การนำเสนอทางชีววิทยาในหัวข้อ: "พันธุศาสตร์การแพทย์" การนำเสนอในหัวข้อ “พันธุศาสตร์มนุษย์” การกำหนดพันธุกรรมของเพศ

พันธุศาสตร์มนุษย์

คุณสมบัติของการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

พันธุกรรมและความแปรปรวนเป็นคุณสมบัติสากลของสิ่งมีชีวิต กฎพื้นฐานของพันธุศาสตร์มีความสำคัญสากลและใช้ได้กับมนุษย์อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม บุคคลที่เป็นเป้าหมายของการวิจัยทางพันธุกรรมจะมีลักษณะเฉพาะของตนเอง เรามาสังเกตบางส่วนกัน:
1. ความเป็นไปไม่ได้ในการคัดเลือกบุคคลและดำเนินการผสมข้ามพันธุ์โดยตรง
2. มีลูกหลานน้อย
3. วัยแรกรุ่นตอนปลายและการเปลี่ยนแปลงของรุ่นที่หายาก (25-30 ปี)
4. ความเป็นไปไม่ได้ที่จะจัดให้มีเงื่อนไขที่เหมือนกันและมีการควบคุมเพื่อการพัฒนาลูกหลาน
5. ฟีโนไทป์ของมนุษย์ได้รับอิทธิพลอย่างจริงจังไม่เพียงแต่ทางชีววิทยาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสภาพแวดล้อมทางสังคมด้วย
สรุป: การศึกษาพันธุกรรมมนุษย์ต้องใช้วิธีวิจัยพิเศษ

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลประกอบด้วยการศึกษาสายเลือดตามกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Mendelian และช่วยกำหนดธรรมชาติของการถ่ายทอดลักษณะหนึ่งๆ ได้แก่ ออโตโซม (เด่นหรือถอย) หรือเชื่อมโยงทางเพศ
นี่คือวิธีการสืบทอดลักษณะส่วนบุคคลของบุคคล: ลักษณะใบหน้า ส่วนสูง กรุ๊ปเลือด การแต่งหน้าทางจิตและจิตใจ รวมถึงโรคบางชนิด วิธีการนี้เผยให้เห็นผลที่ตามมาที่เป็นอันตรายของการแต่งงานในตระกูลเดียวกัน ซึ่งแสดงให้เห็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของโฮโมไซโกซิตี้สำหรับอัลลีลถอยที่ไม่เอื้ออำนวยแบบเดียวกัน ในการแต่งงานในเครือเดียวกัน ความเป็นไปได้ที่จะมีลูกที่มีโรคทางพันธุกรรมและการเสียชีวิตในวัยเด็กนั้นสูงกว่าค่าเฉลี่ยหลายสิบหรือหลายร้อยเท่า

มรดกประเภทเด่นของออโตโซม

ตัวอย่างคลาสสิกของมรดกที่โดดเด่นคือความสามารถในการม้วนลิ้นให้เป็นท่อและใบหูส่วนล่างที่ "ห้อย" (อิสระ) อีกทางเลือกหนึ่งสำหรับคุณลักษณะสุดท้ายคือกลีบผสมซึ่งเป็นคุณลักษณะถอย ความผิดปกติทางพันธุกรรมอีกประการหนึ่งในมนุษย์ที่เกิดจากยีนเด่นของออโตโซมคือ polydactyly หรือ polydactyly เป็นที่รู้จักกันมาตั้งแต่สมัยโบราณ ในภาพวาดของราฟาเอลเรื่อง "The Sistine Madonna" ทางด้านซ้ายของ Mary คือ Pope Sixtus II เขามี 5 นิ้วบนมือซ้ายและ 6 นิ้วอยู่ทางด้านขวา ดังนั้นชื่อของเขา: sixtus แปลว่าหก
ลักษณะที่คล้ายกันอีกประการหนึ่งที่เกิดจากยีนเด่นคือ “ริมฝีปากฮับส์บูร์ก” คนที่มีลักษณะนี้จะมีริมฝีปากล่างยื่นออกมา และขากรรไกรล่างที่แคบและยื่นออกมา และปากของพวกเขายังคงเปิดอยู่ครึ่งหนึ่งตลอดเวลา ชื่อของลักษณะนี้เกิดจากการที่มักพบในหมู่ตัวแทนของราชวงศ์ฮับส์บูร์ก

โหมดการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ

มีการอธิบายลักษณะที่ไม่เชื่อมโยงกับเพศจำนวนมากในมนุษย์ที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย ตัวอย่างเช่น ดวงตาสีฟ้าจะปรากฏในคนที่มีลักษณะโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลที่เกี่ยวข้อง
การเกิดของเด็กที่มีตาสีฟ้าจากพ่อแม่ที่มีตาสีน้ำตาลทำให้เกิดสถานการณ์ของการวิเคราะห์ข้ามซ้ำ - ในกรณีนี้เป็นที่ชัดเจนว่าพวกเขามีเฮเทอโรไซกัสเช่น มีอัลลีลทั้งสอง ซึ่งมีเพียงอัลลีลที่โดดเด่นเท่านั้นที่ปรากฏภายนอก
ลักษณะผมสีแดงซึ่งเป็นตัวกำหนดธรรมชาติของการสร้างเม็ดสีผิวด้วย มีลักษณะด้อยเมื่อเทียบกับผมที่ไม่ใช่สีแดง และปรากฏเฉพาะในสถานะโฮโมไซกัสเท่านั้น

ลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ

ลักษณะที่มียีนอยู่บนโครโมโซม X ก็สามารถมีลักษณะเด่นหรือด้อยได้ อย่างไรก็ตาม เฮเทอโรไซโกซิตีสำหรับลักษณะดังกล่าวเกิดขึ้นได้เฉพาะในผู้หญิงเท่านั้น หากลักษณะด้อยปรากฏอยู่ในผู้หญิงที่มีโครโมโซม X เพียงโครโมโซม X เพียงโครโมโซม 2 โครโมโซม การสำแดงของมันจะถูกยับยั้งโดยการกระทำของอัลลีลที่โดดเด่นของโครโมโซมตัวที่สอง ในผู้ชายซึ่งเซลล์มีโครโมโซม X เพียงอันเดียวสัญญาณทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมจะปรากฏขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้
โรค X-linked ที่รู้จักกันดีคือฮีโมฟีเลีย (การแข็งตัวของเลือด) ยีนฮีโมฟีเลียมีลักษณะด้อยเมื่อเทียบกับยีนปกติ ดังนั้นโรคนี้ (homozygosity สำหรับลักษณะนี้) จึงพบได้ยากมากในยีนเหล่านี้ ในผู้ชายที่ได้รับยีนฮีโมฟีเลียจากแม่ที่เป็นพาหะที่มีสุขภาพดี โรคนี้จะพัฒนาขึ้น

อนุสัญญาที่นำมาใช้ในการรวบรวมสายเลือด

วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

วิธีทางชีวเคมีเป็นวิธีการในการตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของพารามิเตอร์ทางชีวเคมีของร่างกายที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของจีโนม
การวิเคราะห์จุลภาคทางชีวเคมีช่วยให้คุณตรวจพบความผิดปกติได้ในเซลล์เดียว ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะสร้างการวินิจฉัยในเด็กในครรภ์โดยพิจารณาจากเซลล์แต่ละเซลล์ที่พบในน้ำคร่ำของหญิงตั้งครรภ์สำหรับโรคต่างๆ เช่น โรคเบาหวาน โรคฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นต้น

วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

วิธีแฝดคือวิธีศึกษาแฝด
ฝาแฝดที่เหมือนกัน:
มีจีโนไทป์เหมือนกัน
ความแตกต่างเกิดขึ้นเนื่องจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม
ทำให้สามารถระบุได้ว่าสภาพแวดล้อมมีอิทธิพลต่อการแสดงสัญญาณบางอย่างอย่างไร
ฝาแฝดที่เป็นพี่น้องกัน (ไม่เหมือนกัน):
เป็นได้ทั้งเพศเดียวกันและต่างเพศ
ไม่มีความคล้ายคลึงกันมากไปกว่าพี่น้องธรรมดาๆ ที่ไม่ใช่ฝาแฝด
ใช้เพื่อเปรียบเทียบลักษณะที่ปรากฏของฝาแฝดที่เหมือนกันและไม่เหมือนกัน

สไลด์หมายเลข 10

วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

วิธีไซโตเจเนติกส์เป็นวิธีการศึกษาโครงสร้างและจำนวนโครโมโซม
ช่วยให้คุณสร้างการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ในโครโมโซมเชิงซ้อนและระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซม เมื่อใช้วิธีการนี้พบว่าโรคดาวน์และโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ จำนวนหนึ่งสัมพันธ์กับการละเมิดจำนวนโครโมโซมในเซลล์ มีการศึกษาโครโมโซมในระหว่างเมตาเฟสของไมโทซิส เม็ดเลือดขาวที่ปลูกในอาหารพิเศษมักใช้บ่อยกว่า

