Презентація з біології на тему: "Медична генетика". Презентація на тему "генетика людини" Визначення генетики статі
Генетика людини
Особливості вивчення генетики людини
Спадковість та мінливість – загальні властивості живих організмів. Основні закономірності генетики мають універсальне значення та повною мірою застосовні до людини. Проте як об'єкт генетичних досліджень має свої специфічні особливості. Зазначимо деякі з них:
1. Неможливість відбору особин та проведення спрямованого схрещування.
2. Нечисленність потомства.
3. Пізнє статеве дозрівання та рідкісна (25–30 років) зміна поколінь.
4. Неможливість забезпечення однакових та контрольованих умов розвитку потомства.
5. На фенотип людини серйозно впливають як біологічні, а й соціальні умови середовища.
Висновок: вивчення спадковості людини потребує використання спеціальних методів дослідження.
Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів на основі менделівських законів успадкування і допомагає встановити характер успадкування ознаки, а саме аутосомний (домінантний або рецесивний) або зчеплений зі статтю.
Так встановлюють успадкування індивідуальних особливостей людини: рис особи, зростання, групи крові, розумового та психічного складу, а також деяких захворювань. Цим методом виявлено шкідливі наслідки близьких родинних шлюбів, які особливо проявляються при гомозиготності по тому самому несприятливому рецесивному алелю. У родинних шлюбах ймовірність народження дітей зі спадковими хворобами та рання дитяча смертність у десятки і навіть сотні разів вища за середню.
Аутосомно-домінантний тип успадкування
Класичні приклади домінантного успадкування – здатність згортати мову в трубочку і «звисаюча» (вільна) мочка вуха. Альтернативою останньої ознаки є зрощена мочка – рецесивна ознака. Ще одна спадкова аномалія у людини, обумовлена аутосомно-домінантним геном, – багатопалість, або полідактилія. Вона відома з давніх-давен. На картині Рафаеля «Сікстинська Мадонна» ліворуч від Марії – папа римський Сікст II, на лівій руці у нього 5 пальців, а на правій – 6. Звідси та його ім'я: сикст – це шість.
Ще одна подібна ознака, обумовлена домінантними генами, – «габсбурзька губа». Люди з цією ознакою мають випнуту нижню губу і вузьку нижню щелепу, що виступає, їх рот весь час залишається напіввідкритим. Назва ознаки пов'язана з тим, що він часто зустрічався у представників Габсбурзьких династії.
Аутосомно-рецесивний тип успадкування
У людини описано дуже багато не зчеплених зі статтю ознак, які успадковуються як рецесивні. Наприклад, блакитний колір очей проявляється у людей, гомозиготних за відповідним алелем.
Народження блакитноокої дитини у батьків з карими очима повторює ситуацію аналізуючого схрещування – у разі ясно, що вони гетерозиготны, тобто. несуть обидва алелі, з яких зовні проявляється лише домінантний.
Ознака рудого волосся, що визначає ще й характер пігментації шкіри, також є рецесивним по відношенню до нерудого волосся і проявляється тільки в гомозиготному стані.
Ознаки, зчеплені із підлогою
Ознаки, гени яких розташовані в Х-хромосомі, можуть бути домінантними або рецесивними. Однак гетерозиготність за такими ознаками можлива лише у жінок. Якщо будь-яка рецесивна ознака присутня у жінки тільки в одній з двох X-хромосом, його прояв буде пригнічений дією домінантного алелю другий. У чоловіків же, у клітинах яких є лише одна X-хромосома, всі пов'язані з нею ознаки виявляться неминуче.
Відомим захворюванням, зчепленим з Х-хромосомою, є гемофілія (несвертаемость крові). Ген гемофілії рецесивний по відношенню до нормального гена, тому це захворювання (гомозиготність за даною ознакою) зустрічається у них дуже рідко. У чоловіків, які отримали ген гемофілії від здорової матері-носійки, розвивається захворювання.
Умовні позначення, прийняті для складання родоводів
Методи вивчення генетики людини
Біохімічний метод – метод виявлення змін у біохімічних параметрах організму, пов'язаних із зміною геному.
