go'zallikning ikkita shaxsini kesib o'tganda, bo'linish ikkinchi avlodda sodir bo'ladi, lekin 3: 1 nisbatda emas, balki 1: 2: 1 nisbatda, ya'ni. bitta gul oq (aa), ikkitasi pushti (Aa) va biri binafsha rang (AA).

Slayd 1

Slayd 2

Slayd 3

Slayd 4

Slayd 5

Slayd 6

Slayd 7

Slayd 8

Slayd 9

Slayd 10

Slayd 11

Slayd 12

Slayd 13

Slayd 14

Slayd 15

Slayd 16

Slayd 17

Slayd 18

Slayd 19

Slayd 20

Slayd 21

Slayd 22

Slayd 23

Slayd 24

Slayd 25

Slayd 26

Slayd 27

Slayd 28

Slayd 29

Slayd 30

Slayd 31

"Inson genetikasi" mavzusidagi taqdimotni bizning veb-saytimizda mutlaqo bepul yuklab olish mumkin. Loyiha mavzusi: Biologiya. Rangli slaydlar va illyustratsiyalar sinfdoshlaringiz yoki tomoshabinlaringizni jalb qilishga yordam beradi. Kontentni ko'rish uchun pleyerdan foydalaning yoki hisobotni yuklab olishni istasangiz, pleer ostidagi tegishli matnni bosing. Taqdimot 31 ta slaydni o'z ichiga oladi.

Taqdimot slaydlar

Slayd 1

Slayd 2

Inson genetikasini o'rganish xususiyatlari

Irsiyat va o'zgaruvchanlik tirik organizmlarning universal xususiyatlaridir. Genetikaning asosiy qonunlari umuminsoniy ahamiyatga ega bo'lib, odamlar uchun to'liq qo'llaniladi. Biroq, genetik tadqiqot ob'ekti sifatida odam o'ziga xos xususiyatlarga ega. Ulardan ba'zilariga e'tibor qaratamiz: 1. Individuallarni tanlash va yo'naltirilgan chatishtirishni o'tkazishning mumkin emasligi. 2. oz nasl. 3. Kech balog'atga etish va kamdan-kam (25-30 yosh) nasl almashishi. 4. Nasllarning rivojlanishi uchun bir xil va boshqariladigan sharoitlarni ta'minlashning mumkin emasligi. 5. Inson fenotipiga nafaqat biologik, balki ijtimoiy muhit sharoitlari ham jiddiy ta'sir ko'rsatadi. Xulosa: inson irsiyatini o'rganish maxsus tadqiqot usullaridan foydalanishni talab qiladi.

Slayd 3

Inson genetikasini o'rganish usullari

Genealogik usul Mendel irsiyat qonunlariga asoslangan nasl-nasabni o'rganishdan iborat bo'lib, avtosomal (dominant yoki retsessiv) yoki jinsga bog'liq xususiyatning irsiyat xarakterini aniqlashga yordam beradi. Insonning individual xususiyatlarining merosxo'rligi shunday belgilanadi: yuz xususiyatlari, bo'yi, qon guruhi, aqliy va psixologik tuzilishi, shuningdek, ayrim kasalliklar. Ushbu usul qondosh nikohlarning zararli oqibatlarini aniqladi, bu ayniqsa bir xil noqulay retsessiv allel uchun homozigotlik holatlarida namoyon bo'ladi. Qarindoshlik nikohlarida irsiy kasalliklarga chalingan bolalarning tug'ilish ehtimoli va erta bolalar o'limi o'rtacha ko'rsatkichdan o'nlab va hatto yuzlab marta yuqori.

Slayd 4

Avtosomal dominant meros turi

Dominant merosning klassik misollari tilni naychaga va "osilgan" (erkin) quloqchaga aylantirish qobiliyatidir. Oxirgi xususiyatga muqobil eritilgan lob - retsessiv xususiyatdir. Odamlarda autosomal dominant gen tufayli yuzaga keladigan yana bir irsiy anomaliya polidaktiliya yoki polidaktiliyadir. Qadim zamonlardan beri ma'lum. Rafaelning "Sistina Madonna" rasmida Maryamning chap tomonida Papa Sixtus II tasvirlangan bo'lib, uning chap qo'lida 5 ta, o'ng tomonida 6 ta barmoqlari bor. Shuning uchun uning nomi: oltita oltita degan ma'noni anglatadi. Dominant genlar keltirib chiqaradigan yana bir o'xshash xususiyat - bu "Habsburg labi". Bu xususiyatga ega odamlarning pastki labi va tor, pastki jag'i chiqib turadi va ularning og'zi har doim yarim ochiq qoladi. Belgining nomi ko'pincha Gabsburglar sulolasi vakillari orasida topilganligi bilan bog'liq.