สไลด์หมายเลข 11

ปัจจุบันการแพทย์ใช้วิธีการเจาะน้ำคร่ำซึ่งเป็นการศึกษาเซลล์น้ำคร่ำซึ่งทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติด้านจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมในทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ เมื่อต้องการทำเช่นนี้ การเจาะถุงน้ำคร่ำจะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ
ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคืออาการต่าง ๆ ของ aneuploidy (เช่นการลดลงหรือเพิ่มจำนวนโครโมโซม) รวมถึงการปรากฏตัวของโครโมโซมที่มีโครงสร้างที่ผิดปกติเนื่องจากการรบกวนในกระบวนการไมโอซิส Aneuploidy และการจัดเรียงโครโมโซมเป็นสัญญาณทางเซลล์วิทยาของโรคในมนุษย์หลายชนิด

สไลด์หมายเลข 12

โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคดังกล่าวรวมถึงกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ซึ่งเกิดขึ้นในเด็กชายทารกแรกเกิด 1 ใน 400–600 คน ในโรคนี้ โครโมโซมเพศจะแสดงด้วยชุด XXY กลุ่มอาการ Klinefelter แสดงออกในความล้าหลังของลักษณะทางเพศหลักและรองและการบิดเบือนสัดส่วนของร่างกาย (ส่วนสูงและแขนขายาวไม่สมส่วน)
ความผิดปกติอีกอย่างหนึ่งคือ Turner syndrome ซึ่งเกิดในทารกแรกเกิดที่มีความถี่ประมาณ 1:5000 ในผู้ป่วยดังกล่าวมีโครโมโซม 45 โครโมโซมอยู่ในเซลล์เนื่องจากในโครโมโซมเพศในโครโมโซมโครโมโซมในคาริโอไทป์นั้นไม่ได้แสดงด้วยสอง แต่มีเพียงโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียวเท่านั้น ผู้ป่วยดังกล่าวมีลักษณะผิดปกติหลายประการในโครงสร้างของร่างกาย โรคทั้งสองนี้ - กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์และกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ - เป็นผลมาจากการไม่แยกโครโมโซมเพศระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในพ่อแม่

สไลด์หมายเลข 13

โรคโครโมโซมอาจเกิดจากการไม่แยกตัวของออโตโซม เป็นครั้งแรกที่มีการค้นพบความสัมพันธ์ระหว่างการเปลี่ยนแปลงในชุดโครโมโซมกับการเบี่ยงเบนที่รุนแรงจากการพัฒนาปกติในการศึกษาดาวน์ซินโดรม (ความโง่เขลา แต่กำเนิด) ผู้ที่เป็นโรคนี้มีรูปร่างตาที่มีลักษณะเฉพาะ ความสูงสั้น แขนและขาสั้นและนิ้วสั้น ความผิดปกติของอวัยวะภายในจำนวนมาก การแสดงออกทางสีหน้าที่เฉพาะเจาะจง และมีอาการปัญญาอ่อน การศึกษาคาริโอไทป์ของผู้ป่วยดังกล่าวแสดงให้เห็นว่ามีสิ่งเพิ่มเติมคือ ประการที่สาม โครโมโซมในคู่ที่ 21 (เรียกว่า ไตรโซมี) สาเหตุของภาวะไตรโซมีสัมพันธ์กับการไม่แยกตัวของโครโมโซมระหว่างไมโอซิสในสตรี

สไลด์หมายเลข 14

วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

วิธีทางสถิติประชากร
วิธีนี้ใช้เพื่อศึกษาโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์หรือแต่ละครอบครัว ช่วยให้คุณสามารถกำหนดความถี่ของยีนแต่ละตัวในประชากรได้
อัลลีลด้อยส่วนใหญ่มีอยู่ในประชากรในสถานะเฮเทอโรไซกัสที่แฝงอยู่ ดังนั้น อัลบีโนสจึงเกิดมาพร้อมกับความถี่ 1:20,000 แต่หนึ่งในทุก ๆ 70 คนที่อาศัยอยู่ในประเทศในยุโรปนั้นมีเฮเทอโรไซกัสสำหรับอัลลีลนี้
หากยีนอยู่บนโครโมโซมเพศก็จะสังเกตเห็นภาพที่แตกต่างออกไป: ในผู้ชายความถี่ของการเกิดภาวะด้อยแบบโฮโมไซกัสค่อนข้างสูง ดังนั้นในประชากรชาวมอสโกในช่วงทศวรรษที่ 1930 พบผู้ชายตาบอดสี 7% และผู้หญิงตาบอดสี 0.5% (homozygous recessive)

สไลด์หมายเลข 15

มีการศึกษาเกี่ยวกับหมู่เลือดในประชากรมนุษย์ที่น่าสนใจมาก มีข้อสันนิษฐานว่าการแพร่กระจายในภูมิภาคต่างๆ ของโลกได้รับอิทธิพลจากโรคระบาดและไข้ทรพิษ คนกรุ๊ปเลือด I (00) ต้านทานโรคระบาดได้น้อยที่สุด ในทางตรงกันข้ามไวรัสไข้ทรพิษมักส่งผลกระทบต่อพาหะของกลุ่ม II (AA, A0) โรคระบาดแพร่ระบาดโดยเฉพาะในประเทศต่างๆ เช่น อินเดีย มองโกเลีย จีน อียิปต์ ดังนั้นจึงมีการ "คัดแยก" อัลลีล 0 อันเป็นผลมาจากอัตราการเสียชีวิตที่เพิ่มขึ้นจากโรคระบาดของผู้ที่มีเลือดกรุ๊ป I โรคระบาดไข้ทรพิษส่งผลกระทบส่วนใหญ่ในอินเดีย อาระเบีย แอฟริกาเขตร้อน และหลังจากการมาถึงของชาวยุโรป อเมริกา
ในประเทศที่มีโรคมาลาเรียพบได้ทั่วไป ดังที่คุณทราบอยู่แล้ว (เมดิเตอร์เรเนียน แอฟริกา) มีความถี่สูงของยีนที่ทำให้เกิดโรคเม็ดเลือดรูปเคียว

สไลด์หมายเลข 16

มีหลักฐานว่า Rh ลบพบได้น้อยในประชากรที่อาศัยอยู่ในสภาวะที่มีความชุกของโรคติดเชื้อต่างๆ สูง รวมถึงมาลาเรีย และในประชากรที่อาศัยอยู่ในภูเขาสูงและพื้นที่อื่นๆ ที่ไม่ค่อยมีการติดเชื้อ ประชากร Rh-negative มีเปอร์เซ็นต์เพิ่มขึ้น
วิธีประชากรทำให้สามารถศึกษาโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์ ระบุความเชื่อมโยงระหว่างประชากรแต่ละกลุ่ม และยังให้ความกระจ่างเกี่ยวกับประวัติศาสตร์ของมนุษย์ที่แพร่กระจายไปทั่วโลก

สไลด์หมายเลข 17

โรคทางพันธุกรรม
และสาเหตุ โรคทางพันธุกรรมอาจเกิดจากความผิดปกติในยีน โครโมโซม หรือชุดโครโมโซมของแต่ละบุคคล
โรคโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อโครงสร้างของโครโมโซมเปลี่ยนแปลง: การเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าหรือการสูญเสียส่วนของโครโมโซม, การหมุนของส่วนของโครโมโซม 180°, การเคลื่อนที่ของส่วนของโครโมโซมไปเป็นโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน
เป็นครั้งแรกที่มีการค้นพบการเชื่อมโยงระหว่างจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติกับการเบี่ยงเบนอย่างรวดเร็วจากพัฒนาการปกติในกรณีดาวน์ซินโดรม ความถี่ของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมในมนุษย์มีสูงและเป็นสาเหตุของปัญหาสุขภาพในทารกแรกเกิดมากถึง 40% ในกรณีส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมจะเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมีและการแผ่รังสีไอออไนซ์จะเพิ่มความถี่ของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ในกรณีของดาวน์ซินโดรม มีการสังเกตความสัมพันธ์ระหว่างความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยและอายุของแม่ โดยจะเพิ่มขึ้น 10-20 เท่าหลังจาก 35-40 ปี

สไลด์หมายเลข 18

นอกจากความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมในยีนโดยตรง
ที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์ของยีนหรือจุดที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงลำดับของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล DNA พวกมันยังคงตรวจไม่พบในสถานะเฮเทอโรไซกัส เช่น Aa และแสดงลักษณะทางฟีโนไทป์ โดยกลายเป็นสถานะโฮโมไซกัส - aa
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked แสดงออกในกรณีที่ไม่มีการถ่ายทอดยีนผ่านสายเพศชาย: โครโมโซม X จากพ่อไม่ได้ส่งต่อไปยังลูกชาย แต่ส่งต่อไปยังลูกสาวแต่ละคน ตัวอย่างเช่น โรคฮีโมฟีเลีย (การแข็งตัวของเลือดไม่ได้) ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นการกลายพันธุ์แบบ X-linked แบบถอย

สไลด์หมายเลข 19

รักษาโรคทางพันธุกรรม

ยังไม่มีวิธีรักษาโรคทางพันธุกรรมที่มีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาที่ช่วยบรรเทาอาการของผู้ป่วยและปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีได้ โดยพื้นฐานแล้วจะขึ้นอยู่กับการชดเชยความบกพร่องทางเมตาบอลิซึมที่เกิดจากการรบกวนในจีโนม
ในกรณีของความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจะได้รับเอนไซม์ที่ไม่ได้ผลิตในร่างกายหรือผลิตภัณฑ์ที่ร่างกายไม่ดูดซึมเนื่องจากขาดเอนไซม์ที่จำเป็นจะถูกแยกออกจากอาหาร
ในโรคเบาหวาน อินซูลินจะถูกฉีดเข้าสู่ร่างกาย ทำให้ผู้ป่วยเบาหวานสามารถรับประทานอาหารได้ตามปกติแต่ไม่ได้ขจัดสาเหตุของโรค

สไลด์หมายเลข 20

สามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้หรือไม่?