Біохімічний мікроаналіз дозволяє виявити порушення однієї клітині. Таким чином, можна встановити діагноз у дитини, що не народилася, по окремих клітинах, що знаходяться в навколоплідній рідині вагітної жінки для таких хвороб як цукровий діабет, фенілкетонурія та ін.
Методи вивчення генетики людини
Близнюковий метод - метод вивчення близнюків.
Однояйцеві (ідентичні) близнюки:
Мають однаковий генотип
Відмінності виникають рахунок впливу довкілля
Дає можливість визначити, як впливає середовище на прояви тих чи інших ознак
Різнояйцеві (неідентичні) близнюки:
Можуть бути як одностатеві, так і різностатеві
Схожі один на одного не більше звичайних братів і сестер, які не є близнюками
Використовуються для порівняння прояви ознаки у ідентичних та неідентичних близнюків
Слайд №10
Методи вивчення генетики людини
Цитогенетичний метод – метод вивчення структури та кількості хромосом.
Дозволяє встановити видимі зміни у хромосомному комплексі та виявити хромосомні мутації. За допомогою цього методу було встановлено, що хвороба Дауна та низка інших спадкових захворювань пов'язані з порушенням числа хромосом у клітинах. Вивчаються хромосоми під час метафази мітозу. Найчастіше використовують лейкоцити, вирощені у спеціальному середовищі.
Слайд №11
В даний час в медицині застосовують метод амніоцентезу - дослідження клітин навколоплідної рідини, який дозволяє виявити аномалії в числі і будову хромосом у плода вже на 16 тижні вагітності. Для цього беруть пробу навколоплідної рідини пункцією плодового міхура.
Найбільш поширеними з таких аномалій є різні прояви анеуплоїдії (тобто зменшення чи збільшення числа хромосом), а також поява хромосом із незвичайною структурою внаслідок порушень у процесі мейозу. Анеуплоїдія та хромосомні перебудови є цитогенетичними ознаками багатьох хвороб людини.
Слайд №12
До таких хвороб належать, зокрема, синдром Клайнфельтера, який зустрічається у одного із 400–600 новонароджених хлопчиків. У цьому захворюванні статеві хромосоми представлені набором ХХY. Синдром Клайнфельтера проявляється у недорозвиненні первинних та вторинних статевих ознак та спотворенні пропорцій тіла (високе зростання і непропорційно довгі кінцівки).
Інша аномалія - синдром Тернера, що зустрічається у новонароджених дівчаток із частотою приблизно 1:5000. У таких хворих у клітинах присутній 45 хромосом, оскільки в їхньому каріотипі статеві хромосоми представлені не двома, а лише однією Х-хромосомою. Для таких хворих також характерні численні аномалії будови організму. Обидві ці хвороби – синдром Клайнфельтера та синдром Тернера – є наслідком нерозходження статевих хромосом при утворенні гамет у батьків.
Слайд №13
Хромосомні хвороби можуть бути викликані нерозбіжністю аутосом. Вперше зв'язок між зміною хромосомного набору та різкими відхиленнями від нормального розвитку було виявлено щодо синдрому Дауна (вродженої ідіотії). Люди, які страждають на це захворювання, мають характерний розріз очей, низький зріст, короткі і короткопалі руки і ноги, аномалії багатьох внутрішніх органів, специфічний вираз обличчя, для них характерна розумова відсталість. Вивчення каріотипу таких хворих виявило наявність додаткової, тобто. третьої, хромосоми у 21-й парі (так звана трисомія). Причина трисомії пов'язана з нерозбіжністю хромосом під час мейозу у жінок.
Слайд №14
Методи вивчення генетики людини
Популяційно-статистичний метод
Цей метод застосовують вивчення генетичної структури популяцій людини чи окремих сімей. Він дозволяє визначити частоту окремих генів у популяціях.
Переважна більшість рецесивних алелів присутня в популяції у прихованому гетерозиготному стані. Так, альбіноси народжуються з частотою 1:20 000, але один з кожних 70 жителів європейських країн гетерозиготний за цим алелем.
Якщо ген перебуває у статевої хромосомі, спостерігається інша картина: у чоловіків частота гомозиготних рецесивів досить висока. Так було в популяції москвичів 1930-ті гг. були присутні 7% чоловіків-дальтоніків та 0,5% (гомозиготні рецесиви) жінок-дальтоніків.