Slayd 5

Avtosomal retsessiv meros usuli

Odamlarda jinsiy aloqa bilan bog'liq bo'lmagan ko'plab xususiyatlar retsessiv sifatida meros qilib olingan. Misol uchun, ko'k ko'z rangi mos keladigan allel uchun homozigot odamlarda paydo bo'ladi. Jigarrang ko'zlari bo'lgan ota-onalardan ko'k ko'zli bolaning tug'ilishi tahlil qiluvchi xochning holatini takrorlaydi - bu holda ular heterozigot ekanligi aniq, ya'ni. ikkala allelni ham olib yuradi, ulardan faqat dominanti tashqi ko'rinishda namoyon bo'ladi. Teri pigmentatsiyasining tabiatini ham belgilaydigan qizil sochlarning xususiyati qizil bo'lmagan sochlarga nisbatan ham retsessivdir va faqat gomozigotli holatda paydo bo'ladi.

Slayd 6

Jins bilan bog'liq belgilar

Genlari X xromosomasida joylashgan belgilar ham dominant yoki retsessiv bo'lishi mumkin. Biroq, bunday xususiyatlar uchun heterozigotlik faqat ayollarda mumkin. Agar ayolda ikkita X xromosomasidan faqat bittasida retsessiv xususiyat mavjud bo'lsa, uning namoyon bo'lishi ikkinchisining dominant allelining ta'siri bilan bostiriladi. Hujayralarida faqat bitta X xromosomasi bo'lgan erkaklarda u bilan bog'liq barcha belgilar muqarrar ravishda paydo bo'ladi. X ga bog'liq bo'lgan taniqli kasallik gemofiliya (qonning ivmasligi). Gemofiliya geni oddiy genga nisbatan retsessivdir, shuning uchun ularda bu kasallik (bu belgi uchun homozigotlik) juda kam uchraydi. Sog'lom onadan gemofiliya genini olgan erkaklarda kasallik rivojlanadi.

Slayd 7

Slayd 8

Biokimyoviy usul - genomdagi o'zgarishlar bilan bog'liq tananing biokimyoviy ko'rsatkichlaridagi o'zgarishlarni aniqlash usuli. Biokimyoviy mikrotahlil bitta hujayradagi buzilishlarni aniqlash imkonini beradi. Shunday qilib, homilador ayolning amniotik suyuqligida qandli diabet, fenilketonuriya va boshqalar kabi kasalliklar uchun aniqlangan hujayralar asosida tug'ilmagan bolada tashxis qo'yish mumkin.

Slayd 9

Egizak usuli - egizaklarni o'rganish usuli. Bir xil (bir xil) egizaklar: bir xil genotipga ega Atrof-muhit ta'sirida farqlar paydo bo'ladi Atrof-muhit ma'lum xususiyatlarning namoyon bo'lishiga qanday ta'sir qilishini aniqlash imkonini beradi. Ular odatdagi egizak bo'lmagan aka-ukalardan ko'ra bir-biriga o'xshamaydi. Bir xil va bir xil bo'lmagan egizaklarda belgi ifodasini solishtirish uchun foydalaniladi.

Slayd 10

Sitogenetik usul - xromosomalarning tuzilishi va sonini o'rganish usuli. Xromosoma kompleksida ko'rinadigan o'zgarishlarni aniqlash va xromosoma mutatsiyalarini aniqlash imkonini beradi. Ushbu usul yordamida Daun kasalligi va boshqa bir qator irsiy kasalliklar hujayralardagi xromosomalar sonining buzilishi bilan bog'liqligi aniqlandi. Xromosomalar mitozning metafazasida o'rganiladi. Maxsus muhitda yetishtirilgan leykotsitlar ko'proq qo'llaniladi.