จนถึงขณะนี้ดูเหมือนจะเป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ ช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วยหรือเริ่มการรักษาได้ทันท่วงทีซึ่งในหลายกรณีจะให้ผลลัพธ์ที่เป็นบวก ตัวอย่างเช่น การรักษาดาวน์ซินโดรมตั้งแต่เนิ่นๆ ผู้ป่วย 44% มีชีวิตอยู่จนถึงอายุ 60 ปี ในหลายกรณีมีวิถีชีวิตที่แทบจะเป็นปกติ
ใช้วิธีการต่างๆ เพื่อวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ โดยปกติหากวิธีการตรวจมาตรฐานให้เหตุผลที่สงสัยว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อนก็จะใช้วิธีการเจาะน้ำคร่ำ - การวิเคราะห์เซลล์ตัวอ่อนที่มีอยู่ในน้ำคร่ำเสมอ

สไลด์หมายเลข 21

ปัญหาทางจริยธรรมของพันธุกรรม

พันธุวิศวกรรมใช้การค้นพบที่สำคัญที่สุดของอณูพันธุศาสตร์เพื่อพัฒนาวิธีการวิจัยใหม่ ได้รับข้อมูลทางพันธุกรรมใหม่ และในกิจกรรมภาคปฏิบัติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านการแพทย์
ก่อนหน้านี้ วัคซีนถูกสร้างขึ้นจากแบคทีเรียหรือไวรัสที่ถูกฆ่าหรือทำให้อ่อนแอเท่านั้น วัคซีนดังกล่าวนำไปสู่การพัฒนาภูมิคุ้มกันที่ยั่งยืน แต่ก็มีข้อเสียเช่นกัน ตัวอย่างเช่น ไม่สามารถแน่ใจได้ว่าไวรัสนั้นถูกปิดใช้งานอย่างเพียงพอ มีหลายกรณีที่ทราบกันดีว่าสายพันธุ์วัคซีนของไวรัสโปลิโอซึ่งกลายพันธุ์กลายเป็นสายพันธุ์ที่เป็นอันตรายซึ่งใกล้เคียงกับสายพันธุ์ที่มีความรุนแรงตามปกติเนื่องจากการกลายพันธุ์
การฉีดวัคซีนด้วยโปรตีนบริสุทธิ์จากเปลือกไวรัสจะปลอดภัยกว่า - พวกมันไม่สามารถแพร่พันธุ์ได้เพราะ ไม่มีกรดนิวคลีอิก แต่ทำให้เกิดการผลิตแอนติบอดี สามารถรับได้โดยใช้วิธีการทางพันธุวิศวกรรม
วัคซีนดังกล่าวได้ถูกสร้างขึ้นเพื่อป้องกันโรคตับอักเสบติดเชื้อ (โรคบ็อตคิน) ซึ่งเป็นโรคที่เป็นอันตรายและรักษายาก งานอยู่ระหว่างดำเนินการเพื่อสร้างวัคซีนบริสุทธิ์สำหรับป้องกันไข้หวัดใหญ่ แอนแทรกซ์ และโรคอื่นๆ

สไลด์หมายเลข 22

การแก้ไขเพศ

การดำเนินการแก้ไขเพศในประเทศของเราเริ่มดำเนินการเมื่อประมาณ 30 ปีที่แล้วอย่างเคร่งครัดด้วยเหตุผลทางการแพทย์
โรคกระเทยเป็นที่รู้จักในทางวิทยาศาสตร์มาเป็นเวลานาน ตามสถิติในประเทศของเรามีผู้ป่วย 3-5 รายต่อทารกแรกเกิด 10,000 คน พยาธิวิทยานี้ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของยีนและโครโมโซม ความผิดปกติเหล่านี้อาจเกิดจากปัจจัยก่อกลายพันธุ์ (มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม กัมมันตภาพรังสี แอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ ฯลฯ)
การดำเนินการแก้ไขเพศมีความซับซ้อนและหลายขั้นตอน การตรวจสอบใช้เวลาหลายเดือน โดยได้รับอนุญาตจากกระทรวงสาธารณสุข โดยไม่รวมถึงการกำหนดเพศใหม่สำหรับกลุ่มรักร่วมเพศและผู้พิการทางจิต

สไลด์หมายเลข 23

การปลูกถ่ายอวัยวะ

การปลูกถ่ายอวัยวะจากผู้บริจาคเป็นการผ่าตัดที่ซับซ้อนมาก ตามมาด้วยระยะเวลาการปลูกถ่ายอวัยวะที่ยากพอๆ กัน บ่อยครั้งที่การปลูกถ่ายอวัยวะถูกปฏิเสธและผู้ป่วยเสียชีวิต นักวิทยาศาสตร์หวังว่าปัญหาเหล่านี้จะสามารถแก้ไขได้ด้วยการโคลนนิ่ง

สไลด์หมายเลข 24

การโคลนนิ่ง

นี่เป็นวิธีการทางพันธุวิศวกรรมซึ่งได้ลูกหลานมาจากเซลล์ร่างกายของบรรพบุรุษ ดังนั้นจึงมีจีโนมเหมือนกันทุกประการ
ในฟาร์มทดลองแห่งหนึ่งในสกอตแลนด์ แกะชื่อดอลลี่เพิ่งถูกเลี้ยงโดยอาศัยวิธีการโคลนนิ่ง นักวิทยาศาสตร์นำนิวเคลียสที่มีสารพันธุกรรมจากเซลล์เต้านมของแม่แกะมาฝังลงในไข่ของแกะอีกตัวหนึ่ง ซึ่งสารพันธุกรรมของมันได้ถูกเอาออกไปก่อนหน้านี้แล้ว ผลที่ได้จะถูกฝังลงในแกะตัวที่สามซึ่งทำหน้าที่เป็นแม่อุ้มบุญ ตามรอยชาวอังกฤษ นักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกันสามารถโคลนลิงได้สำเร็จ
สัตว์โคลนนิ่งช่วยให้เราสามารถแก้ปัญหาต่างๆ มากมายในด้านการแพทย์และอณูชีววิทยา แต่ในขณะเดียวกันก็ก่อให้เกิดปัญหาสังคมมากมาย
เทคโนโลยีเกือบทุกอย่างที่ใช้กับสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมก็สามารถนำไปใช้กับมนุษย์ได้เช่นกัน ซึ่งหมายความว่าสามารถโคลนบุคคลได้เช่น สร้างคนเป็นสองเท่าซึ่งได้รับเซลล์ที่แข็งแรงอย่างน้อยหนึ่งเซลล์ ในการสร้างเครือญาตินั้นใช้วิธีการตรวจทางชีววิทยาซึ่งจะดำเนินการเมื่อเด็กอายุครบ 1 ปีและระบบเลือดมีความเสถียร d) การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์

6. จากการเปลี่ยนแปลงลำดับของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล DNA ทำให้เกิดสิ่งต่อไปนี้:
ก) การกลายพันธุ์ของยีน
b) การกลายพันธุ์ของโครโมโซม;
c) การกลายพันธุ์ทางร่างกาย;
d) การปรับเปลี่ยนต่างๆ
7. ด้วยวิธีประชากร-สถิติในการศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์ มีการศึกษาดังต่อไปนี้:
ก) สายเลือดครอบครัว
b) การกระจายลักษณะในประชากรจำนวนมาก
c) ชุดโครโมโซมและโครโมโซมเดี่ยว
d) การพัฒนาลักษณะในฝาแฝด

พันธุศาสตร์พันธุศาสตร์เป็นศาสตร์แห่งรูปแบบ
พันธุกรรมและความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิต
ขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ของการศึกษา
จำแนกพันธุกรรมของพืช สัตว์
จุลินทรีย์ มนุษย์ และอื่นๆ ขึ้นอยู่กับ
วิธีการที่ใช้ - อณูพันธุศาสตร์
พันธุศาสตร์สิ่งแวดล้อมและอื่น ๆ แนวคิดและวิธีการ
นักพันธุศาสตร์มีบทบาทสำคัญในการแพทย์ เกษตรกรรม
เกษตรกรรม อุตสาหกรรมจุลชีววิทยา และ
ในด้านพันธุวิศวกรรมด้วย

พันธุกรรม

พันธุกรรมคือความสามารถ
สิ่งมีชีวิตถ่ายทอดพวกมัน
เครื่องหมาย คุณสมบัติ และคุณลักษณะต่างๆ
การพัฒนาจากรุ่นสู่รุ่น
ด้วยเหตุนี้สัตว์ทุกชนิดหรือ
พืช เห็ดรา หรือจุลินทรีย์
เก็บรักษาไว้สำหรับหลาย ๆ คน
รุ่นของลักษณะเฉพาะของมัน