Слайд №15
У популяціях людини проведено дуже цікаві дослідження груп крові. Є припущення, що на їх розподіл у різних районах земної кулі вплинули епідемії чуми та віспи. Найменш стійкими до чуми виявилися люди І групи крові (00); навпаки, вірус віспи найчастіше вражає носіїв ІІ групи (АА, А0). Чума особливо лютувала у таких країнах, як Індія, Монголія, Китай, Єгипет, і тому там відбувалася «вибраковка» алелю 0 внаслідок підвищеної смертності від чуми людей із І групою крові. Епідемії віспи охоплювали переважно Індію, Аравію, тропічну Африку, а після приходу європейців – і Америку.
У країнах поширення малярії, як ви вже знаєте, (Середземномор'я, Африка), спостерігається висока частота гена, що викликає серповидноклітинну анемію.
Слайд №16
Є дані у тому, що негативний резус рідше трапляється у популяціях, що у умовах сильного поширення різних інфекційних захворювань, зокрема малярії. На популяціях, які у високогірних та інших районах, де інфекції – рідкісне явище, спостерігається підвищений відсоток резус-отрицательных людей.
Популяційний метод дає можливість вивчити генетичну структуру популяцій людини, виявити зв'язок між окремими популяціями, і навіть проливає світло історію поширення людини планетою.
Слайд №17
Спадкові хвороби
та їх причини Спадкові хвороби можуть бути спричинені порушеннями в окремих генах, хромосомах або хромосомних наборах.
Хромосомні хвороби виникають при зміні структури хромосом: подвоєння або випадання ділянки хромосоми, поворот ділянки хромосоми на 180°, переміщення ділянки хромосоми на негомологічну хромосому.
Вперше зв'язок між аномальним набором хромосом та різкими відхиленнями від нормального розвитку був виявлений у разі синдрому Дауна. Частота хромосомних мутацій у людини є великою і є причиною до 40% порушень здоров'я у новонароджених. Найчастіше хромосомні мутації виникають у гаметах батьків. Хімічні мутагени та іонізуючі випромінювання підвищують частоту хромосомних мутацій. У разі синдрому Дауна відзначено залежність між ймовірністю народження хворих дітей та віком матері – вона зростає у 10–20 разів після 35–40 років.
Слайд №18
Крім хромосомних порушень, спадкові хвороби можуть бути зумовлені змінами генетичної інформації у генах.
Найчастіше зустрічаються генні, або точкові, мутації, пов'язані зі зміною послідовності нуклеотидів у молекулі ДНК. Вони можуть залишатися непоміченими в гетерозиготному стані, наприклад, Аа, і проявлятися фенотипно, переходячи в гомозиготний стан – аа.
Спадкування, зчеплене з Х-хромосомою, проявляється у відсутність передачі гена по чоловічій лінії: Х-хромосома від батька не передається синам, але передається кожній дочці. Наприклад, гемофілія (несвертаемость крові) успадковується як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою мутація.
Слайд №19
Лікування спадкових хвороб
Ефективних засобів лікування спадкових хвороб поки що не існує. Однак існують методи лікування, що полегшують стан хворих і покращують їхнє самопочуття. Вони ґрунтуються головним чином на компенсації дефектів метаболізму, обумовлених порушеннями в геномі.
При спадкових аномаліях обміну речовин хворому вводять ферменти, що не утворюються в організмі, або виключають з харчового раціону продукти, які не засвоюються організмом через відсутність необхідних ферментів.
При цукровому діабеті організм вводять інсулін. Це дозволяє хворому на діабет нормально харчуватися, проте не усуває причини хвороби.
Слайд №20
Чи можна запобігти спадковим хворобам?
Поки що це неможливо. Проте рання діагностика дозволяє або уникнути народження хворої дитини, або своєчасно розпочати лікування, що у багатьох випадках дає позитивні результати. Так, при ранньому лікуванні синдрому Дауна 44% хворих доживають до віку 60 років, у багатьох випадках ведучи практично нормальний спосіб життя.
Для ранньої діагностики застосовують різноманітні методи. Зазвичай, якщо стандартні методи обстеження дають підстави припускати спадкові порушення в ембріона, застосовують метод амніоцентезу – аналізу клітин ембріона, які є в навколоплідної рідини.
