Prezentare de biologie pe tema: „Genetica medicală”. Prezentare pe tema „Genetica umană” Determinarea geneticii sexului

Genetica umana

Caracteristicile studiului geneticii umane

Ereditatea și variabilitatea sunt proprietăți universale ale organismelor vii. Legile de bază ale geneticii au o semnificație universală și sunt pe deplin aplicabile oamenilor. Cu toate acestea, o persoană ca obiect al cercetării genetice are propriile sale caracteristici specifice. Să notăm câteva dintre ele:
1. Imposibilitatea selectării indivizilor și a efectuării încrucișării dirijate.
2. Puțini urmași.
3. Pubertate târzie și schimbare rară (25–30 de ani) a generațiilor.
4. Imposibilitatea de a asigura condiții identice și controlate pentru dezvoltarea descendenților.
5. Fenotipul uman este influențat serios nu numai de condițiile biologice, ci și de condițiile sociale de mediu.
Concluzie: studiul eredității umane necesită utilizarea unor metode speciale de cercetare.

Metoda genealogică constă în studierea pedigree-urilor pe baza legilor mendeliane ale moștenirii și ajută la stabilirea naturii moștenirii unei trăsături, și anume autosomal (dominant sau recesiv) sau legat de sex.
Așa se stabilește moștenirea caracteristicilor individuale ale unei persoane: trăsături faciale, înălțime, grupă de sânge, machiaj mental și mental, precum și unele boli. Această metodă a scos la iveală consecințele nocive ale căsătoriilor consanguine, care se manifestă mai ales în cazurile de homozigoție pentru aceeași alele recesive nefavorabile. În căsătoriile consanguine, probabilitatea de a avea copii cu boli ereditare și mortalitate timpurie este de zeci și chiar de sute de ori mai mare decât media.

Tip de moștenire autozomal dominant

Exemple clasice de moștenire dominantă sunt capacitatea de a rostogoli limba într-un tub și un lob al urechii „atârnând” (liber). O alternativă la ultima caracteristică este un lob fuzionat - o caracteristică recesivă. O altă anomalie ereditară la om cauzată de o genă autosomal dominantă este polidactilia sau polidactilia. Este cunoscut din cele mai vechi timpuri. În pictura lui Rafael „Madona Sixtină” la stânga Mariei este Papa Sixtus al II-lea, el are 5 degete pe mâna stângă și 6 pe dreapta, de unde și numele: sixtus înseamnă șase.
O altă trăsătură similară cauzată de genele dominante este „buza habsburgică”. Persoanele cu această trăsătură au o buză inferioară proeminentă și o maxilară inferioară îngustă, proeminentă, iar gura lor rămâne întredeschisă în orice moment. Numele trăsăturii se datorează faptului că a fost adesea găsită printre reprezentanții dinastiei Habsburgilor.

Modul autosomal recesiv de moștenire

La oameni au fost descrise o mulțime de trăsături care nu sunt legate de sex, care sunt moștenite ca recesive. De exemplu, culoarea ochilor albaștri apare la persoanele homozigote pentru alela corespunzătoare.
Nașterea unui copil cu ochi albaștri din părinți cu ochi căprui repetă situația unei încrucișări de analiză - în acest caz este clar că aceștia sunt heterozigoți, adică. poartă ambele alele, dintre care doar cea dominantă apare extern.
Trăsătura părului roșu, care determină și natura pigmentării pielii, este recesivă în raport cu părul nerosu și apare doar în stare homozigotă.

Trăsături legate de sex

Trăsăturile ale căror gene sunt localizate pe cromozomul X pot fi, de asemenea, dominante sau recesive. Cu toate acestea, heterozigoza pentru astfel de caracteristici este posibilă numai la femei. Dacă o trăsătură recesivă este prezentă la o femeie doar în unul dintre cei doi cromozomi X, atunci manifestarea ei va fi suprimată prin acțiunea alelei dominante a celui de-al doilea. La bărbații, în ale căror celule există un singur cromozom X, vor apărea inevitabil toate semnele asociate cu acesta.
O boală bine-cunoscută legată de X este hemofilia (incoagulabilitatea sângelui). Gena hemofiliei este recesivă în raport cu gena normală, astfel încât această boală (omozigoză pentru această trăsătură) este extrem de rară la ei. La bărbații care au primit gena hemofiliei de la o mamă purtătoare sănătoasă, boala se dezvoltă.

Convenții adoptate pentru compilarea pedigree-urilor

Metode pentru studiul geneticii umane

Metoda biochimică este o metodă de detectare a modificărilor parametrilor biochimici ai corpului asociate cu modificări ale genomului.
Microanaliza biochimică vă permite să detectați o tulburare într-o singură celulă. Astfel, este posibil să se stabilească un diagnostic la un copil nenăscut pe baza celulelor individuale găsite în lichidul amniotic al unei femei însărcinate pentru boli precum diabetul zaharat, fenilcetonuria etc.

Metode pentru studiul geneticii umane

Metoda gemenilor este o metodă de studiere a gemenilor.
Gemeni identici:
Au același genotip
Diferențele apar din cauza influențelor mediului
Face posibilă determinarea modului în care mediul influențează manifestarea anumitor semne
Gemeni fraterni (neidentici):
Poate fi atât de același sex, cât și de sex diferit
Nu se aseamănă mai mult între ei decât frații și surorile obișnuite care nu sunt gemeni
Folosit pentru a compara manifestarea unei trăsături la gemeni identici și neidentici

Slide nr. 10

Metode pentru studiul geneticii umane

Metoda citogenetică este o metodă de studiere a structurii și numărului de cromozomi.
Vă permite să stabiliți modificări vizibile în complexul cromozomial și să identificați mutațiile cromozomiale. Folosind această metodă, s-a constatat că boala Down și o serie de alte boli ereditare sunt asociate cu o încălcare a numărului de cromozomi din celule. Cromozomii sunt studiați în timpul metafazei mitozei. Leucocitele crescute într-un mediu special sunt mai des folosite.