ความแปรปรวน

ความแปรปรวนคือความสามารถของสิ่งมีชีวิต
สิ่งมีชีวิตที่ได้มาจากกระบวนการ
การพัฒนาส่วนบุคคลสัญญาณใหม่
และคุณสมบัติเมื่อเทียบกับที่อื่น
บุคคลประเภทเดียวกัน
ความแปรปรวนมีอยู่ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด
และสังเกตได้แม้กระทั่งในทางพันธุกรรม
บุคคลที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดมี
สภาพความเป็นอยู่ที่คล้ายกันหรือทั่วไปและ
พัฒนาการ เช่น ในฝาแฝด สมาชิก
เชื้อจุลินทรีย์ตระกูลเดียวกัน
และขยายพันธุ์พืชผัก
สิ่งมีชีวิต

เกรเกอร์ เมนเดล

Gregor Johann Mendel - นักชีววิทยาชาวออสเตรีย
และนักพฤกษศาสตร์ผู้ก่อตั้งพันธุศาสตร์ซึ่ง
พัฒนาวิธีการทางพันธุกรรม
การวิจัย กำหนดกฎหมายพื้นฐาน
สืบทอดลักษณะและเผยแพร่ใน
พ.ศ. 2408 กฎหมายเหล่านี้ได้รับการยืนยัน
โดยนักวิทยาศาสตร์หลายคนในปี ค.ศ. 1900 ซึ่ง
ถือเป็นปีเกิดของพันธุกรรม

ยีน

ยีนเป็นส่วนของโมเลกุล DNA ที่เป็นทางผ่าน
สืบเนื่องมาจากรุ่นต่อรุ่น สืบทอดเข้ามา
ไม่ใช่สัญญาณและคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตในอนาคต แต่เป็น
มีเพียงความโน้มเอียงของพวกเขาเท่านั้น
ยีน - ส่วนหนึ่งของโมเลกุล DNA (หรือโครโมโซม)
การกำหนดความเป็นไปได้ในการพัฒนาบุคคล
ลักษณะเบื้องต้นหรือการสังเคราะห์โปรตีนชนิดเดียว
โมเลกุล
ยีนปรากฏขึ้นขึ้นอยู่กับ:
การปรากฏตัวของยีนอื่น ๆ
ชิ้นส่วนดีเอ็นเอ
สภาพแวดล้อม

ยีน

ยีนของสายพันธุ์เดียวกันอยู่ในกลุ่มเดียวกัน
ตำแหน่งหรือตำแหน่งบนโครโมโซมจำเพาะ
ยีนอัลลีลิกเป็นยีนที่อยู่ในกลุ่มเดียวกัน
และตำแหน่งเดียวกันของโครโมโซมคล้ายคลึงกันและ
รับผิดชอบในการพัฒนาลักษณะหนึ่ง ถ้าสอง
ยีนอัลลีลิกมีลำดับเหมือนกัน
นิวคลีโอไทด์มักถูกกำหนดด้วยตัวอักษร: AA

การกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลง
จีโนไทป์ที่เกิดขึ้นภายใต้
อิทธิพลจากภายนอกหรือภายใน
สิ่งแวดล้อม. คำนี้เสนอโดย Hugo de
แช่แข็ง กระบวนการเกิด
เรียกว่าการกลายพันธุ์
สารก่อกลายพันธุ์หลัก
ควันบุหรี่ -
เบนโซไพรีน -
เกี่ยวข้องกับหนึ่งในนั้น
โมเลกุลนิวคลีโอไทด์
ดีเอ็นเอ.
การกลายพันธุ์

จีโนไทป์

Genotype คือจำนวนทั้งสิ้นของยีนทั้งหมด
สิ่งมีชีวิตเดียว แต่จีโนไทป์ไม่ใช่
แค่ผลรวมของยีน โอกาส
การแสดงออกของยีนขึ้นอยู่กับเงื่อนไข
สิ่งแวดล้อม (สภาพความเป็นอยู่และ
มียีนอื่นอยู่ด้วย) ภาคเรียน
"จีโนไทป์" พร้อมกับคำว่า "ยีน" และ
“ฟีโนไทป์” ได้รับการแนะนำโดยนักพันธุศาสตร์ V. L. Johansen
พ.ศ. 2452 ในงาน “องค์ประกอบแห่งความแม่นยำ
คำสอนเรื่องพันธุกรรม”

ฟีโนไทป์

ฟีโนไทป์คือผลรวมของลักษณะทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต
(ผลของปฏิสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์ของแต่ละบุคคลกับสิ่งแวดล้อม
สิ่งแวดล้อม)
สัญญาณ
ภายนอก:
สีผิว
ผม รูปร่าง
หูหรือจมูก
ระบายสี
ดอกไม้
ชีวเคมี:
โครงสร้าง
กระรอก,
กิจกรรม
เอนไซม์
ความเข้มข้น
ฮอร์โมนเข้า
เลือด ฯลฯ
ในทางจุลพยาธิวิทยา
อี: และ
รูปร่าง
ขนาดเซลล์
โครงสร้าง
ผ้า
และอวัยวะต่างๆ
กายวิภาค:
โครงสร้างของร่างกาย
และร่วมกัน
ที่ตั้ง
อวัยวะ

พันธุกรรมคืออะไร

เป็นศาสตร์แห่งรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะในสิ่งมีชีวิต

การจัดหมวดหมู่:

• สัตว์
• มนุษย์
• พืช
• จุลินทรีย์

มีบทบาทสำคัญ:

• ยา
• เกษตรกรรม
• อุตสาหกรรมจุลชีววิทยา
• พันธุวิศวกรรม

ยีน- ส่วนหนึ่งของโมเลกุล DNA (หรือส่วนหนึ่งของโครโมโซม) ที่กำหนดความเป็นไปได้ในการพัฒนาลักษณะที่แยกจากกันหรือการสังเคราะห์โมเลกุลโปรตีนหนึ่งโมเลกุล

คุณสมบัติ:

• ความรอบคอบ
• ความมั่นคง
• ความสามารถ
• อัลเลลิสม์หลายอย่าง
• อัลลิลิซิตี้
• ความจำเพาะ
• ภาวะเยื่อหุ้มปอดอักเสบ (pleiotropy)
• การแสดงออก
• การทะลุทะลวง
• การขยายเสียง

การจัดหมวดหมู่:

• โครงสร้าง– ประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของโปรตีนหรือสายโซ่ RNA
• การทำงาน -มีหน้าที่รับผิดชอบในโครงสร้างที่ถูกต้องของส่วนอื่นๆ ทั้งหมดของ DNA ในเรื่องความซิงโครไนซ์และลำดับการอ่านค่า

จีโนไทป์ฟีโนไทป์

ฟีโนไทป์คือชุดของคุณสมบัติและลักษณะของสิ่งมีชีวิต

จีโนไทป์คือจำนวนรวมของยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตเดียว

สัญญาณทางเลือก

สัญญาณทางเลือก– คุณสมบัติตรงกันข้ามของลักษณะหรือยีนอย่างใดอย่างหนึ่ง

• ลักษณะเด่น
• ลักษณะถอย

ผู้ค้นพบกฎของเมนเดล

อีริช เชอร์มัค นักวิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์ชาวออสเตรีย ข้ามสวนและพืชเกษตร

เกรเกอร์ เมนเดล– ผู้ก่อตั้งพันธุศาสตร์ ทำการทดลองเกี่ยวกับถั่วหลายชุด ได้ข้อสรุปที่ถูกต้องจากการทดลอง

คาร์ล อีริช คอร์เรนส์ นักชีววิทยาชาวเยอรมัน ผู้บุกเบิกด้านพันธุศาสตร์ในประเทศเยอรมนี

กฎข้อแรกของเมนเดล

กฎแห่งการครอบงำ: “เมื่อสิ่งมีชีวิตโฮโมไซกัสสองตัวถูกผสมข้ามกัน โดยมีความแตกต่างกันในลักษณะอื่นที่มีลักษณะเดียวกัน ลูกๆ ทั้งหมดที่เกิดจากการผสมข้ามกันดังกล่าวจะมีลักษณะเหมือนกันและจะมีลักษณะเหมือนพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง”

กฎข้อที่ 2 ของเมนเดล

กฎแห่งการแยก: “เมื่อลูกหลานสองคนของรุ่นแรกถูกผสมข้ามกัน ในรุ่นที่สองการแยกจะสังเกตได้ในอัตราส่วนตัวเลขที่แน่นอน: ตามฟีโนไทป์ 3:1, ตามจีโนไทป์ 1:2:1”

กฎข้อที่ 3 ของเมนเดล

กฎของการรวมกันอย่างอิสระ: “เมื่อผสมข้ามบุคคลโฮโมไซกัสสองตัวที่แตกต่างกันในลักษณะทางเลือกสองคู่ขึ้นไป ยีนและลักษณะที่สอดคล้องกันของพวกมันจะได้รับการสืบทอดอย่างเป็นอิสระจากกัน และถูกนำมารวมกันในการรวมกันที่เป็นไปได้ทั้งหมด”

การปกครองที่ไม่สมบูรณ์

เมื่อข้ามพันธุ์พืชราตรีที่มีดอกสีม่วง (AA) กับพันธุ์ที่มีดอกสีขาว (aa) พืชรุ่นแรกทั้งหมดจะมีสีชมพูกลาง สิ่งนี้ไม่ได้ขัดแย้งกับกฎของ G. Mendel เรื่องความสม่ำเสมอของพันธุ์ผสมรุ่นแรก เพราะจริงๆ แล้วในรุ่นแรกดอกไม้ทั้งหมดเป็นสีชมพู เมื่อข้ามบุคคลสองคนที่มีความงามยามค่ำคืนจากรุ่นแรก การแยกจะเกิดขึ้นในรุ่นที่สอง แต่ไม่ใช่ในอัตราส่วน 3: 1 แต่ในอัตราส่วน 1: 2: 1 นั่นคือ ดอกหนึ่งเป็นสีขาว (aa) สองดอกเป็นสีชมพู (Aa) และอีกดอกเป็นสีม่วง (AA)