Слайд №21
Етичні проблеми генетики
Генна інженерія використовує найважливіші відкриття молекулярної генетики розробки нових методів дослідження, отримання нових генетичних даних, соціальній та практичної діяльності, зокрема у медицині.
Раніше вакцини виготовляли лише з убитих чи ослаблених бактерій чи вірусів. Такі вакцини призводять до вироблення стійкого імунітету, але мають і недоліки. Наприклад, не можна бути впевненим, що вірус достатньо інактивований. Відомі випадки, коли вакцинний штам вірусу поліомієліту за рахунок мутацій перетворювався на небезпечний, близький до звичайного вірмулентного штаму.
Безпечніше вакцинувати чистими білками оболонки вірусів – вони можуть розмножуватися, т.к. у них немає нуклеїнових кислот, але викликають вироблення антитіл. Отримати їх можна методами генної інженерії.
Вже створена така вакцина проти інфекційного гепатиту (хвороби Боткіна) – хвороби небезпечної та важковиліковної. Ведуться роботи зі створення чистих вакцин проти грипу, сибірки та інших хвороб.
Слайд №22
Корекція підлоги
Операції з корекції статі в нашій країні почали робити близько 30 років тому суворо за медичними показаннями.
Захворювання на гермафродитизм відоме науці давно. За статистикою, у нашій країні воно становить 3–5 випадків на 10 тис. новонароджених. В основі цієї патології лежать порушення в генах та хромосомах. Ці порушення можуть викликати мутагенні фактори (забруднення навколишнього середовища, радіоактивність, алкоголь, куріння тощо).
Операції з корекції статі складні, багатоетапні. Обстеження тривають місяцями, дозвіл на операцію дає МОЗ – це виключає зміну статі у гомосексуалістів, психічно неповноцінних людей.
Слайд №23
Пересадка органів
Пересадка органів від донорів – дуже складна операція, за якою слідує не менш складний період приживлення трансплантату. Дуже часто трансплантат відкидається і пацієнт гине. Науковці сподіваються, що ці проблеми можна буде вирішити за допомогою клонування.
Слайд №24
Клонування
Це метод генної інженерії, при якому нащадки виходять із соматичної клітини предка і тому мають такий самий геном.
На експериментальній фермі в Шотландії ще недавно паслася вівця на ім'я Доллі, яка з'явилася на світ за допомогою методу клонування. Вчені взяли ядро, що містить генетичний матеріал, з клітини вимені вівці-матері і імплантували його в яйцеклітину іншої вівці, з якої попередньо видалено власний генетичний матеріал. Отриманий ембріон був імплантований у третю вівцю, яка відігравала роль сурогатної матері. Після англійцями американські генетики успішно провели клонування мавп.
Клонування тварин дозволяє вирішити багато проблем медицини та молекулярної біології, але водночас породжує безліч соціальних проблем.
Практично будь-яка технологія, що застосовується до ссавців, може бути застосована і до людини. Отже, можна клонувати людини, тобто. створювати двійників людей, від яких отримано хоча б одну здорову клітину. Для встановлення спорідненості використовують методи біологічної експертизи, яку проводять, коли дитині виповниться 1 рік та стабілізується система крові. г) медико-генетичне консультування.
6. Внаслідок зміни послідовності розташування нуклеотидів у молекулі ДНК виникають:
а) генні мутації;
б) хромосомні мутації;
в) соматичні мутації;
г) різноманітні модифікації.
7. При популяційно-статистичному методі вивчення спадковості людини досліджують:
а) родовід сім'ї;
б) поширення ознаки у великій популяції людей;
в) хромосомний набір та окремі хромосоми;
г) розвиток ознак у близнюків.
ГенетикаГенетика – це наука про закономірності
спадковості та мінливості організмів.
Залежно від об'єкта дослідження
класифікують генетику рослин, тварин,
мікроорганізмів, людини та інші; залежно від
використовуваних методів - молекулярну генетику,
екологічну генетику та інші. Ідеї та методи
генетики відіграють важливу роль у медицині, сільському
господарстві, мікробіологічної промисловості, а
також у генетичній інженерії
Спадковість
Спадковість – це здатністьживих організмів передавати свої
ознаки, властивості та особливості
розвитку з покоління до покоління.