Slide nr. 11

În prezent, medicina folosește metoda amniocentezei - studiul celulelor lichidului amniotic, care face posibilă detectarea anomaliilor în numărul și structura cromozomilor la făt încă din a 16-a săptămână de sarcină. Pentru a face acest lucru, se prelevează o probă de lichid amniotic prin puncția sacului amniotic.
Cele mai frecvente dintre aceste anomalii sunt diferite manifestări ale aneuploidiei (adică o scădere sau creștere a numărului de cromozomi), precum și apariția cromozomilor cu o structură neobișnuită din cauza tulburărilor în procesul de meioză. Aneuploidia și rearanjamentele cromozomiale sunt semne citogenetice ale multor boli umane.

Slide nr. 12

Astfel de boli includ, în special, sindromul Klinefelter, care apare la unul din 400-600 de băieți nou-născuți. În această boală, cromozomii sexuali sunt reprezentați de setul XXY. Sindromul Klinefelter se manifestă prin subdezvoltarea caracteristicilor sexuale primare și secundare și deformarea proporțiilor corpului (înălțime înaltă și membre disproporționat de lungi).
O altă anomalie este sindromul Turner, care apare la fetele nou-născute cu o frecvență de aproximativ 1:5000. La astfel de pacienți, în celule sunt prezenți 45 de cromozomi, deoarece în cariotipul lor cromozomii sexuali sunt reprezentați nu de doi, ci doar de un cromozom X. Astfel de pacienți sunt, de asemenea, caracterizați de numeroase anomalii în structura corpului. Ambele boli - sindromul Klinefelter și sindromul Turner - sunt o consecință a nedisjuncției cromozomilor sexuali în timpul formării gameților la părinți.

Slide nr. 13

Bolile cromozomiale pot fi cauzate și de nondisjuncție autozomală. Pentru prima dată, în studiul sindromului Down (idioția congenitală) a fost descoperită o legătură între modificările setului de cromozomi și abaterile puternice de la dezvoltarea normală. Persoanele care suferă de această boală au o formă caracteristică a ochilor, statură mică, brațe și picioare scurte și scurte, anomalii ale multor organe interne, o expresie facială specifică și se caracterizează prin retard mintal. Studiul cariotipului unor astfel de pacienți a arătat prezența unui suplimentar, i.e. în al treilea rând, cromozomii din a 21-a pereche (așa-numita trisomie). Cauza trisomiei este asociată cu nedisjuncția cromozomilor în timpul meiozei la femei.

Slide nr. 14

Metode pentru studiul geneticii umane

Metoda statistică a populației
Această metodă este folosită pentru a studia structura genetică a populațiilor umane sau a familiilor individuale. Vă permite să determinați frecvența genelor individuale în populații.
Marea majoritate a alelelor recesive sunt prezente în populație într-o stare heterozigotă latentă. Astfel, albinoșii se nasc cu o frecvență de 1:20.000, dar unul din 70 de rezidenți ai țărilor europene este heterozigot pentru această alele.
Dacă gena este localizată pe cromozomul sexual, atunci se observă o imagine diferită: la bărbați, frecvența recesivilor homozigoți este destul de mare. Astfel, în populația moscoviților din anii 1930. Au fost prezenți 7% dintre bărbații daltonici și 0,5% (homozigoți recesivi) dintre femeile daltoniste.

Slide nr. 15

Au existat studii foarte interesante asupra grupelor de sânge la populațiile umane. Se presupune că distribuția lor în diferite regiuni ale globului a fost influențată de epidemiile de ciumă și variolă. Oamenii din grupa sanguină I (00) s-au dovedit a fi cei mai puțin rezistenți la ciumă; dimpotrivă, virusul variolei afectează cel mai adesea purtătorii grupului II (AA, A0). Ciuma a fost răspândită în special în țări precum India, Mongolia, China, Egipt și, prin urmare, a existat o „eliminare” a alelei 0 ca urmare a mortalității crescute din cauza ciumei persoanelor cu grupa de sânge I. Epidemiile de variolă au afectat în principal India, Arabia, Africa tropicală, iar după sosirea europenilor, America.
În țările în care malaria este frecventă, după cum știți deja (Marea Mediterană, Africa), există o frecvență ridicată a genei care provoacă anemia falciforme.

Slide nr. 16

Există dovezi că Rh negativ este mai puțin frecvent la populațiile care trăiesc în condiții de prevalență ridicată a diferitelor boli infecțioase, inclusiv malarie. Și în populațiile care trăiesc în munții înalți și în alte zone în care infecțiile sunt rare, există un procent crescut de oameni Rh negativ.
Metoda populației face posibilă studierea structurii genetice a populațiilor umane, identificarea conexiunilor dintre populațiile individuale și, de asemenea, să arunce lumină asupra istoriei răspândirii umane pe planetă.

Slide nr. 17

Boli ereditare
și cauzele lor Bolile ereditare pot fi cauzate de tulburări ale genelor individuale, cromozomilor sau seturi de cromozomi.
Bolile cromozomiale apar atunci când structura cromozomilor se modifică: dublarea sau pierderea unei secțiuni cromozomiale, rotația unei secțiuni cromozomiale cu 180°, mișcarea unei secțiuni cromozomiale la un cromozom neomolog.
Pentru prima dată, în cazul sindromului Down a fost descoperită o legătură între un număr anormal de cromozomi și abateri puternice de la dezvoltarea normală. Frecvența mutațiilor cromozomiale la om este mare și este cauza a până la 40% din problemele de sănătate la nou-născuți. În cele mai multe cazuri, mutațiile cromozomiale apar în gameții părinților. Mutagenii chimici și radiațiile ionizante cresc frecvența mutațiilor cromozomiale. În cazul sindromului Down, s-a remarcat o relație între probabilitatea de a avea copii bolnavi și vârsta mamei - aceasta crește de 10-20 de ori după 35-40 de ani.

Slide nr. 18

Pe lângă tulburările cromozomiale, bolile ereditare pot fi cauzate de modificări ale informațiilor genetice direct în gene.
Cele mai frecvente sunt mutațiile genice sau punctiforme asociate cu modificări ale secvenței nucleotidelor din molecula de ADN. Ele pot rămâne nedetectate într-o stare heterozigotă, de exemplu Aa, și se manifestă fenotipic, transformându-se într-o stare homozigotă - aa.
Moștenirea legată de X se manifestă în absența transmiterii genei prin linia masculină: cromozomul X de la tată nu este transmis fiilor, ci este transmis fiecărei fiice. De exemplu, hemofilia (incoagulabilitatea sângelui) este moștenită ca o mutație recesivă, legată de X.