สไลด์ 1

สไลด์ 2

สไลด์ 3

สไลด์ 4

สไลด์ 5

สไลด์ 6

สไลด์ 7

สไลด์ 8

สไลด์ 9

สไลด์ 10

สไลด์ 11

สไลด์ 12

สไลด์ 13

สไลด์ 14

สไลด์ 15

สไลด์ 16

สไลด์ 17

สไลด์ 18

สไลด์ 19

สไลด์ 20

สไลด์ 21

สไลด์ 22

สไลด์ 23

สไลด์ 24

สไลด์ 25

สไลด์ 26

สไลด์ 27

สไลด์ 28

สไลด์ 29

สไลด์ 30

สไลด์ 31

สามารถดาวน์โหลดการนำเสนอในหัวข้อ “พันธุศาสตร์มนุษย์” ได้ฟรีบนเว็บไซต์ของเรา หัวข้อโครงงาน: ชีววิทยา. สไลด์และภาพประกอบสีสันสดใสจะช่วยให้คุณดึงดูดเพื่อนร่วมชั้นหรือผู้ฟังได้ หากต้องการดูเนื้อหา ใช้โปรแกรมเล่น หรือหากคุณต้องการดาวน์โหลดรายงาน ให้คลิกที่ข้อความที่เกี่ยวข้องใต้โปรแกรมเล่น การนำเสนอประกอบด้วย 31 สไลด์

สไลด์นำเสนอ

สไลด์ 1

สไลด์ 2

คุณสมบัติของการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

พันธุกรรมและความแปรปรวนเป็นคุณสมบัติสากลของสิ่งมีชีวิต กฎพื้นฐานของพันธุศาสตร์มีความสำคัญสากลและใช้ได้กับมนุษย์อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม บุคคลที่เป็นเป้าหมายของการวิจัยทางพันธุกรรมจะมีลักษณะเฉพาะของตนเอง ให้เราสังเกตบางส่วน: 1. ความเป็นไปไม่ได้ในการคัดเลือกบุคคลและดำเนินการผสมข้ามพันธุ์โดยตรง 2. มีลูกหลานน้อย 3. วัยแรกรุ่นตอนปลายและการเปลี่ยนแปลงของรุ่นที่หายาก (25-30 ปี) 4. ความเป็นไปไม่ได้ที่จะจัดให้มีเงื่อนไขที่เหมือนกันและมีการควบคุมเพื่อการพัฒนาลูกหลาน 5. ฟีโนไทป์ของมนุษย์ได้รับอิทธิพลอย่างจริงจังไม่เพียงแต่ทางชีววิทยาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสภาพแวดล้อมทางสังคมด้วย สรุป: การศึกษาพันธุกรรมมนุษย์ต้องใช้วิธีวิจัยพิเศษ

สไลด์ 3

วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลประกอบด้วยการศึกษาสายเลือดตามกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Mendelian และช่วยกำหนดธรรมชาติของการถ่ายทอดลักษณะหนึ่งๆ ได้แก่ ออโตโซม (เด่นหรือถอย) หรือเชื่อมโยงทางเพศ นี่คือวิธีการสืบทอดลักษณะส่วนบุคคลของบุคคล: ลักษณะใบหน้า ส่วนสูง กรุ๊ปเลือด การแต่งหน้าทางจิตและจิตใจ รวมถึงโรคบางชนิด วิธีการนี้เผยให้เห็นผลที่ตามมาที่เป็นอันตรายของการแต่งงานในตระกูลเดียวกัน ซึ่งแสดงให้เห็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของโฮโมไซโกซิตี้สำหรับอัลลีลถอยที่ไม่เอื้ออำนวยแบบเดียวกัน ในการแต่งงานในเครือเดียวกัน ความเป็นไปได้ที่จะมีลูกที่มีโรคทางพันธุกรรมและการเสียชีวิตในวัยเด็กนั้นสูงกว่าค่าเฉลี่ยหลายสิบหรือหลายร้อยเท่า

สไลด์ 4

มรดกประเภทเด่นของออโตโซม

ตัวอย่างคลาสสิกของมรดกที่โดดเด่นคือความสามารถในการม้วนลิ้นให้เป็นท่อและใบหูส่วนล่างที่ "ห้อย" (อิสระ) อีกทางเลือกหนึ่งสำหรับคุณลักษณะสุดท้ายคือกลีบผสมซึ่งเป็นคุณลักษณะถอย ความผิดปกติทางพันธุกรรมอีกประการหนึ่งในมนุษย์ที่เกิดจากยีนเด่นของออโตโซมคือ polydactyly หรือ polydactyly เป็นที่รู้จักกันมาตั้งแต่สมัยโบราณ ในภาพวาดของราฟาเอลเรื่อง "The Sistine Madonna" ทางด้านซ้ายของ Mary คือ Pope Sixtus II เขามี 5 นิ้วบนมือซ้ายและ 6 นิ้วอยู่ทางด้านขวา ดังนั้นชื่อของเขา: sixtus แปลว่าหก ลักษณะที่คล้ายกันอีกประการหนึ่งที่เกิดจากยีนเด่นคือ “ริมฝีปากฮับส์บูร์ก” คนที่มีลักษณะนี้จะมีริมฝีปากล่างยื่นออกมา และขากรรไกรล่างที่แคบและยื่นออกมา และปากของพวกเขายังคงเปิดอยู่ครึ่งหนึ่งตลอดเวลา ชื่อของลักษณะนี้เกิดจากการที่มักพบในหมู่ตัวแทนของราชวงศ์ฮับส์บูร์ก

สไลด์ 5

โหมดการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ

มีการอธิบายลักษณะที่ไม่เชื่อมโยงกับเพศจำนวนมากในมนุษย์ที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย ตัวอย่างเช่น ดวงตาสีฟ้าจะปรากฏในคนที่มีลักษณะโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลที่เกี่ยวข้อง การเกิดของเด็กที่มีตาสีฟ้าจากพ่อแม่ที่มีตาสีน้ำตาลทำให้เกิดสถานการณ์ของการวิเคราะห์ข้ามซ้ำ - ในกรณีนี้เป็นที่ชัดเจนว่าพวกเขามีเฮเทอโรไซกัสเช่น มีอัลลีลทั้งสอง ซึ่งมีเพียงอัลลีลที่โดดเด่นเท่านั้นที่ปรากฏภายนอก ลักษณะผมสีแดงซึ่งเป็นตัวกำหนดธรรมชาติของการสร้างเม็ดสีผิวด้วย มีลักษณะด้อยเมื่อเทียบกับผมที่ไม่ใช่สีแดง และปรากฏเฉพาะในสถานะโฮโมไซกัสเท่านั้น

สไลด์ 6

ลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ

ลักษณะที่มียีนอยู่บนโครโมโซม X ก็สามารถมีลักษณะเด่นหรือด้อยได้ อย่างไรก็ตาม เฮเทอโรไซโกซิตีสำหรับลักษณะดังกล่าวเกิดขึ้นได้เฉพาะในผู้หญิงเท่านั้น หากลักษณะด้อยปรากฏอยู่ในผู้หญิงที่มีโครโมโซม X เพียงโครโมโซม X เพียงโครโมโซม 2 โครโมโซม การสำแดงของมันจะถูกยับยั้งโดยการกระทำของอัลลีลที่โดดเด่นของโครโมโซมตัวที่สอง ในผู้ชายซึ่งเซลล์มีโครโมโซม X เพียงอันเดียวสัญญาณทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมจะปรากฏขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ โรค X-linked ที่รู้จักกันดีคือฮีโมฟีเลีย (การแข็งตัวของเลือด) ยีนฮีโมฟีเลียมีลักษณะด้อยเมื่อเทียบกับยีนปกติ ดังนั้นโรคนี้ (homozygosity สำหรับลักษณะนี้) จึงพบได้ยากมากในยีนเหล่านี้ ในผู้ชายที่ได้รับยีนฮีโมฟีเลียจากแม่ที่เป็นพาหะที่มีสุขภาพดี โรคนี้จะพัฒนาขึ้น

สไลด์ 7

สไลด์ 8

วิธีทางชีวเคมีเป็นวิธีการในการตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของพารามิเตอร์ทางชีวเคมีของร่างกายที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของจีโนม การวิเคราะห์จุลภาคทางชีวเคมีช่วยให้คุณตรวจพบความผิดปกติได้ในเซลล์เดียว ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะสร้างการวินิจฉัยในเด็กในครรภ์โดยพิจารณาจากเซลล์แต่ละเซลล์ที่พบในน้ำคร่ำของหญิงตั้งครรภ์สำหรับโรคต่างๆ เช่น โรคเบาหวาน โรคฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นต้น