Slayd 11

Hozirgi vaqtda tibbiyot amniyosentez usulini qo'llaydi - amniotik suyuqlik hujayralarini o'rganish, bu homiladorlikning 16-haftasidayoq homilada xromosomalar soni va tuzilishidagi anormalliklarni aniqlash imkonini beradi. Buning uchun amniotik suyuqlikning namunasi amniotik qopni ponksiyon qilish orqali olinadi. Ushbu anomaliyalarning eng keng tarqalgani anevloidiyaning turli ko'rinishlari (ya'ni, xromosomalar sonining kamayishi yoki ko'payishi), shuningdek, meioz jarayonidagi buzilishlar tufayli noodatiy tuzilishga ega bo'lgan xromosomalarning paydo bo'lishi. Aneuploidiya va xromosomalarning qayta tuzilishi ko'plab inson kasalliklarining sitogenetik belgilaridir.

Slayd 12

Bunday kasalliklarga, xususan, 400-600 yangi tug'ilgan o'g'il bolalardan birida uchraydigan Klinefelter sindromi kiradi. Ushbu kasallikda jinsiy xromosomalar XXY to'plami bilan ifodalanadi. Klaynfelter sindromi birlamchi va ikkilamchi jinsiy xususiyatlarning rivojlanmaganligi va tana nisbatlarining buzilishida (baland bo'yli va nomutanosib uzun oyoq-qo'llari) namoyon bo'ladi. Yana bir anomaliya Tyorner sindromi bo'lib, u yangi tug'ilgan qizlarda taxminan 1:5000 chastotada uchraydi. Bunday bemorlarda hujayralarda 45 ta xromosoma mavjud, chunki ularning karyotipida jinsiy xromosomalar ikkita emas, faqat bitta X xromosoma bilan ifodalanadi. Bunday bemorlar tananing tuzilishidagi ko'plab anomaliyalar bilan ham ajralib turadi. Ushbu ikkala kasallik - Klaynfelter sindromi va Tyorner sindromi - ota-onalarda gametalarning shakllanishi paytida jinsiy xromosomalarning ajratilmasligi oqibatidir.

Slayd 13

Slayd 14

Populyatsiya statistik usuli Bu usul inson populyatsiyalari yoki alohida oilalarning genetik tuzilishini o'rganish uchun ishlatiladi. Bu populyatsiyalarda individual genlarning chastotasini aniqlash imkonini beradi. Retsessiv allellarning katta qismi populyatsiyada yashirin geterozigota holatda mavjud. Shunday qilib, albinoslar 1:20 000 chastotada tug'iladi, ammo Evropa mamlakatlarining har 70 aholisidan biri bu allel uchun heterozigotdir. Agar gen jinsiy xromosomada joylashgan bo'lsa, unda boshqa rasm kuzatiladi: erkaklarda homozigot retsessivlarning chastotasi ancha yuqori. Shunday qilib, 1930-yillarda moskvaliklar aholisida. Rangli ko'r erkaklarning 7 foizi va rangli ko'r ayollarning 0,5 foizi (homozigot retsessiv) mavjud edi.

Slayd 15

Inson populyatsiyalarida qon guruhlari bo'yicha juda qiziqarli tadqiqotlar o'tkazildi. Ularning dunyoning turli mintaqalarida tarqalishiga vabo va chechak epidemiyalari ta'sir qilgan degan taxmin mavjud. Qon guruhi I (00) odamlari vaboga eng kam chidamli bo'lib chiqdi; aksincha, chechak virusi ko'pincha II guruh tashuvchilarga ta'sir qiladi (AA, A0). Vabo ayniqsa Hindiston, Mo'g'uliston, Xitoy, Misr kabi mamlakatlarda keng tarqalgan edi va shuning uchun I qon guruhi bo'lgan odamlarning vabosidan o'lim ko'payishi natijasida 0 allelini "yo'q qilish" sodir bo'ldi. Chechak epidemiyasi asosan Hindiston, Arabiston, tropik Afrika va yevropaliklar kelganidan keyin Amerikaga ta'sir ko'rsatdi. Bezgak keng tarqalgan mamlakatlarda, siz allaqachon bilganingizdek (O'rta er dengizi, Afrika) o'roqsimon hujayrali anemiyani keltirib chiqaradigan genning yuqori chastotasi mavjud.