Slide nr. 19

Tratamentul bolilor ereditare

Nu există încă tratamente eficiente pentru bolile ereditare. Cu toate acestea, există metode de tratament care ameliorează starea pacienților și le îmbunătățesc bunăstarea. Ele se bazează în principal pe compensarea defectelor metabolice cauzate de tulburări ale genomului.
În cazul unor anomalii metabolice ereditare, pacientului i se administrează enzime care nu sunt produse în organism sau produse care nu sunt absorbite de organism din cauza lipsei enzimelor necesare sunt excluse din dietă.
În diabetul zaharat, insulina este injectată în organism. Acest lucru permite unui pacient diabetic să mănânce normal, dar nu elimină cauzele bolii.

Slide nr. 20

Este posibil să previi bolile ereditare?

Până acum acest lucru nu pare posibil. Cu toate acestea, diagnosticarea precoce vă permite fie să evitați nașterea unui copil bolnav, fie să începeți tratamentul în timp util, ceea ce în multe cazuri dă rezultate pozitive. De exemplu, cu tratamentul precoce al sindromului Down, 44% dintre pacienți trăiesc până la vârsta de 60 de ani, ducând în multe cazuri un stil de viață aproape normal.
Pentru diagnosticul precoce se folosesc diferite metode. De obicei, dacă metodele standard de examinare dau motive de a suspecta tulburări ereditare la embrion, se utilizează metoda amniocentezei - analiza celulelor embrionare care sunt întotdeauna prezente în lichidul amniotic.

Slide nr. 21

Probleme etice ale geneticii

Ingineria genetică folosește cele mai importante descoperiri ale geneticii moleculare pentru a dezvolta noi metode de cercetare, a obține noi date genetice și, de asemenea, în activități practice, în special în medicină.
Anterior, vaccinurile erau făcute numai din bacterii sau viruși uciși sau slăbiți. Astfel de vaccinuri duc la dezvoltarea imunitatii de durata, dar au si dezavantaje. De exemplu, nu se poate fi sigur că virusul este suficient de inactivat. Sunt cunoscute cazuri când tulpina vaccinală a virusului poliomielitei, din cauza mutațiilor, s-a transformat într-una periculoasă, apropiată de tulpina virulentă obișnuită.
Este mai sigur să se vaccineze cu proteine pure ale învelișului virușilor - nu se pot multiplica, deoarece nu au acizi nucleici, dar provoacă producerea de anticorpi. Ele pot fi obținute folosind metode de inginerie genetică.
Un astfel de vaccin a fost deja creat împotriva hepatitei infecțioase (boala Botkin), o boală periculoasă și greu de tratat. Se lucrează pentru a crea vaccinuri pure împotriva gripei, antraxului și a altor boli.

Slide numărul 22

Corecția de gen

Operațiunile de corecție de gen în țara noastră au început să fie efectuate în urmă cu aproximativ 30 de ani strict din motive medicale.
Boala hermafroditismului este cunoscută științei de mult timp. Conform statisticilor, în țara noastră este de 3–5 cazuri la 10 mii de nou-născuți. Această patologie se bazează pe anomalii ale genelor și cromozomilor. Aceste tulburări pot fi cauzate de factori mutageni (poluarea mediului, radioactivitate, alcool, fumat etc.).
Operațiile de corecție sexuală sunt complexe și în mai multe etape. Examinările durează luni de zile, permisiunea pentru operație este dată de Ministerul Sănătății - aceasta exclude schimbarea de gen pentru homosexuali și persoanele cu dizabilități mintale.

Slide nr. 23

Transplant de organe

Transplantul de organe de la donatori este o operație foarte complexă, urmată de o perioadă la fel de dificilă de grefare a grefei. Foarte des grefa este respinsă și pacientul moare. Oamenii de știință speră că aceste probleme pot fi rezolvate prin clonare.

Slide nr. 24

Clonarea

Aceasta este o metodă de inginerie genetică în care descendenții sunt obținuți din celula somatică a unui strămoș și, prin urmare, au exact același genom.
Într-o fermă experimentală din Scoția, a fost pășunată recent o oaie pe nume Dolly, născută prin metoda clonării. Oamenii de știință au luat un nucleu care conținea material genetic din celula ugerului unei oi mame și l-au implantat în oul altei oaie, din care propriul său material genetic fusese anterior îndepărtat. Embrionul rezultat a fost implantat într-o a treia oaie, care a acționat ca o mamă surogat. În urma britanicilor, geneticienii americani au clonat maimuțe cu succes.
Clonarea animalelor ne permite să rezolvăm multe probleme din medicină și biologie moleculară, dar în același timp dă naștere la multe probleme sociale.
Aproape orice tehnologie care se aplică mamiferelor poate fi aplicată și oamenilor. Aceasta înseamnă că este posibil să clonezi o persoană, de exemplu. creați duble de oameni de la care se obține cel puțin o celulă sănătoasă. Pentru stabilirea rudeniei se folosesc metode de examinare biologică, care se efectuează când copilul împlinește 1 an și sistemul sanguin s-a stabilizat. d) consiliere genetică medicală.

6. Ca urmare a modificărilor în secvența nucleotidelor dintr-o moleculă de ADN, apar următoarele:
a) mutații genetice;
b) mutatii cromozomiale;
c) mutaţii somatice;
d) diverse modificări.
7. Cu metoda statistică populațională de studiere a eredității umane se studiază următoarele:
a) pedigree-ul familiei;
b) distribuția unei trăsături într-o populație mare de oameni;
c) setul de cromozomi și cromozomii individuali;
d) dezvoltarea trăsăturilor la gemeni.