Завдяки цьому кожен вид тварин або
рослин, грибів чи мікроорганізмів
зберігає протягом багатьох
поколінь характерні йому риси.
Мінливість
Мінливість - це здатність живихорганізмів набувати в процесі
індивідуального розвитку нові ознаки
та властивості в порівнянні з іншими
особинами того ж виду.
Мінливість властива всім організмам
і спостерігається навіть у генетично
близькоспоріднених особин, що мають
подібні або загальні умови життя та
розвитку, наприклад у близнюків, членів
однієї сім'ї, штамів мікроорганізмів
і вегетативно розмножуються
організмів.
Грегор Мендель
Грегор Йоган Мендель - австрійський біологта ботанік, основоположник генетики, який
розробив методи генетичних
досліджень, встановив основні закони
успадкування ознак і опублікував їх у
1865 р. Ці закони було підтверджено
різними вченими в 1900 р., який і
вважається роком народження генетики.
Гени
Гени - ділянка молекули ДНК, через якіздійснюється наступність поколінь, вони несуть у
собі не самі ознаки та властивості майбутніх організмів, а
тільки їхні задатки
Ген - ділянка молекули ДНК (або хромосоми),
визначальний можливість розвитку окремого
елементарної ознаки, або синтезу однієї білкової
молекули.
Гени виявляються залежно від:
присутності інших генів
Фрагмент ДНК
умов зовнішнього середовища
Гени
Гени одного виду розташовуються в тому самомумісці, або локус, певної хромосоми.
Алельні гени - гени, які розташовуються в одних
і тих же локусах гомологічних хромосом і
відповідальні за розвиток однієї ознаки. Якщо два
алельних гена мають однакову послідовність
нуклеотидів прийнято позначати літерами: АА.
Мутація
Мутація – це перетвореннягенотипу, що відбувається під
впливом зовнішньої чи внутрішньої
середовища. Термін запропонований Хуго де
Фріз. Процес виникнення
мутацій отримав назву
Головний мутаген
тютюнового диму -
бензпірен -
пов'язаний з одним з
нуклеотидів молекули
ДНК.
мутагенезу.
Генотип
Генотип – це сукупність усіх геніводного організму, але генотип – це не
просто сума генів. Можливість
прояви гена залежить від умов
середовища (умови існування та
присутності інших генів). Термін
«генотип» поряд з термінами «ген» та
«фенотип» ввів генетик В. Л. Йогансен у
1909 року у роботі «Елементи точного
вчення спадковості».
Фенотип
Фенотип – сукупність всіх ознак організму(Результат взаємодії генотипу особини та навколишнього
середовища)
ОЗНАКИ
Зовнішні:
колір шкіри,
волосся, форма
вуха чи носа,
забарвлення
квіток
Біохімічні:
структура
білка,
активність
ферментів,
концентрація
гормонів у
крові та ін.
Гістологічно
е: і
форма
розміри клітин,
будова
тканин
та органів
Анатомічні:
будова тіла
та взаємне
розташування
органів
Що таке генетика
- Це наука про закономірності успадкування ознак у організмів.
Класифікація:
- Тварини
- Людина
- Рослини
- Мікроорганізми
Грають важливу роль:
- Медиці
- Сільське господарство
- Мікробіологічної промисловості
- Генетичної інженерії
Ген- Ділянка молекули ДНК (або ділянка хромосоми), що визначає можливість розвитку окремої ознаки, або синтез однієї білкової молекули.
Властивості:
- Дискретність
- Стабільність
- Лабільність
- Множинний алелізм
- Алельність
- Специфіка
- Плейотропія
- Експресивність
- Пенетрантність
- Ампліфікація
Класифікація:
- Структурні– вони містять інформацію про будову білків чи ланцюгів РНК.
- Функціональні -відповідають за правильну структуру решти ділянок ДНК, за синхронність і послідовність її зчитування.
Генотип, фенотип
Фенотип – сукупність властивостей та ознак організму
Генотип – сукупність всіх генів одного організму.
альтернативні ознаки
Альтернативні ознаки- Протилежні якості однієї ознаки або гена.