Slayd 16

Turli yuqumli kasalliklar, shu jumladan bezgakning yuqori tarqalishi sharoitida yashovchi populyatsiyalarda salbiy Rh kamroq tarqalganligi haqida dalillar mavjud. Baland tog'larda va infektsiyalar kam uchraydigan boshqa joylarda yashovchi populyatsiyalarda Rh-salbiy odamlarning ko'payishi kuzatiladi. Populyatsiya usuli inson populyatsiyalarining genetik tuzilishini o'rganish, alohida populyatsiyalar o'rtasidagi aloqalarni aniqlash, shuningdek, insoniyatning sayyora bo'ylab tarqalish tarixini yoritish imkonini beradi.

Slayd 17

Irsiy kasalliklar va ularning sabablari

Irsiy kasalliklarga individual genlar, xromosomalar yoki xromosomalar to'plamidagi buzilishlar sabab bo'lishi mumkin. Xromosoma kasalliklari xromosomalarning tuzilishi o'zgarganda yuzaga keladi: xromosoma bo'limining ikki baravar ko'payishi yoki yo'qolishi, xromosoma bo'limining 180 ° ga aylanishi, xromosoma bo'limining gomologik bo'lmagan xromosomaga o'tishi. Daun sindromi holatida birinchi marta xromosomalarning g'ayritabiiy soni va normal rivojlanishdan keskin og'ishlar o'rtasidagi bog'liqlik aniqlandi. Odamlarda xromosoma mutatsiyalarining chastotasi yuqori va yangi tug'ilgan chaqaloqlarda sog'liq muammolarining 40 foizigacha sabab bo'ladi. Ko'p hollarda xromosoma mutatsiyalari ota-onalarning gametalarida uchraydi. Kimyoviy mutagenlar va ionlashtiruvchi nurlanish xromosoma mutatsiyalarining chastotasini oshiradi. Daun sindromi holatida, kasal bolalarga ega bo'lish ehtimoli va onaning yoshi o'rtasidagi bog'liqlik qayd etilgan - 35-40 yildan keyin u 10-20 baravar ortadi.

Slayd 18

Xromosoma kasalliklaridan tashqari, irsiy kasalliklar to'g'ridan-to'g'ri genlardagi genetik ma'lumotlarning o'zgarishi natijasida yuzaga kelishi mumkin. Eng keng tarqalgan gen yoki nuqta mutatsiyalari DNK molekulasidagi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi bilan bog'liq. Ular geterozigotli holatda aniqlanmasdan qolishi mumkin, masalan, Aa va o'zlarini fenotipik tarzda namoyon qilib, gomozigotli holatga aylanadi - aa. X-bog'langan irsiyat o'zini erkak chizig'i orqali gen uzatishning yo'qligida namoyon qiladi: otadan X xromosoma o'g'illarga o'tmaydi, balki har bir qizga o'tadi. Masalan, gemofiliya (qonning ivmasligi) retsessiv, X ga bog'langan mutatsiya sifatida meros bo'lib o'tadi.

Slayd 19

Irsiy kasalliklarni davolash

Irsiy kasalliklarni davolashning samarali usullari hali mavjud emas. Biroq, bemorlarning ahvolini engillashtiradigan va ularning farovonligini yaxshilaydigan davolash usullari mavjud. Ular asosan genomdagi buzilishlar natijasida yuzaga kelgan metabolik nuqsonlarni qoplashga asoslangan. Irsiy metabolik buzilishlar bo'lsa, bemorga organizmda ishlab chiqarilmaydigan fermentlar beriladi yoki zarur fermentlar etishmasligi tufayli organizm tomonidan so'rilmaydigan mahsulotlar dietadan chiqariladi. Qandli diabetda insulin tanaga yuboriladi. Bu diabetga chalingan bemorga an'anaviy ovqatlanish imkonini beradi, ammo kasallikning sabablarini bartaraf etmaydi.

Slayd 20

Irsiy kasalliklarning oldini olish mumkinmi?

Hozircha bu mumkin emasdek. Biroq, erta tashxis qo'yish yoki kasal bolaning tug'ilishidan qochish yoki o'z vaqtida davolanishni boshlash imkonini beradi, bu ko'p hollarda ijobiy natijalar beradi. Misol uchun, Daun sindromini erta davolash bilan bemorlarning 44% 60 yoshgacha yashaydi, ko'p hollarda deyarli normal turmush tarzini olib boradi. Erta tashxis qo'yish uchun turli usullar qo'llaniladi. Odatda, agar standart tekshirish usullari embriondagi irsiy kasalliklarga shubha qilish uchun asos bo'lsa, amniyosentez usuli qo'llaniladi - amniotik suyuqlikda doimo mavjud bo'lgan embrion hujayralarni tahlil qilish.