GeneticaGenetica este știința tiparelor
ereditatea și variabilitatea organismelor.
În funcţie de obiectul de studiu
clasifică genetica plantelor, animalelor,
microorganisme, oameni și altele; depinzând de
metode utilizate - genetica moleculara,
genetica mediului și altele. Idei și metode
geneticienii joacă un rol important în medicină, agricultură
agricultură, industria microbiologică și
de asemenea în inginerie genetică

Ereditate

Ereditatea este o abilitate
organismele vii transmit lor
semne, proprietăți și caracteristici
dezvoltare din generație în generație.
Datorită acestui fapt, fiecare specie de animale sau
plante, ciuperci sau microorganisme
conservă pentru mulți
generaţii de caracteristici caracteristice acestuia.

Variabilitate

Variabilitatea este capacitatea ființelor vii
organisme dobândite în acest proces
dezvoltarea individuală semne noi
și proprietăți în comparație cu altele
indivizi din aceeași specie.
Variația este inerentă tuturor organismelor
si se observa chiar si in genetic
indivizi strâns înrudiţi având
condiţii de viaţă asemănătoare sau comune şi
dezvoltare, de exemplu la gemeni, membri
aceeași familie, tulpini de microorganisme
și înmulțit vegetativ
organisme.

Gregor Mendel

Gregor Johann Mendel - biolog austriac
și botanist, fondator al geneticii, care
au dezvoltat metode de genetică
cercetare, a stabilit legile de bază
moștenirea trăsăturilor și le-a publicat în
1865 Aceste legi au fost confirmate
de diverşi oameni de ştiinţă în 1900, care
este considerat anul nașterii geneticii.

Genele

Genele sunt secțiuni ale moleculei de ADN prin care
se realizează continuitatea generațiilor, ele duc înăuntru
nu semnele și proprietățile organismelor viitoare în sine, ci
numai înclinaţiile lor
Genă - o secțiune a unei molecule de ADN (sau cromozom),
determinarea posibilităţii de dezvoltare a unui individ
trăsătură elementară sau sinteza unei proteine
molecule.
Genele apar în funcție de:
prezența altor gene
fragment de ADN
conditii de mediu

Genele

Genele aceleiași specii sunt localizate în aceeași specie
o locație sau locus pe un anumit cromozom.
Genele alelice sunt gene care sunt situate în același
şi aceiaşi loci de cromozomi omologi şi
responsabil pentru dezvoltarea unei trăsături. Dacă doi
genele alelice au aceeași secvență
Nucleotidele sunt de obicei desemnate prin literele: AA.

Mutaţie

Mutația este transformare
genotipul care apare sub
influența externă sau internă
mediu inconjurator. Termenul a fost propus de Hugo de
Îngheţa. Proces de apariție
se numesc mutatii
Mutagen principal
fum de tigara -
benzopiren -
asociat cu unul dintre
molecula de nucleotide
ADN.
mutageneza.

Genotip

Genotipul este totalitatea tuturor genelor
un singur organism, dar genotipul nu este
doar suma de gene. Oportunitate
expresia genelor depinde de condiții
mediu (condițiile de existență și
prezența altor gene). Termen
„genotip” împreună cu termenii „genă” și
„fenotipul” a fost introdus de geneticianul V. L. Johansen în
1909 în lucrarea „Elemente de Precise
învățături ale eredității”.

Fenotip

Fenotipul este totalitatea tuturor caracteristicilor unui organism
(rezultatul interacțiunii dintre genotipul unui individ și mediu
mediu inconjurator)
SEMNELE
Extern:
culoarea pielii,
păr, formă
ureche sau nas,
colorare
flori
Biochimic:
structura
veveriţă,
activitate
enzime,
concentraţie
hormoni în
sânge, etc.
Din punct de vedere histologic
e: și
formă
dimensiunile celulelor,
structura
țesături
si organe
Anatomic:
structura corpului
și reciprocă
Locație
organe

Ce este genetica

este știința modelelor de moștenire a trăsăturilor în organisme.

Clasificare:

Animale
Uman
Plante
Microorganisme

Joaca un rol important:

Medicament
Agricultură
Industria microbiologică
Inginerie genetică

Gene- o secțiune a unei molecule de ADN (sau o secțiune a unui cromozom) care determină posibilitatea dezvoltării unei trăsături separate sau sinteza unei molecule de proteine.

Proprietăți:

Discretenie
Stabilitate
Labilitate
Alelism multiplu
Alelicitatea
Specificitate
Pleiotropia
Expresivitate
Pătrunderea
Amplificare

Clasificare:

Structural– conțin informații despre structura proteinelor sau a lanțurilor de ARN.
funcțional - sunt responsabili pentru structura corectă a tuturor celorlalte secțiuni ale ADN-ului, pentru sincronicitatea și succesiunea citirii acestuia.

Genotip, fenotip

Fenotipul este un set de proprietăți și caracteristici ale unui organism

Genotipul este totalitatea tuturor genelor unui organism.

semne alternative

Semne alternative– calități opuse ale unei trăsături sau gene.

Trăsătură dominantă
Trăsătură recesivă

Descoperitorii legilor lui Mendel

Erich Chermak, genetician austriac. Grădină încrucișată și plante agricole

Gregor Mendel– fondator al geneticii.A condus o serie de experimente pe mazăre. Trageți concluziile corecte din experiment.

Karl Erich Correns, biolog german. Pionier al geneticii în Germania

Prima lege a lui Mendel

Legea dominanței: „Când două organisme homozigote sunt încrucișate, care diferă în variante alternative ale aceleiași trăsături, toți descendenții dintr-o astfel de încrucișare vor fi uniformi și vor purta trăsătura unuia dintre părinți.”

Legea lui Mendel II

Legea despărțirii: „când doi descendenți ai primei generații se încrucișează între ei, în a doua generație se observă despărțirea într-un anumit raport numeric: după fenotip 3:1, după genotip 1:2:1”

Legea a III-a a lui Mendel

Legea combinației independente: „când se încrucișează doi indivizi homozigoți care diferă unul de celălalt în două sau mai multe perechi de trăsături alternative, genele și trăsăturile lor corespunzătoare sunt moștenite independent unele de altele și sunt combinate în toate combinațiile posibile.”