สไลด์ 9

วิธีแฝดคือวิธีศึกษาแฝด ฝาแฝดที่เหมือนกัน (เหมือนกัน): มีจีโนไทป์เหมือนกัน ความแตกต่างเกิดขึ้นเนื่องจากอิทธิพลของสภาพแวดล้อม ทำให้สามารถระบุได้ว่าสภาพแวดล้อมมีอิทธิพลต่อการแสดงลักษณะบางอย่างอย่างไร ฝาแฝดที่เป็นพี่น้องกัน (ไม่เหมือนกัน): อาจเป็นได้ทั้งเพศเดียวกันหรือเพศตรงข้าม ไม่มีความคล้ายคลึงกันมากไปกว่าพี่น้องที่ไม่ใช่ฝาแฝดตามปกติ ใช้เพื่อเปรียบเทียบการแสดงออกของลักษณะในฝาแฝดที่เหมือนกันและไม่เหมือนกัน

สไลด์ 10

วิธีไซโตเจเนติกส์เป็นวิธีการศึกษาโครงสร้างและจำนวนโครโมโซม ช่วยให้คุณสร้างการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ในโครโมโซมเชิงซ้อนและระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซม เมื่อใช้วิธีการนี้พบว่าโรคดาวน์และโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ จำนวนหนึ่งสัมพันธ์กับการละเมิดจำนวนโครโมโซมในเซลล์ มีการศึกษาโครโมโซมในระหว่างเมตาเฟสของไมโทซิส เม็ดเลือดขาวที่ปลูกในอาหารพิเศษมักใช้บ่อยกว่า

สไลด์ 11

ปัจจุบันการแพทย์ใช้วิธีการเจาะน้ำคร่ำซึ่งเป็นการศึกษาเซลล์น้ำคร่ำซึ่งทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติด้านจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมในทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ เมื่อต้องการทำเช่นนี้ การเจาะถุงน้ำคร่ำจะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคืออาการต่าง ๆ ของ aneuploidy (เช่นการลดลงหรือเพิ่มจำนวนโครโมโซม) รวมถึงการปรากฏตัวของโครโมโซมที่มีโครงสร้างที่ผิดปกติเนื่องจากการรบกวนในกระบวนการไมโอซิส Aneuploidy และการจัดเรียงโครโมโซมเป็นสัญญาณทางเซลล์วิทยาของโรคในมนุษย์หลายชนิด

สไลด์ 12

โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคดังกล่าวรวมถึงกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ซึ่งเกิดขึ้นในเด็กชายทารกแรกเกิด 1 ใน 400–600 คน ในโรคนี้ โครโมโซมเพศจะแสดงด้วยชุด XXY กลุ่มอาการ Klinefelter แสดงออกในความล้าหลังของลักษณะทางเพศหลักและรองและการบิดเบือนสัดส่วนของร่างกาย (ส่วนสูงและแขนขายาวไม่สมส่วน) ความผิดปกติอีกอย่างหนึ่งคือ Turner syndrome ซึ่งเกิดในทารกแรกเกิดที่มีความถี่ประมาณ 1:5000 ในผู้ป่วยดังกล่าวมีโครโมโซม 45 โครโมโซมอยู่ในเซลล์เนื่องจากในโครโมโซมเพศในโครโมโซมโครโมโซมในคาริโอไทป์นั้นไม่ได้แสดงด้วยสอง แต่มีเพียงโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียวเท่านั้น ผู้ป่วยดังกล่าวมีลักษณะผิดปกติหลายประการในโครงสร้างของร่างกาย โรคทั้งสองนี้ - กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์และกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ - เป็นผลมาจากการไม่แยกโครโมโซมเพศระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในพ่อแม่

สไลด์ 13

โรคโครโมโซมอาจเกิดจากการไม่แยกตัวของออโตโซม เป็นครั้งแรกที่มีการค้นพบความสัมพันธ์ระหว่างการเปลี่ยนแปลงในชุดโครโมโซมกับการเบี่ยงเบนที่รุนแรงจากการพัฒนาปกติในการศึกษาดาวน์ซินโดรม (ความโง่เขลา แต่กำเนิด) ผู้ที่เป็นโรคนี้มีรูปร่างตาที่มีลักษณะเฉพาะ ความสูงสั้น แขนและขาสั้นและนิ้วสั้น ความผิดปกติของอวัยวะภายในจำนวนมาก การแสดงออกทางสีหน้าที่เฉพาะเจาะจง และมีอาการปัญญาอ่อน การศึกษาคาริโอไทป์ของผู้ป่วยดังกล่าวแสดงให้เห็นว่ามีสิ่งเพิ่มเติมคือ ประการที่สาม โครโมโซมในคู่ที่ 21 (เรียกว่า ไตรโซมี) สาเหตุของภาวะไตรโซมีสัมพันธ์กับการไม่แยกตัวของโครโมโซมระหว่างไมโอซิสในสตรี

สไลด์ 14

วิธีทางสถิติประชากร วิธีนี้ใช้เพื่อศึกษาโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์หรือแต่ละครอบครัว ช่วยให้คุณสามารถกำหนดความถี่ของยีนแต่ละตัวในประชากรได้ อัลลีลด้อยส่วนใหญ่มีอยู่ในประชากรในสถานะเฮเทอโรไซกัสที่แฝงอยู่ ดังนั้น อัลบีโนสจึงเกิดมาพร้อมกับความถี่ 1:20,000 แต่หนึ่งในทุก ๆ 70 คนที่อาศัยอยู่ในประเทศในยุโรปนั้นมีเฮเทอโรไซกัสสำหรับอัลลีลนี้ หากยีนอยู่บนโครโมโซมเพศก็จะสังเกตเห็นภาพที่แตกต่างออกไป: ในผู้ชายความถี่ของการเกิดภาวะด้อยแบบโฮโมไซกัสค่อนข้างสูง ดังนั้นในประชากรชาวมอสโกในช่วงทศวรรษที่ 1930 พบผู้ชายตาบอดสี 7% และผู้หญิงตาบอดสี 0.5% (homozygous recessive)

สไลด์ 15

มีการศึกษาเกี่ยวกับหมู่เลือดในประชากรมนุษย์ที่น่าสนใจมาก มีข้อสันนิษฐานว่าการแพร่กระจายในภูมิภาคต่างๆ ของโลกได้รับอิทธิพลจากโรคระบาดและไข้ทรพิษ คนกรุ๊ปเลือด I (00) ต้านทานโรคระบาดได้น้อยที่สุด ในทางตรงกันข้ามไวรัสไข้ทรพิษมักส่งผลกระทบต่อพาหะของกลุ่ม II (AA, A0) โรคระบาดแพร่ระบาดโดยเฉพาะในประเทศต่างๆ เช่น อินเดีย มองโกเลีย จีน อียิปต์ ดังนั้นจึงมีการ "คัดแยก" อัลลีล 0 อันเป็นผลมาจากอัตราการเสียชีวิตที่เพิ่มขึ้นจากโรคระบาดของผู้ที่มีเลือดกรุ๊ป I โรคระบาดไข้ทรพิษส่งผลกระทบส่วนใหญ่ในอินเดีย อาระเบีย แอฟริกาเขตร้อน และหลังจากการมาถึงของชาวยุโรป อเมริกา ในประเทศที่มีโรคมาลาเรียพบได้ทั่วไป ดังที่คุณทราบอยู่แล้ว (เมดิเตอร์เรเนียน แอฟริกา) มีความถี่สูงของยีนที่ทำให้เกิดโรคเม็ดเลือดรูปเคียว

สไลด์ 16

มีหลักฐานว่า Rh ลบพบได้น้อยในประชากรที่อาศัยอยู่ในสภาวะที่มีความชุกของโรคติดเชื้อต่างๆ สูง รวมถึงมาลาเรีย และในประชากรที่อาศัยอยู่ในภูเขาสูงและพื้นที่อื่นๆ ที่ไม่ค่อยมีการติดเชื้อ ประชากร Rh-negative มีเปอร์เซ็นต์เพิ่มขึ้น วิธีประชากรทำให้สามารถศึกษาโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์ ระบุความเชื่อมโยงระหว่างประชากรแต่ละกลุ่ม และยังให้ความกระจ่างเกี่ยวกับประวัติศาสตร์ของมนุษย์ที่แพร่กระจายไปทั่วโลก

สไลด์ 17

โรคทางพันธุกรรมและสาเหตุของพวกเขา

โรคทางพันธุกรรมอาจเกิดจากการรบกวนของยีน โครโมโซม หรือชุดโครโมโซมแต่ละตัว โรคโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อโครงสร้างของโครโมโซมเปลี่ยนแปลง: การเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าหรือการสูญเสียส่วนของโครโมโซม, การหมุนของส่วนของโครโมโซม 180°, การเคลื่อนที่ของส่วนของโครโมโซมไปเป็นโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน เป็นครั้งแรกที่มีการค้นพบการเชื่อมโยงระหว่างจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติกับการเบี่ยงเบนอย่างรวดเร็วจากพัฒนาการปกติในกรณีดาวน์ซินโดรม ความถี่ของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมในมนุษย์มีสูงและเป็นสาเหตุของปัญหาสุขภาพในทารกแรกเกิดมากถึง 40% ในกรณีส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมจะเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมีและการแผ่รังสีไอออไนซ์จะเพิ่มความถี่ของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ในกรณีของดาวน์ซินโดรม มีการสังเกตความสัมพันธ์ระหว่างความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยและอายุของแม่ โดยจะเพิ่มขึ้น 10-20 เท่าหลังจาก 35-40 ปี