Slayd 21

Genetikaning axloqiy muammolari

Genetika muhandisligi molekulyar genetikaning eng muhim kashfiyotlaridan yangi tadqiqot usullarini ishlab chiqish, yangi genetik ma'lumotlarni olish, shuningdek amaliy faoliyatda, xususan, tibbiyotda foydalanadi. Ilgari vaktsinalar faqat o'ldirilgan yoki zaiflashgan bakteriyalar yoki viruslardan tayyorlangan. Bunday vaktsinalar doimiy immunitetning rivojlanishiga olib keladi, ammo ular ham kamchiliklarga ega. Masalan, virus etarli darajada inaktivlanganligiga ishonch hosil qilish mumkin emas. Poliomielit virusining vaktsina shtammi mutatsiyalar tufayli xavfli, odatiy virulent shtammga yaqin bo'lgan holatlar ma'lum. Viruslar qobig'ining sof oqsillari bilan emlash xavfsizroqdir - ular ko'paymaydi, chunki ularda nuklein kislotalar yo'q, ammo antikorlarning ishlab chiqarilishiga sabab bo'ladi. Ularni genetik muhandislik usullari yordamida olish mumkin. Bunday emlash allaqachon xavfli va davolash qiyin bo'lgan yuqumli gepatitga (Botkin kasalligi) qarshi yaratilgan. Gripp, kuydirgi va boshqa kasalliklarga qarshi sof vaksinalar yaratish ishlari olib borilmoqda.

Slayd 22

Jinsni tuzatish

Mamlakatimizda gender tuzatish operatsiyalari tibbiy sabablarga ko'ra taxminan 30 yil oldin amalga oshirila boshlandi. Germafroditizm kasalligi fanga uzoq vaqtdan beri ma'lum. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, mamlakatimizda bu har 10 ming yangi tug'ilgan chaqaloqqa 3-5 tani tashkil etadi. Ushbu patologiya genlar va xromosomalardagi anormalliklarga asoslangan. Bu buzilishlar mutagen omillar (atrof-muhitning ifloslanishi, radioaktivlik, spirtli ichimliklar, chekish va boshqalar) ta'sirida yuzaga kelishi mumkin. Jinsiy tuzatish operatsiyalari murakkab va ko'p bosqichli. Tekshiruvlar bir necha oy davom etadi, operatsiyaga ruxsat Sog'liqni saqlash vazirligi tomonidan beriladi - bu gomoseksuallar va aqli zaif odamlarning jinsini o'zgartirishni istisno qiladi.

Slayd 23

Organ transplantatsiyasi

Slayd 24

Klonlash

Bu genetik muhandislik usuli bo'lib, unda avlodlar ajdodning somatik hujayrasidan olinadi va shuning uchun aynan bir xil genomga ega. Shotlandiyadagi eksperimental fermada yaqinda Dolli ismli qo'y boqilib, klonlash usuli yordamida tug'ilgan. Olimlar ona qo‘yning elin hujayrasidan tarkibida genetik material bo‘lgan yadro olib, uni boshqa qo‘yning tuxumiga joylashtirdi, undan avval uning genetik materiali olib tashlangan edi. Olingan embrion surrogat ona vazifasini bajaruvchi uchinchi qo‘yga joylashtirildi. Britaniyaliklardan keyin amerikalik genetiklar maymunlarni muvaffaqiyatli klonlashdi. Hayvonlarni klonlash tibbiyot va molekulyar biologiyaning ko'plab muammolarini hal qilish imkonini beradi, lekin ayni paytda ko'plab ijtimoiy muammolarni keltirib chiqaradi. Sutemizuvchilarga tegishli deyarli har qanday texnologiya odamlarga ham qo'llanilishi mumkin. Bu odamni klonlash mumkinligini anglatadi, ya'ni. kamida bitta sog'lom hujayra olinadigan odamlarning ikki barobarini yaratish.