Dominanță incompletă

Când încrucișați o plantă de frumusețe nocturnă care are flori violet (AA) cu o plantă care are flori albe (aa), toate plantele din prima generație vor avea o culoare roz intermediară. Acest lucru nu contrazice regula de uniformitate a hibrizilor din prima generație a lui G. Mendel: într-adevăr, în prima generație toate florile sunt roz. La încrucișarea a doi indivizi de o frumusețe nocturnă din prima generație, scindarea are loc în a doua generație, dar nu într-un raport de 3: 1, ci într-un raport de 1: 2: 1, adică. o floare este albă (aa), două sunt roz (Aa) și una violet (AA).

Slide 1

Slide 2

Slide 3

Slide 4

Slide 5

Slide 6

Slide 7

Slide 8

Slide 9

Slide 10

Slide 11

Slide 12

Slide 13

Slide 14

Slide 15

Slide 16

Slide 17

Slide 18

Slide 19

Slide 20

Slide 21

Slide 22

Slide 23

Slide 24

Slide 25

Slide 26

Slide 27

Slide 28

Slide 29

Slide 30

Slide 31

Prezentarea pe tema „Genetica umană” poate fi descărcată absolut gratuit de pe site-ul nostru. Subiectul proiectului: Biologie. Diapozitivele și ilustrațiile colorate vă vor ajuta să vă implicați colegii sau publicul. Pentru a vizualiza conținutul, utilizați playerul sau, dacă doriți să descărcați raportul, faceți clic pe textul corespunzător de sub player. Prezentarea conține 31 de diapozitive.

Diapozitive de prezentare

Slide 1

Slide 2

Caracteristicile studiului geneticii umane

Ereditatea și variabilitatea sunt proprietăți universale ale organismelor vii. Legile de bază ale geneticii au o semnificație universală și sunt pe deplin aplicabile oamenilor. Cu toate acestea, o persoană ca obiect al cercetării genetice are propriile sale caracteristici specifice. Să notăm câteva dintre ele: 1. Imposibilitatea selectării indivizilor și a efectuării încrucișării dirijate. 2. Puțini urmași. 3. Pubertate târzie și schimbare rară (25–30 de ani) a generațiilor. 4. Imposibilitatea de a asigura condiții identice și controlate pentru dezvoltarea descendenților. 5. Fenotipul uman este influențat serios nu numai de condițiile biologice, ci și de condițiile sociale de mediu. Concluzie: studiul eredității umane necesită utilizarea unor metode speciale de cercetare.

Slide 3

Metode pentru studiul geneticii umane

Metoda genealogică constă în studierea pedigree-urilor pe baza legilor mendeliane ale moștenirii și ajută la stabilirea naturii moștenirii unei trăsături, și anume autosomal (dominant sau recesiv) sau legat de sex. Așa se stabilește moștenirea caracteristicilor individuale ale unei persoane: trăsături faciale, înălțime, grupă de sânge, machiaj mental și mental, precum și unele boli. Această metodă a scos la iveală consecințele nocive ale căsătoriilor consanguine, care se manifestă mai ales în cazurile de homozigoție pentru aceeași alele recesive nefavorabile. În căsătoriile consanguine, probabilitatea de a avea copii cu boli ereditare și mortalitate timpurie este de zeci și chiar de sute de ori mai mare decât media.

Slide 4

Tip de moștenire autozomal dominant

Exemple clasice de moștenire dominantă sunt capacitatea de a rostogoli limba într-un tub și un lob al urechii „atârnând” (liber). O alternativă la ultima caracteristică este un lob fuzionat - o caracteristică recesivă. O altă anomalie ereditară la om cauzată de o genă autosomal dominantă este polidactilia sau polidactilia. Este cunoscut din cele mai vechi timpuri. În pictura lui Rafael „Madona Sixtină” la stânga Mariei este Papa Sixtus al II-lea, el are 5 degete pe mâna stângă și 6 pe dreapta, de unde și numele: sixtus înseamnă șase. O altă trăsătură similară cauzată de genele dominante este „buza habsburgică”. Persoanele cu această trăsătură au o buză inferioară proeminentă și o maxilară inferioară îngustă, proeminentă, iar gura lor rămâne întredeschisă în orice moment. Numele trăsăturii se datorează faptului că a fost adesea găsită printre reprezentanții dinastiei Habsburgilor.

Slide 5

Modul autosomal recesiv de moștenire

La oameni au fost descrise o mulțime de trăsături care nu sunt legate de sex, care sunt moștenite ca recesive. De exemplu, culoarea ochilor albaștri apare la persoanele homozigote pentru alela corespunzătoare. Nașterea unui copil cu ochi albaștri din părinți cu ochi căprui repetă situația unei încrucișări de analiză - în acest caz este clar că aceștia sunt heterozigoți, adică. poartă ambele alele, dintre care doar cea dominantă apare extern. Trăsătura părului roșu, care determină și natura pigmentării pielii, este recesivă în raport cu părul nerosu și apare doar în stare homozigotă.

Slide 6

Trăsături legate de sex

Trăsăturile ale căror gene sunt localizate pe cromozomul X pot fi, de asemenea, dominante sau recesive. Cu toate acestea, heterozigoza pentru astfel de caracteristici este posibilă numai la femei. Dacă o trăsătură recesivă este prezentă la o femeie doar în unul dintre cei doi cromozomi X, atunci manifestarea ei va fi suprimată prin acțiunea alelei dominante a celui de-al doilea. La bărbații, în ale căror celule există un singur cromozom X, vor apărea inevitabil toate semnele asociate cu acesta. O boală bine-cunoscută legată de X este hemofilia (incoagulabilitatea sângelui). Gena hemofiliei este recesivă în raport cu gena normală, astfel încât această boală (omozigoză pentru această trăsătură) este extrem de rară la ei. La bărbații care au primit gena hemofiliei de la o mamă purtătoare sănătoasă, boala se dezvoltă.

Slide 7

Slide 8

Metoda biochimică este o metodă de detectare a modificărilor parametrilor biochimici ai corpului asociate cu modificări ale genomului. Microanaliza biochimică vă permite să detectați o tulburare într-o singură celulă. Astfel, este posibil să se stabilească un diagnostic la un copil nenăscut pe baza celulelor individuale găsite în lichidul amniotic al unei femei însărcinate pentru boli precum diabetul zaharat, fenilcetonuria etc.