สไลด์ 18

นอกจากความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมในยีนโดยตรง ที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์ของยีนหรือจุดที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงลำดับของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล DNA พวกมันยังคงตรวจไม่พบในสถานะเฮเทอโรไซกัส เช่น Aa และแสดงลักษณะทางฟีโนไทป์ โดยกลายเป็นสถานะโฮโมไซกัส - aa การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked แสดงออกในกรณีที่ไม่มีการถ่ายทอดยีนผ่านสายเพศชาย: โครโมโซม X จากพ่อไม่ได้ส่งต่อไปยังลูกชาย แต่ส่งต่อไปยังลูกสาวแต่ละคน ตัวอย่างเช่น โรคฮีโมฟีเลีย (การแข็งตัวของเลือดไม่ได้) ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นการกลายพันธุ์แบบ X-linked แบบถอย

สไลด์ 19

รักษาโรคทางพันธุกรรม

ยังไม่มีวิธีรักษาโรคทางพันธุกรรมที่มีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาที่ช่วยบรรเทาอาการของผู้ป่วยและปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีได้ โดยพื้นฐานแล้วจะขึ้นอยู่กับการชดเชยความบกพร่องทางเมตาบอลิซึมที่เกิดจากการรบกวนในจีโนม ในกรณีของความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจะได้รับเอนไซม์ที่ไม่ได้ผลิตในร่างกายหรือผลิตภัณฑ์ที่ร่างกายไม่ดูดซึมเนื่องจากขาดเอนไซม์ที่จำเป็นจะถูกแยกออกจากอาหาร ในโรคเบาหวาน อินซูลินจะถูกฉีดเข้าสู่ร่างกาย ทำให้ผู้ป่วยเบาหวานสามารถรับประทานอาหารได้ตามปกติแต่ไม่ได้ขจัดสาเหตุของโรค

สไลด์ 20

สามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้หรือไม่?

จนถึงขณะนี้ดูเหมือนจะเป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ ช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วยหรือเริ่มการรักษาได้ทันท่วงทีซึ่งในหลายกรณีจะให้ผลลัพธ์ที่เป็นบวก ตัวอย่างเช่น การรักษาดาวน์ซินโดรมตั้งแต่เนิ่นๆ ผู้ป่วย 44% มีชีวิตอยู่จนถึงอายุ 60 ปี ในหลายกรณีมีวิถีชีวิตที่แทบจะเป็นปกติ ใช้วิธีการต่างๆ เพื่อวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ โดยปกติหากวิธีการตรวจมาตรฐานให้เหตุผลที่สงสัยว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อนก็จะใช้วิธีการเจาะน้ำคร่ำ - การวิเคราะห์เซลล์ตัวอ่อนที่มีอยู่ในน้ำคร่ำเสมอ

สไลด์ 21

ปัญหาทางจริยธรรมของพันธุกรรม

พันธุวิศวกรรมใช้การค้นพบที่สำคัญที่สุดของอณูพันธุศาสตร์เพื่อพัฒนาวิธีการวิจัยใหม่ ได้รับข้อมูลทางพันธุกรรมใหม่ และในกิจกรรมภาคปฏิบัติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านการแพทย์ ก่อนหน้านี้ วัคซีนถูกสร้างขึ้นจากแบคทีเรียหรือไวรัสที่ถูกฆ่าหรือทำให้อ่อนแอเท่านั้น วัคซีนดังกล่าวนำไปสู่การพัฒนาภูมิคุ้มกันที่ยั่งยืน แต่ก็มีข้อเสียเช่นกัน ตัวอย่างเช่น ไม่สามารถแน่ใจได้ว่าไวรัสนั้นถูกปิดใช้งานอย่างเพียงพอ มีหลายกรณีที่ทราบกันดีว่าสายพันธุ์วัคซีนของไวรัสโปลิโอซึ่งกลายพันธุ์กลายเป็นสายพันธุ์ที่เป็นอันตรายซึ่งใกล้เคียงกับสายพันธุ์ที่มีความรุนแรงตามปกติเนื่องจากการกลายพันธุ์ การฉีดวัคซีนด้วยโปรตีนบริสุทธิ์จากเปลือกไวรัสจะปลอดภัยกว่า - พวกมันไม่สามารถแพร่พันธุ์ได้เพราะ ไม่มีกรดนิวคลีอิก แต่ทำให้เกิดการผลิตแอนติบอดี สามารถรับได้โดยใช้วิธีการทางพันธุวิศวกรรม วัคซีนดังกล่าวได้ถูกสร้างขึ้นเพื่อป้องกันโรคตับอักเสบติดเชื้อ (โรคบ็อตคิน) ซึ่งเป็นโรคที่เป็นอันตรายและรักษายาก งานอยู่ระหว่างดำเนินการเพื่อสร้างวัคซีนบริสุทธิ์สำหรับป้องกันไข้หวัดใหญ่ แอนแทรกซ์ และโรคอื่นๆ

สไลด์ 22

การแก้ไขเพศ

การดำเนินการแก้ไขเพศในประเทศของเราเริ่มดำเนินการเมื่อประมาณ 30 ปีที่แล้วอย่างเคร่งครัดด้วยเหตุผลทางการแพทย์ โรคกระเทยเป็นที่รู้จักในทางวิทยาศาสตร์มาเป็นเวลานาน ตามสถิติในประเทศของเรามีผู้ป่วย 3-5 รายต่อทารกแรกเกิด 10,000 คน พยาธิวิทยานี้ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของยีนและโครโมโซม ความผิดปกติเหล่านี้อาจเกิดจากปัจจัยก่อกลายพันธุ์ (มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม กัมมันตภาพรังสี แอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ ฯลฯ) การดำเนินการแก้ไขเพศมีความซับซ้อนและหลายขั้นตอน การตรวจสอบใช้เวลาหลายเดือน โดยได้รับอนุญาตจากกระทรวงสาธารณสุข โดยไม่รวมถึงการกำหนดเพศใหม่สำหรับกลุ่มรักร่วมเพศและผู้พิการทางจิต

สไลด์ 23

การปลูกถ่ายอวัยวะ

การปลูกถ่ายอวัยวะจากผู้บริจาคเป็นการผ่าตัดที่ซับซ้อนมาก ตามมาด้วยระยะเวลาการปลูกถ่ายอวัยวะที่ยากพอๆ กัน บ่อยครั้งที่การปลูกถ่ายอวัยวะถูกปฏิเสธและผู้ป่วยเสียชีวิต นักวิทยาศาสตร์หวังว่าปัญหาเหล่านี้จะสามารถแก้ไขได้ด้วยการโคลนนิ่ง

สไลด์ 24

การโคลนนิ่ง

นี่เป็นวิธีการทางพันธุวิศวกรรมซึ่งได้ลูกหลานมาจากเซลล์ร่างกายของบรรพบุรุษ ดังนั้นจึงมีจีโนมเหมือนกันทุกประการ ในฟาร์มทดลองแห่งหนึ่งในสกอตแลนด์ แกะชื่อดอลลี่เพิ่งถูกเลี้ยงโดยอาศัยวิธีการโคลนนิ่ง นักวิทยาศาสตร์นำนิวเคลียสที่มีสารพันธุกรรมจากเซลล์เต้านมของแม่แกะมาฝังลงในไข่ของแกะอีกตัวหนึ่ง ซึ่งสารพันธุกรรมของมันได้ถูกเอาออกไปก่อนหน้านี้แล้ว ผลที่ได้จะถูกฝังลงในแกะตัวที่สามซึ่งทำหน้าที่เป็นแม่อุ้มบุญ ตามรอยชาวอังกฤษ นักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกันสามารถโคลนลิงได้สำเร็จ สัตว์โคลนนิ่งช่วยให้เราสามารถแก้ปัญหาต่างๆ มากมายในด้านการแพทย์และอณูชีววิทยา แต่ในขณะเดียวกันก็ก่อให้เกิดปัญหาสังคมมากมาย เทคโนโลยีเกือบทุกอย่างที่ใช้กับสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมก็สามารถนำไปใช้กับมนุษย์ได้เช่นกัน ซึ่งหมายความว่าสามารถโคลนบุคคลได้เช่น สร้างคนเป็นสองเท่าซึ่งได้รับเซลล์ที่แข็งแรงอย่างน้อยหนึ่งเซลล์

สไลด์ 25

ความผิดปกติ

การพัฒนาสิ่งมีชีวิตใหม่เกิดขึ้นตามรหัสพันธุกรรมที่บันทึกไว้ใน DNA ซึ่งบรรจุอยู่ในนิวเคลียสของทุกเซลล์ในร่างกาย บางครั้งภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม - สารกัมมันตภาพรังสี, รังสีอัลตราไวโอเลต, สารเคมี - รหัสพันธุกรรมถูกรบกวน, การกลายพันธุ์และการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานเกิดขึ้น ตัวอย่างที่เลวร้ายประการหนึ่งคือภัยพิบัติเชอร์โนบิล ผู้ที่สัมผัสกับการปนเปื้อนของสารกัมมันตภาพรังสีจะมีระดับของโรคต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เพิ่มขึ้น