Slayd 25

Deformatsiyalar

Yangi tirik mavjudotning rivojlanishi tanadagi har bir hujayraning yadrosida joylashgan DNKda qayd etilgan genetik kodga muvofiq sodir bo'ladi. Ba'zida atrof-muhit omillari ta'sirida - radioaktiv, ultrabinafsha nurlar, kimyoviy moddalar - genetik kod buziladi, mutatsiyalar va normadan chetga chiqishlar sodir bo'ladi. Dahshatli misollardan biri Chernobil halokatidir. Radioaktiv kontaminatsiyaga duchor bo'lgan odamlar mutatsiyalar bilan bog'liq turli xil patologiyalar darajasini oshirdi.

Slayd 26

Genetika va kriminologiya

Sud amaliyotida tug'ruqxonada bolalarni chalkashtirib yuborganda qarindoshlik o'rnatish holatlari mavjud. Ba'zida bu boshqa odamlarning oilalarida bir yildan ortiq o'sgan bolalarga tegishli. Qarindoshlikni o'rnatish uchun biologik tekshirish usullari qo'llaniladi, ular bola 1 yoshga to'lganda va qon tizimi barqarorlashganda amalga oshiriladi. Yangi usul ishlab chiqildi - xromosoma darajasida tahlil qilish imkonini beruvchi gen barmoq izlari. Bunday holda, bolaning yoshi muhim emas va munosabatlar 100% kafolat bilan o'rnatiladi. Rossiyada har yili qarindoshlik aloqalarini o'rnatish uchun 2 mingga yaqin tekshiruv o'tkaziladi.

Slayd 27

Mavzu bo'yicha test: "Odam genetikasi usullari"

1. Inson irsiyatini o'rganishdagi asosiy qiyinchiliklar: a) genetik qonuniyatlarning odamlarga tatbiq etmasligi; b) kech balog'atga etish; c) yo'naltirilgan xochlarning mumkin emasligi; d) oz avlod.

Slayd 28

2. Irsiy kasalliklarning oldini olishning asosiy usuli: a) reabilitatsiya; b) davolash; c) sabablarni aniqlash; d) tibbiy genetik maslahat. 3. Quyidagi usul belgining dominantligi yoki resessivligini, uning boshqa belgilar yoki jins bilan bog'lanishini aniqlashga imkon beradi: a) sitogenetik; b) genealogik; v) biokimyoviy; d) egizak.

Slayd 29

4. Sitogenetik usul quyidagilarga imkon beradi: a) turli genlarning irsiyat xarakterini aniqlash; b) irsiy metabolik kasalliklarni o'rganish; v) xromosoma mutatsiyalari natijasida kelib chiqqan irsiy kasalliklarni tashxislash; d) atrof-muhit sharoitlari bilan belgilanadigan belgilarning fenotipik ko'rinishini aniqlash. 5. Shaxsda turli aqliy va jismoniy sifatlarning shakllanishida muhitning rolini o'rganishda qo'llaniladigan usul: a) sitogenetik; b) genealogik; v) biokimyoviy; d) egizak.

Slayd 30

6. DNK molekulasidagi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi natijasida quyidagilar yuzaga keladi: a) gen mutatsiyalari; b) xromosoma mutatsiyalari; v) somatik mutatsiyalar; d) turli xil modifikatsiyalar. 7. Inson irsiyatini o'rganishning populyatsiya-statistik usuli bilan quyidagilar o'rganiladi: a) oilaviy nasl; b) belgining ko'p odamlar populyatsiyasida tarqalishi; v) xromosomalar to'plami va individual xromosomalar; d) egizaklarda belgilarning rivojlanishi.

Loyihangiz slaydlarini matn bloklari bilan ortiqcha yuklashning hojati yo'q, ko'proq rasmlar va minimal matn ma'lumotni yaxshiroq etkazib beradi va diqqatni tortadi. Slayd faqat asosiy ma'lumotlarni o'z ichiga olishi kerak, qolganlari eng yaxshisi tinglovchilarga og'zaki ravishda aytiladi.

Matn yaxshi o'qilishi kerak, aks holda tinglovchilar taqdim etilayotgan ma'lumotni ko'ra olmaydilar, hikoyadan juda chalg'ishadi, hech bo'lmaganda nimanidir aniqlashga harakat qilishadi yoki umuman qiziqishni yo'qotadilar. Buning uchun taqdimot qayerda va qanday efirga uzatilishini hisobga olgan holda to'g'ri shriftni tanlashingiz, shuningdek, fon va matnning to'g'ri kombinatsiyasini tanlashingiz kerak.