Slide 9

Metoda gemenilor este o metodă de studiere a gemenilor. Gemeni identici (identici): au același genotip Diferențele apar datorită influenței mediului Face posibilă determinarea modului în care mediul influențează manifestarea anumitor caracteristici Gemeni fraterni (neidentici): pot fi fie de același sex, fie de sex opus Nu sunt mai asemănători între ei decât frații obișnuiți negemeni Utilizați pentru a compara expresia unei trăsături la gemenii identici și ne-identici

Slide 10

Metoda citogenetică este o metodă de studiere a structurii și numărului de cromozomi. Vă permite să stabiliți modificări vizibile în complexul cromozomial și să identificați mutațiile cromozomiale. Folosind această metodă, s-a constatat că boala Down și o serie de alte boli ereditare sunt asociate cu o încălcare a numărului de cromozomi din celule. Cromozomii sunt studiați în timpul metafazei mitozei. Leucocitele crescute într-un mediu special sunt mai des folosite.

Slide 11

În prezent, medicina folosește metoda amniocentezei - studiul celulelor lichidului amniotic, care face posibilă detectarea anomaliilor în numărul și structura cromozomilor la făt încă din a 16-a săptămână de sarcină. Pentru a face acest lucru, se prelevează o probă de lichid amniotic prin puncția sacului amniotic. Cele mai frecvente dintre aceste anomalii sunt diferite manifestări ale aneuploidiei (adică o scădere sau creștere a numărului de cromozomi), precum și apariția cromozomilor cu o structură neobișnuită din cauza tulburărilor în procesul de meioză. Aneuploidia și rearanjamentele cromozomiale sunt semne citogenetice ale multor boli umane.

Slide 12

Astfel de boli includ, în special, sindromul Klinefelter, care apare la unul din 400-600 de băieți nou-născuți. În această boală, cromozomii sexuali sunt reprezentați de setul XXY. Sindromul Klinefelter se manifestă prin subdezvoltarea caracteristicilor sexuale primare și secundare și deformarea proporțiilor corpului (înălțime înaltă și membre disproporționat de lungi). O altă anomalie este sindromul Turner, care apare la fetele nou-născute cu o frecvență de aproximativ 1:5000. La astfel de pacienți, în celule sunt prezenți 45 de cromozomi, deoarece în cariotipul lor cromozomii sexuali sunt reprezentați nu de doi, ci doar de un cromozom X. Astfel de pacienți sunt, de asemenea, caracterizați de numeroase anomalii în structura corpului. Ambele boli - sindromul Klinefelter și sindromul Turner - sunt o consecință a nedisjuncției cromozomilor sexuali în timpul formării gameților la părinți.

Slide 13

Slide 14

Metoda statistică a populației Această metodă este utilizată pentru a studia structura genetică a populațiilor umane sau a familiilor individuale. Vă permite să determinați frecvența genelor individuale în populații. Marea majoritate a alelelor recesive sunt prezente în populație într-o stare heterozigotă latentă. Astfel, albinoșii se nasc cu o frecvență de 1:20.000, dar unul din 70 de rezidenți ai țărilor europene este heterozigot pentru această alele. Dacă gena este localizată pe cromozomul sexual, atunci se observă o imagine diferită: la bărbați, frecvența recesivilor homozigoți este destul de mare. Astfel, în populația moscoviților din anii 1930. Au fost prezenți 7% dintre bărbații daltonici și 0,5% (homozigoți recesivi) dintre femeile daltoniste.

Slide 15

Au existat studii foarte interesante asupra grupelor de sânge la populațiile umane. Se presupune că distribuția lor în diferite regiuni ale globului a fost influențată de epidemiile de ciumă și variolă. Oamenii din grupa sanguină I (00) s-au dovedit a fi cei mai puțin rezistenți la ciumă; dimpotrivă, virusul variolei afectează cel mai adesea purtătorii grupului II (AA, A0). Ciuma a fost răspândită în special în țări precum India, Mongolia, China, Egipt și, prin urmare, a existat o „eliminare” a alelei 0 ca urmare a mortalității crescute din cauza ciumei persoanelor cu grupa de sânge I. Epidemiile de variolă au afectat în principal India, Arabia, Africa tropicală, iar după sosirea europenilor, America. În țările în care malaria este frecventă, după cum știți deja (Marea Mediterană, Africa), există o frecvență ridicată a genei care provoacă anemia falciforme.

Slide 16

Există dovezi că Rh negativ este mai puțin frecvent la populațiile care trăiesc în condiții de prevalență ridicată a diferitelor boli infecțioase, inclusiv malarie. Și în populațiile care trăiesc în munții înalți și în alte zone în care infecțiile sunt rare, există un procent crescut de oameni Rh negativ. Metoda populației face posibilă studierea structurii genetice a populațiilor umane, identificarea conexiunilor dintre populațiile individuale și, de asemenea, să arunce lumină asupra istoriei răspândirii umane pe planetă.

Slide 17

Bolile ereditare și cauzele lor

Bolile ereditare pot fi cauzate de tulburări ale genelor individuale, cromozomilor sau seturi de cromozomi. Bolile cromozomiale apar atunci când structura cromozomilor se modifică: dublarea sau pierderea unei secțiuni cromozomiale, rotația unei secțiuni cromozomiale cu 180°, mișcarea unei secțiuni cromozomiale la un cromozom neomolog. Pentru prima dată, în cazul sindromului Down a fost descoperită o legătură între un număr anormal de cromozomi și abateri puternice de la dezvoltarea normală. Frecvența mutațiilor cromozomiale la om este mare și este cauza a până la 40% din problemele de sănătate la nou-născuți. În cele mai multe cazuri, mutațiile cromozomiale apar în gameții părinților. Mutagenii chimici și radiațiile ionizante cresc frecvența mutațiilor cromozomiale. În cazul sindromului Down, s-a remarcat o relație între probabilitatea de a avea copii bolnavi și vârsta mamei - aceasta crește de 10-20 de ori după 35-40 de ani.