สไลด์ 26

พันธุศาสตร์และอาชญวิทยา

ในทางปฏิบัติด้านตุลาการ มีหลายกรณีของการก่อตั้งเครือญาติเมื่อเด็กสับสนในโรงพยาบาลคลอดบุตร บางครั้งเรื่องนี้เกี่ยวข้องกับเด็กๆ ที่เติบโตมาในครอบครัวของคนอื่นมานานกว่าหนึ่งปี ในการสร้างเครือญาตินั้นใช้วิธีการตรวจทางชีววิทยาซึ่งจะดำเนินการเมื่อเด็กอายุครบ 1 ปีและระบบเลือดมีความเสถียร มีการพัฒนาวิธีการใหม่ - การพิมพ์ลายนิ้วมือของยีนซึ่งช่วยให้สามารถวิเคราะห์ในระดับโครโมโซมได้ ในกรณีนี้อายุของเด็กไม่สำคัญและความสัมพันธ์จะถูกสร้างขึ้นพร้อมการรับประกัน 100% ในรัสเซียมีการตรวจประมาณ 2 พันครั้งต่อปีเพื่อสร้างเครือญาติ

สไลด์ 27

ทดสอบในหัวข้อ: “วิธีการทางพันธุศาสตร์มนุษย์”

1. ปัญหาหลักในการศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์คือ: ก) ความไม่สามารถบังคับใช้กฎหมายพันธุกรรมกับมนุษย์ได้; b) วัยแรกรุ่นตอนปลาย; c) ความเป็นไปไม่ได้ของการข้ามโดยตรง; d) ลูกหลานไม่กี่คน

สไลด์ 28

2. วิธีหลักในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมคือ ก) การฟื้นฟูสมรรถภาพ; ข) การรักษา; c) การสร้างเหตุผล; d) การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ 3. วิธีการต่อไปนี้ช่วยให้เราสามารถสร้างลักษณะที่โดดเด่นหรือถดถอยความเชื่อมโยงกับลักษณะอื่นหรือกับเพศได้: ก) เซลล์พันธุศาสตร์; b) ลำดับวงศ์ตระกูล; ค) ชีวเคมี; ง) แฝด

สไลด์ 29

4. วิธีไซโตจีเนติกส์ช่วยให้: ก) สร้างธรรมชาติของการสืบทอดของยีนต่าง ๆ; b) ศึกษาความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม c) วินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม d) ระบุการแสดงฟีโนไทป์ของลักษณะที่กำหนดโดยสภาพแวดล้อม 5. วิธีที่ใช้ในการศึกษาบทบาทของสภาพแวดล้อมในการก่อตัวของคุณสมบัติทางจิตและทางกายภาพต่างๆในบุคคล: ก) ไซโตจีเนติกส์; b) ลำดับวงศ์ตระกูล; ค) ชีวเคมี; ง) แฝด

สไลด์ 30

6. อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงลำดับของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล DNA สิ่งต่อไปนี้เกิดขึ้น: ก) การกลายพันธุ์ของยีน; b) การกลายพันธุ์ของโครโมโซม; c) การกลายพันธุ์ทางร่างกาย; d) การปรับเปลี่ยนต่างๆ 7. ด้วยวิธีทางสถิติประชากรในการศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์ มีการศึกษาสิ่งต่อไปนี้: ก) สายเลือดครอบครัว; b) การกระจายลักษณะในประชากรจำนวนมาก c) ชุดโครโมโซมและโครโมโซมเดี่ยว d) การพัฒนาลักษณะในฝาแฝด

ไม่จำเป็นต้องบล็อกข้อความในสไลด์ของโปรเจ็กต์ของคุณมากเกินไป ภาพประกอบที่มากขึ้นและข้อความขั้นต่ำจะช่วยถ่ายทอดข้อมูลและดึงดูดความสนใจได้ดีขึ้น สไลด์ควรมีเฉพาะข้อมูลสำคัญเท่านั้น ส่วนที่เหลือควรเล่าให้ผู้ชมฟังด้วยปากเปล่า

ข้อความจะต้องอ่านได้ดี ไม่เช่นนั้นผู้ฟังจะไม่สามารถเห็นข้อมูลที่นำเสนอ จะถูกดึงความสนใจไปจากเรื่องราวอย่างมาก อย่างน้อยก็พยายามที่จะแยกแยะบางสิ่งออกมา หรือจะหมดความสนใจไปโดยสิ้นเชิง ในการดำเนินการนี้ คุณจะต้องเลือกแบบอักษรที่เหมาะสม โดยคำนึงถึงสถานที่และวิธีที่งานนำเสนอจะออกอากาศ และเลือกการผสมผสานระหว่างพื้นหลังและข้อความที่เหมาะสมด้วย

สิ่งสำคัญคือต้องซ้อมรายงานของคุณ คิดว่าคุณจะทักทายผู้ฟังอย่างไร คุณจะพูดอะไรก่อน และคุณจะจบการนำเสนออย่างไร ล้วนมาพร้อมกับประสบการณ์

เลือกชุดให้ถูกเพราะ... เสื้อผ้าของผู้พูดยังมีบทบาทสำคัญในการรับรู้คำพูดของเขาอีกด้วย

พยายามพูดอย่างมั่นใจ ราบรื่น และสอดคล้องกัน

พยายามเพลิดเพลินกับการแสดง แล้วคุณจะสบายใจมากขึ้นและกังวลน้อยลง

คุณสมบัติของพันธุศาสตร์มนุษย์ดำเนินการโดย Elena Savintseva นักเรียนชั้น 10 “ A”

พันธุกรรมคืออะไร? พันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์ที่ศึกษารูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิต

คุณลักษณะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนของมนุษย์ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนเป็นคุณสมบัติสากลของสิ่งมีชีวิต กฎพื้นฐานของพันธุศาสตร์มีความสำคัญสากลและใช้ได้กับมนุษย์อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม บุคคลที่เป็นเป้าหมายของการวิจัยทางพันธุกรรมจะมีลักษณะเฉพาะของตนเอง

1. ความเป็นไปไม่ได้ในการคัดเลือกบุคคลและดำเนินการผสมข้ามพันธุ์โดยตรง 2. มีลูกหลานน้อย 3. วัยแรกรุ่นตอนปลายและการเปลี่ยนแปลงของรุ่นที่หายาก (25-30 ปี) 4. ความเป็นไปไม่ได้ที่จะจัดให้มีเงื่อนไขที่เหมือนกันและมีการควบคุมเพื่อการพัฒนาลูกหลาน 5. ฟีโนไทป์ของมนุษย์ได้รับอิทธิพลอย่างจริงจังไม่เพียงแต่ทางชีววิทยาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสภาพแวดล้อมทางสังคมด้วย ลักษณะเฉพาะ:

วิธีการศึกษาพันธุกรรมมนุษย์ 1. ลำดับวงศ์ตระกูล (ศึกษาประเภทของมรดกโดยการรวบรวมสายเลือด) 2. ไซโตเจเนติกส์ (ศึกษาชุดโครโมโซมของคนที่มีสุขภาพดีและป่วยตลอดจนโครงสร้างกล้องจุลทรรศน์ของโครโมโซม); 3. แฝด (ศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมและฟีโนไทป์ของฝาแฝด) 4. ทางชีวเคมี (ศึกษาองค์ประกอบทางเคมีของสภาพแวดล้อมภายในเซลล์, เลือด, ของเหลวในเนื้อเยื่อของร่างกาย);

ความแปรปรวนเป็นคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตในการได้รับคุณลักษณะใหม่ ประเภทของความแปรปรวน: ไม่ใช่ทางพันธุกรรม (ฟีโนไทป์หรือการดัดแปลง); กรรมพันธุ์ (รวมกัน, กลายพันธุ์) รูปแบบของความแปรปรวน

ประเภทของการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ของยีน (การเปลี่ยนแปลงของยีน) การเปลี่ยนแปลงในการจัดเรียงนิวคลีโอไทด์ของ DNA การสูญเสียหรือการแทรกนิวคลีโอไทด์ตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไป การแทนที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งด้วยอีกนิวคลีโอไทด์

ประเภทของการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ของโครโมโซม (การจัดเรียงโครโมโซมใหม่) การเพิ่มส่วนของโครโมโซมเป็นสองเท่า การสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซม การย้ายส่วนของโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน

ประเภทของการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ของจีโนม (นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม) การสูญเสียหรือลักษณะของโครโมโซมพิเศษอันเป็นผลมาจากการหยุดชะงักของกระบวนการไมโอซิส Polyploidy - จำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้นหลายเท่า

สรุป: สาขาวิชาพันธุศาสตร์ที่ศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมและความแปรปรวนในมนุษย์เรียกว่ามานุษยวิทยาหรือพันธุศาสตร์มนุษย์ พันธุศาสตร์มนุษย์เป็นศาสตร์แห่งความแตกต่างที่กำหนดโดยพันธุกรรมระหว่างผู้คน พันธุศาสตร์การแพทย์มีความโดดเด่นจากพันธุศาสตร์ของมนุษย์โดยศึกษากลไกการพัฒนาโรคทางพันธุกรรมความเป็นไปได้ในการรักษาและป้องกัน ปัจจุบันมนุษย์ได้รับการศึกษาทั้งทางสัณฐานวิทยา สรีรวิทยา และชีวเคมีเป็นอย่างดี ซึ่งมีส่วนช่วยในการพิจารณาลักษณะทางพันธุกรรม

ขอขอบคุณสำหรับความสนใจของคุณ!