Hisobotingizni takrorlash, tinglovchilarni qanday kutib olish, birinchi navbatda nima deyish va taqdimotni qanday yakunlash haqida o'ylash muhimdir. Hammasi tajriba bilan keladi.

To'g'ri kiyimni tanlang, chunki ... Nutqni idrok etishda notiq kiyimi ham katta rol o‘ynaydi.

Ishonchli, silliq va izchil gapirishga harakat qiling.

Spektakldan zavq olishga harakat qiling, shunda siz yanada xotirjam va kamroq asabiylashasiz.

Inson genetikasining xususiyatlarini 10 "A" sinf o'quvchisi Elena Savintseva bajargan.

Genetika nima? Genetika - organizmlarning irsiyat va o'zgaruvchanlik qonuniyatlarini o'rganadigan fan.

Insonning irsiyat va o'zgaruvchanlik xususiyatlari Irsiyat va o'zgaruvchanlik tirik organizmlarning universal xususiyatlaridir. Genetikaning asosiy qonunlari umuminsoniy ahamiyatga ega bo'lib, odamlar uchun to'liq qo'llaniladi. Biroq, genetik tadqiqot ob'ekti sifatida odam o'ziga xos xususiyatlarga ega.

1. Individuallarni tanlash va yo'naltirilgan chatishtirishni o'tkazishning mumkin emasligi. 2. oz nasl. 3. Kech balog'atga etish va kamdan-kam (25-30 yosh) nasl almashishi. 4. Nasllarning rivojlanishi uchun bir xil va boshqariladigan sharoitlarni ta'minlashning mumkin emasligi. 5. Inson fenotipiga nafaqat biologik, balki ijtimoiy muhit sharoitlari ham jiddiy ta'sir ko'rsatadi. Xususiyatlari:

Inson irsiyatini o'rganish usullari. 1. Genealogik (Merosning turi nasl-nasabni tuzish yo‘li bilan o‘rganiladi.); 2. Sitogenetik (Sog'lom va kasal odamlarning xromosoma to'plamlari, shuningdek, xromosomalarning mikroskopik tuzilishi o'rganiladi.); 3. Egizaklar (Egizaklarning genotipik va fenotipik xususiyatlari o'rganiladi.); 4. Biokimyoviy (Organizmning hujayra ichidagi muhit, qon, to'qima suyuqligining kimyoviy tarkibi o'rganiladi.);

O'zgaruvchanlik - bu organizmning yangi xususiyatlarni olish xususiyati. O'zgaruvchanlik turlari: Irsiy bo'lmagan (fenotipik yoki modifikatsiya); Irsiy (kombinativ, mutatsion) O'zgaruvchanlik shakllari.

Mutatsiyalar turlari. Gen mutatsiyalari (genlarning o'zgarishi) DNK nukleotidlarining joylashishidagi o'zgarishlar. Bir yoki bir nechta nukleotidlarning yo'qolishi yoki kiritilishi. Bir nukleotidni boshqasi bilan almashtirish.

Mutatsiyalar turlari. Xromosoma mutatsiyalari (xromosomalarning qayta tuzilishi) Xromosoma bo'limining ikki baravar ko'payishi. Xromosomaning bir qismini yo'qotish. Bir xromosomaning bir qismini boshqasiga o'tkazish, homolog bo'lmagan xromosoma.

Mutatsiyalar turlari. Genomik mutatsiyalar (xromosomalar sonining o'zgarishiga olib keladi) Meyoz jarayonining buzilishi natijasida qo'shimcha xromosomalarning yo'qolishi yoki paydo bo'lishi Poliploidiya - xromosomalar sonining bir necha marta ko'payishi.

Xulosa: Genetikaning odamdagi irsiyat va oʻzgaruvchanlikni oʻrganuvchi boʻlimi antropogenetika yoki odam genetikasi deb ataladi. Inson genetikasi - bu odamlar o'rtasidagi irsiy jihatdan aniqlangan farqlar haqidagi fan. Odam genetikasidan irsiy kasalliklarning rivojlanish mexanizmlarini, ularni davolash va oldini olish imkoniyatlarini o'rganuvchi tibbiy genetika ajralib turadi. Hozirgi vaqtda odamlar morfologik, fiziologik va biokimyoviy jihatdan yaxshi o'rganilgan, bu ularning genetik xususiyatlarini hisobga olishga yordam beradi.

E'tiboringiz uchun rahmat!