Slide 18

Pe lângă tulburările cromozomiale, bolile ereditare pot fi cauzate de modificări ale informațiilor genetice direct în gene. Cele mai frecvente sunt mutațiile genice sau punctiforme asociate cu modificări ale secvenței nucleotidelor din molecula de ADN. Ele pot rămâne nedetectate într-o stare heterozigotă, de exemplu Aa, și se manifestă fenotipic, transformându-se într-o stare homozigotă - aa. Moștenirea legată de X se manifestă în absența transmiterii genei prin linia masculină: cromozomul X de la tată nu este transmis fiilor, ci este transmis fiecărei fiice. De exemplu, hemofilia (incoagulabilitatea sângelui) este moștenită ca o mutație recesivă, legată de X.

Slide 19

Tratamentul bolilor ereditare

Nu există încă tratamente eficiente pentru bolile ereditare. Cu toate acestea, există metode de tratament care ameliorează starea pacienților și le îmbunătățesc bunăstarea. Ele se bazează în principal pe compensarea defectelor metabolice cauzate de tulburări ale genomului. În cazul unor anomalii metabolice ereditare, pacientului i se administrează enzime care nu sunt produse în organism sau produse care nu sunt absorbite de organism din cauza lipsei enzimelor necesare sunt excluse din dietă. În diabetul zaharat, insulina este injectată în organism. Acest lucru permite unui pacient diabetic să mănânce normal, dar nu elimină cauzele bolii.

Slide 20

Este posibil să previi bolile ereditare?

Până acum acest lucru nu pare posibil. Cu toate acestea, diagnosticarea precoce vă permite fie să evitați nașterea unui copil bolnav, fie să începeți tratamentul în timp util, ceea ce în multe cazuri dă rezultate pozitive. De exemplu, cu tratamentul precoce al sindromului Down, 44% dintre pacienți trăiesc până la vârsta de 60 de ani, ducând în multe cazuri un stil de viață aproape normal. Pentru diagnosticul precoce se folosesc diferite metode. De obicei, dacă metodele standard de examinare dau motive de a suspecta tulburări ereditare la embrion, se utilizează metoda amniocentezei - analiza celulelor embrionare care sunt întotdeauna prezente în lichidul amniotic.

Slide 21

Probleme etice ale geneticii

Ingineria genetică folosește cele mai importante descoperiri ale geneticii moleculare pentru a dezvolta noi metode de cercetare, a obține noi date genetice și, de asemenea, în activități practice, în special în medicină. Anterior, vaccinurile erau făcute numai din bacterii sau viruși uciși sau slăbiți. Astfel de vaccinuri duc la dezvoltarea imunitatii de durata, dar au si dezavantaje. De exemplu, nu se poate fi sigur că virusul este suficient de inactivat. Sunt cunoscute cazuri când tulpina vaccinală a virusului poliomielitei, din cauza mutațiilor, s-a transformat într-una periculoasă, apropiată de tulpina virulentă obișnuită. Este mai sigur să se vaccineze cu proteine pure ale învelișului virușilor - nu se pot multiplica, deoarece nu au acizi nucleici, dar provoacă producerea de anticorpi. Ele pot fi obținute folosind metode de inginerie genetică. Un astfel de vaccin a fost deja creat împotriva hepatitei infecțioase (boala Botkin), o boală periculoasă și greu de tratat. Se lucrează pentru a crea vaccinuri pure împotriva gripei, antraxului și a altor boli.

Slide 22

Corecția de gen

Operațiunile de corecție de gen în țara noastră au început să fie efectuate în urmă cu aproximativ 30 de ani strict din motive medicale. Boala hermafroditismului este cunoscută științei de mult timp. Conform statisticilor, în țara noastră este de 3–5 cazuri la 10 mii de nou-născuți. Această patologie se bazează pe anomalii ale genelor și cromozomilor. Aceste tulburări pot fi cauzate de factori mutageni (poluarea mediului, radioactivitate, alcool, fumat etc.). Operațiile de corecție sexuală sunt complexe și în mai multe etape. Examinările durează luni de zile, permisiunea pentru operație este dată de Ministerul Sănătății - aceasta exclude schimbarea de gen pentru homosexuali și persoanele cu dizabilități mintale.

Slide 23

Transplant de organe

Slide 24

Clonarea

Aceasta este o metodă de inginerie genetică în care descendenții sunt obținuți din celula somatică a unui strămoș și, prin urmare, au exact același genom. Într-o fermă experimentală din Scoția, a fost pășunată recent o oaie pe nume Dolly, născută prin metoda clonării. Oamenii de știință au luat un nucleu care conținea material genetic din celula ugerului unei oi mame și l-au implantat în oul altei oaie, din care propriul său material genetic fusese anterior îndepărtat. Embrionul rezultat a fost implantat într-o a treia oaie, care a acționat ca o mamă surogat. În urma britanicilor, geneticienii americani au clonat maimuțe cu succes. Clonarea animalelor ne permite să rezolvăm multe probleme din medicină și biologie moleculară, dar în același timp dă naștere la multe probleme sociale. Aproape orice tehnologie care se aplică mamiferelor poate fi aplicată și oamenilor. Aceasta înseamnă că este posibil să clonezi o persoană, de exemplu. creați duble de oameni de la care se obține cel puțin o celulă sănătoasă.

Slide 25

Deformări

Dezvoltarea unei noi ființe vii are loc în conformitate cu codul genetic înregistrat în ADN, care este conținut în nucleul fiecărei celule din organism. Uneori, sub influența factorilor de mediu - radioactive, raze ultraviolete, substanțe chimice - codul genetic este perturbat, apar mutații și abateri de la normă. Unul dintre exemplele teribile este dezastrul de la Cernobîl. Persoanele expuse la contaminarea radioactivă au niveluri crescute de diferite patologii asociate cu mutații.

Slide 26

Genetica si criminologie

În practica judiciară, există cazuri de stabilire a rudeniei atunci când copiii erau confuzi în maternitate. Uneori, acest lucru se referea la copiii care au crescut în familiile altora mai mult de un an. Pentru stabilirea rudeniei se folosesc metode de examinare biologică, care se efectuează când copilul împlinește 1 an și sistemul sanguin s-a stabilizat. A fost dezvoltată o nouă metodă - amprentarea genelor, care permite analiza la nivel cromozomial. În acest caz, vârsta copilului nu contează, iar relația se stabilește cu o garanție de 100%. În Rusia, aproximativ 2 mii de examinări sunt efectuate anual pentru a stabili rudenia.