- Домінантна ознака
- Рецесивна ознака
Першовідкривачі законів Менделя
Еріх Чермак Австрійський вчений генетик. Схрещував садові та с\х рослини
Грегор Мендель– основоположник генетики. Поставив серію дослідів на гороху. Зробив коректні висновки із експерименту.
Карл Еріх Корренс Німецький біолог. Піонер генетики у Німеччині
I закон Менделя
Закон домінування: «При схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відрізняються за альтернативними варіантами однієї й тієї ж ознаки, все потомство від такого схрещування виявиться одноманітним і нестиме ознаку одного з батьків».
II закон Менделя
Закон розщеплення: «при схрещуванні двох нащадків першого покоління між собою у другому поколінні спостерігається розщеплення у певному числовому співвідношенні: за фенотипом 3:1, генотипом 1:2:1»
ІІІ закон Менделя
Закон незалежного комбінування: «при схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного по двох і більше парах альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного та комбінуються у всіх можливих поєднаннях».
Неповне домінування
При схрещуванні рослин нічної красуні, що має пурпурові квітки (АА) з рослиною, що має білі квітки (аа), всі рослини першого покоління матимуть проміжне рожеве забарвлення. Це не суперечить правилу однаковості гібридів першого покоління Г. Менделя: адже справді в першому поколінні всі рожеві квітки. При схрещуванні двох особин нічної красуні з першого покоління у другому поколінні відбувається розщеплення, але з співвідношенні 3: 1, а співвідношенні 1: 2: 1, тобто. одна квітка біла (аа), дві рожеві (Аа) та одна пурпурова (АА).
Слайд 1
Слайд 2
Слайд 3
Слайд 4
Слайд 5
Слайд 6
Слайд 7
Слайд 8
Слайд 9
Слайд 10
Слайд 11
Слайд 12
Слайд 13
Слайд 14
Слайд 15
Слайд 16
Слайд 17
Слайд 18
Слайд 19
Слайд 20
Слайд 21
Слайд 22
Слайд 23
Слайд 24
Слайд 25
Слайд 26
Слайд 27
Слайд 28
Слайд 29
Слайд 30
Слайд 31
Презентацію на тему "Генетика людини" можна скачати безкоштовно на нашому сайті. Предмет проекту: Біологія. Барвисті слайди та ілюстрації допоможуть вам зацікавити своїх однокласників чи аудиторію. Для перегляду вмісту скористайтеся плеєром, або якщо ви хочете завантажити доповідь, натисніть на відповідний текст під плеєром. Презентація містить 31 слайд(ів).
Слайди презентації
Слайд 1
Слайд 2
Особливості вивчення генетики людини
Спадковість та мінливість – загальні властивості живих організмів. Основні закономірності генетики мають універсальне значення та повною мірою застосовні до людини. Проте як об'єкт генетичних досліджень має свої специфічні особливості. Зазначимо деякі з них: 1. Неможливість відбору особин та проведення спрямованого схрещування. 2. Нечисленність потомства. 3. Пізнє статеве дозрівання та рідкісна (25–30 років) зміна поколінь. 4. Неможливість забезпечення однакових та контрольованих умов розвитку потомства. 5. На фенотип людини серйозно впливають як біологічні, а й соціальні умови середовища. Висновок: вивчення спадковості людини потребує використання спеціальних методів дослідження.
Слайд 3
Методи вивчення генетики людини
Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів на основі менделівських законів успадкування і допомагає встановити характер успадкування ознаки, а саме аутосомний (домінантний або рецесивний) або зчеплений зі статтю. Так встановлюють успадкування індивідуальних особливостей людини: рис особи, зростання, групи крові, розумового та психічного складу, а також деяких захворювань. Цим методом виявлено шкідливі наслідки близьких родинних шлюбів, які особливо проявляються при гомозиготності по тому самому несприятливому рецесивному алелю. У родинних шлюбах ймовірність народження дітей зі спадковими хворобами та рання дитяча смертність у десятки і навіть сотні разів вища за середню.