Slide 27

Test pe tema: „Metode de genetică umană”

1. Principalele dificultăţi în studierea eredităţii umane sunt: a) inaplicabilitatea legilor genetice la om; b) pubertate târzie; c) imposibilitatea încrucișărilor dirijate; d) puțini descendenți.

Slide 28

2. Principala modalitate de prevenire a bolilor ereditare este: a) reabilitarea; b) tratament; c) stabilirea motivelor; d) consiliere genetică medicală. 3. Următoarea metodă ne permite să stabilim dominanţa sau recesivitatea unei trăsături, legătura acesteia cu alte trăsături sau cu sexul: a) citogenetică; b) genealogic; c) biochimic; d) geamăn.

Slide 29

4. Metoda citogenetică permite: a) stabilirea naturii moştenirii diferitelor gene; b) studiază tulburările metabolice ereditare; c) diagnosticarea bolilor ereditare cauzate de mutații cromozomiale; d) să identifice manifestarea fenotipică a trăsăturilor determinate de condiţiile de mediu. 5. Metodă utilizată pentru studierea rolului mediului în formarea diferitelor calități psihice și fizice la o persoană: a) citogenetică; b) genealogic; c) biochimic; d) geamăn.

Slide 30

6. Ca urmare a modificărilor secvenței nucleotidelor dintr-o moleculă de ADN, apar următoarele: a) mutații genice; b) mutatii cromozomiale; c) mutaţii somatice; d) diverse modificări. 7. Cu metoda statistică populaţională de studiu a eredităţii umane se studiază: a) pedigree-ul familiei; b) distribuția unei trăsături într-o populație mare de oameni; c) setul de cromozomi și cromozomii individuali; d) dezvoltarea trăsăturilor la gemeni.

Nu este nevoie să supraîncărcați diapozitivele proiectului dvs. cu blocuri de text; mai multe ilustrații și un minim de text vor transmite mai bine informații și vor atrage atenția. Slide-ul trebuie să conțină doar informații cheie; restul este cel mai bine spus publicului pe cale orală.

Textul trebuie să fie bine lizibil, altfel publicul nu va putea vedea informațiile prezentate, va fi foarte distras de la poveste, încercând măcar să deslușească ceva sau își va pierde complet interesul. Pentru a face acest lucru, trebuie să alegeți fontul potrivit, ținând cont de unde și cum va fi difuzată prezentarea și, de asemenea, alegeți combinația potrivită de fundal și text.

Este important să vă repetați raportul, să vă gândiți cum veți saluta publicul, ce veți spune mai întâi și cum veți încheia prezentarea. Totul vine cu experiență.

Alege ținuta potrivită, pentru că... Îmbrăcămintea vorbitorului joacă, de asemenea, un rol important în percepția vorbirii sale.

Încercați să vorbiți cu încredere, lin și coerent.

Încearcă să te bucuri de performanță, atunci vei fi mai în largul tău și mai puțin nervos.

Caracteristicile geneticii umane au fost realizate de Elena Savintseva, o elevă a clasei 10 „A”

Ce este genetica? Genetica este o știință care studiază modelele de ereditate și variabilitatea organismelor.

Caracteristici ale moștenirii și variabilității umane Ereditatea și variabilitatea sunt proprietăți universale ale organismelor vii. Legile de bază ale geneticii au o semnificație universală și sunt pe deplin aplicabile oamenilor. Cu toate acestea, o persoană ca obiect al cercetării genetice are propriile sale caracteristici specifice.

1. Imposibilitatea selectării indivizilor și a efectuării încrucișării dirijate. 2. Puțini urmași. 3. Pubertate târzie și schimbare rară (25–30 de ani) a generațiilor. 4. Imposibilitatea de a asigura condiții identice și controlate pentru dezvoltarea descendenților. 5. Fenotipul uman este influențat serios nu numai de condițiile biologice, ci și de condițiile sociale de mediu. Particularitati:

Metode de studiere a eredității umane. 1. Genealogic (Tipul de moștenire este studiat prin compilarea pedigree-urilor.); 2. Citogenetică (Se studiază seturile de cromozomi ale oamenilor sănătoși și bolnavi, precum și structura microscopică a cromozomilor.); 3. Geamăn (Sunt studiate caracteristicile genotipice și fenotipice ale gemenilor.); 4. Biochimic (Se studiază compoziția chimică a mediului intracelular, sânge, lichid tisular al organismului.);

Variabilitatea este proprietatea unui organism de a dobândi noi caracteristici. Tipuri de variabilitate: neereditare (fenotipică sau modificare); Modele de variabilitate ereditare (combinative, mutaționale).

Tipuri de mutații. Mutații ale genelor (modificări ale genelor) Modificări ale aranjamentului nucleotidelor ADN. Pierderea sau inserția uneia sau mai multor nucleotide. Înlocuirea unei nucleotide cu alta.

Tipuri de mutații. Mutații cromozomiale (rearanjamente cromozomiale) Dublarea unei secțiuni cromozomiale. Pierderea unei secțiuni a unui cromozom. Mutarea unei secțiuni dintr-un cromozom la altul, cromozom neomolog.

Tipuri de mutații. Mutații genomice (duc la o modificare a numărului de cromozomi) Pierderea sau apariția unor cromozomi suplimentari ca urmare a perturbării procesului de meioză Poliploidie - o creștere multiplă a numărului de cromozomi

Concluzii: Ramura geneticii care studiază ereditatea și variabilitatea la om se numește antropogenetică sau genetică umană. Genetica umană este știința diferențelor determinate ereditar între oameni. Genetica medicală se remarcă din genetica umană, studiind mecanismele de dezvoltare a bolilor ereditare, posibilitățile de tratament și prevenire a acestora. În prezent, oamenii sunt bine studiati din punct de vedere morfologic, fiziologic și biochimic, ceea ce contribuie la luarea în considerare a caracteristicilor lor genetice.

Vă mulțumim pentru atenție!