Слайд 4
Аутосомно-домінантний тип успадкування
Класичні приклади домінантного успадкування – здатність згортати мову в трубочку і «звисаюча» (вільна) мочка вуха. Альтернативою останньої ознаки є зрощена мочка – рецесивна ознака. Ще одна спадкова аномалія у людини, обумовлена аутосомно-домінантним геном, – багатопалість, або полідактилія. Вона відома з давніх-давен. На картині Рафаеля «Сікстинська Мадонна» ліворуч від Марії – папа римський Сікст II, на лівій руці у нього 5 пальців, а на правій – 6. Звідси та його ім'я: сикст – це шість. Ще одна подібна ознака, обумовлена домінантними генами, – «габсбурзька губа». Люди з цією ознакою мають випнуту нижню губу і вузьку нижню щелепу, що виступає, їх рот весь час залишається напіввідкритим. Назва ознаки пов'язана з тим, що він часто зустрічався у представників Габсбурзьких династії.
Слайд 5
Аутосомно-рецесивний тип успадкування
У людини описано дуже багато не зчеплених зі статтю ознак, які успадковуються як рецесивні. Наприклад, блакитний колір очей проявляється у людей, гомозиготних за відповідним алелем. Народження блакитноокої дитини у батьків з карими очима повторює ситуацію аналізуючого схрещування – у разі ясно, що вони гетерозиготны, тобто. несуть обидва алелі, з яких зовні проявляється лише домінантний. Ознака рудого волосся, що визначає ще й характер пігментації шкіри, також є рецесивним по відношенню до нерудого волосся і проявляється тільки в гомозиготному стані.
Слайд 6
Ознаки, зчеплені із підлогою
Ознаки, гени яких розташовані в Х-хромосомі, можуть бути домінантними або рецесивними. Однак гетерозиготність за такими ознаками можлива лише у жінок. Якщо будь-яка рецесивна ознака присутня у жінки тільки в одній з двох X-хромосом, його прояв буде пригнічений дією домінантного алелю другий. У чоловіків же, у клітинах яких є лише одна X-хромосома, всі пов'язані з нею ознаки виявляться неминуче. Відомим захворюванням, зчепленим з Х-хромосомою, є гемофілія (несвертаемость крові). Ген гемофілії рецесивний по відношенню до нормального гена, тому це захворювання (гомозиготність за даною ознакою) зустрічається у них дуже рідко. У чоловіків, які отримали ген гемофілії від здорової матері-носійки, розвивається захворювання.
Слайд 7
Слайд 8
Біохімічний метод – метод виявлення змін у біохімічних параметрах організму, пов'язаних із зміною геному. Біохімічний мікроаналіз дозволяє виявити порушення однієї клітині. Таким чином, можна встановити діагноз у дитини, що не народилася, по окремих клітинах, що знаходяться в навколоплідній рідині вагітної жінки для таких хвороб як цукровий діабет, фенілкетонурія та ін.
Слайд 9
Близнюковий метод - метод вивчення близнюків. Однояйцеві (ідентичні) близнюки: Мають однаковий генотип Відмінності виникають за рахунок впливу навколишнього середовища Дає можливість визначити, як впливає середовище на прояви тих чи інших ознак Різнояйцеві (неідентичні) близнюки: Можуть бути як одностатеві, так і різностатеві братів і сестер, які не є близнюками Використовуються для порівняння прояви ознаки у ідентичних та неідентичних близнюків
Слайд 10
Цитогенетичний метод – метод вивчення структури та кількості хромосом. Дозволяє встановити видимі зміни у хромосомному комплексі та виявити хромосомні мутації. За допомогою цього методу було встановлено, що хвороба Дауна та низка інших спадкових захворювань пов'язані з порушенням числа хромосом у клітинах. Вивчаються хромосоми під час метафази мітозу. Найчастіше використовують лейкоцити, вирощені у спеціальному середовищі.
Слайд 11
В даний час в медицині застосовують метод амніоцентезу - дослідження клітин навколоплідної рідини, який дозволяє виявити аномалії в числі і будову хромосом у плода вже на 16 тижні вагітності. Для цього беруть пробу навколоплідної рідини пункцією плодового міхура. Найбільш поширеними з таких аномалій є різні прояви анеуплоїдії (тобто зменшення чи збільшення числа хромосом), а також поява хромосом із незвичайною структурою внаслідок порушень у процесі мейозу. Анеуплоїдія та хромосомні перебудови є цитогенетичними ознаками багатьох хвороб людини.
Слайд 12
До таких хвороб належать, зокрема, синдром Клайнфельтера, який зустрічається у одного із 400–600 новонароджених хлопчиків. У цьому захворюванні статеві хромосоми представлені набором ХХY. Синдром Клайнфельтера проявляється у недорозвиненні первинних та вторинних статевих ознак та спотворенні пропорцій тіла (високе зростання і непропорційно довгі кінцівки). Інша аномалія - синдром Тернера, що зустрічається у новонароджених дівчаток із частотою приблизно 1:5000. У таких хворих у клітинах присутній 45 хромосом, оскільки в їхньому каріотипі статеві хромосоми представлені не двома, а лише однією Х-хромосомою. Для таких хворих також характерні численні аномалії будови організму. Обидві ці хвороби – синдром Клайнфельтера та синдром Тернера – є наслідком нерозходження статевих хромосом при утворенні гамет у батьків.
Слайд 13
Хромосомні хвороби можуть бути викликані нерозбіжністю аутосом. Вперше зв'язок між зміною хромосомного набору та різкими відхиленнями від нормального розвитку було виявлено щодо синдрому Дауна (вродженої ідіотії). Люди, які страждають на це захворювання, мають характерний розріз очей, низький зріст, короткі і короткопалі руки і ноги, аномалії багатьох внутрішніх органів, специфічний вираз обличчя, для них характерна розумова відсталість. Вивчення каріотипу таких хворих виявило наявність додаткової, тобто. третьої, хромосоми у 21-й парі (так звана трисомія). Причина трисомії пов'язана з нерозбіжністю хромосом під час мейозу у жінок.
Слайд 14
Популяційно-статистичний метод Цей метод застосовують вивчення генетичної структури популяцій людини чи окремих сімей. Він дозволяє визначити частоту окремих генів у популяціях. Переважна більшість рецесивних алелів присутня в популяції у прихованому гетерозиготному стані. Так, альбіноси народжуються з частотою 1:20 000, але один з кожних 70 жителів європейських країн гетерозиготний за цим алелем. Якщо ген перебуває у статевої хромосомі, спостерігається інша картина: у чоловіків частота гомозиготних рецесивів досить висока. Так було в популяції москвичів 1930-ті гг. були присутні 7% чоловіків-дальтоніків та 0,5% (гомозиготні рецесиви) жінок-дальтоніків.
Слайд 15
У популяціях людини проведено дуже цікаві дослідження груп крові. Є припущення, що на їх розподіл у різних районах земної кулі вплинули епідемії чуми та віспи. Найменш стійкими до чуми виявилися люди І групи крові (00); навпаки, вірус віспи найчастіше вражає носіїв ІІ групи (АА, А0). Чума особливо лютувала у таких країнах, як Індія, Монголія, Китай, Єгипет, і тому там відбувалася «вибраковка» алелю 0 внаслідок підвищеної смертності від чуми людей із І групою крові. Епідемії віспи охоплювали переважно Індію, Аравію, тропічну Африку, а після приходу європейців – і Америку. У країнах поширення малярії, як ви вже знаєте, (Середземномор'я, Африка), спостерігається висока частота гена, що викликає серповидноклітинну анемію.
Слайд 16
Є дані у тому, що негативний резус рідше трапляється у популяціях, що у умовах сильного поширення різних інфекційних захворювань, зокрема малярії. На популяціях, які у високогірних та інших районах, де інфекції – рідкісне явище, спостерігається підвищений відсоток резус-отрицательных людей. Популяційний метод дає можливість вивчити генетичну структуру популяцій людини, виявити зв'язок між окремими популяціями, і навіть проливає світло історію поширення людини планетою.
Слайд 17
Спадкові хвороби та їх причини
Спадкові хвороби можуть бути спричинені порушеннями в окремих генах, хромосомах чи хромосомних наборах. Хромосомні хвороби виникають при зміні структури хромосом: подвоєння або випадання ділянки хромосоми, поворот ділянки хромосоми на 180°, переміщення ділянки хромосоми на негомологічну хромосому. Вперше зв'язок між аномальним набором хромосом та різкими відхиленнями від нормального розвитку був виявлений у разі синдрому Дауна. Частота хромосомних мутацій у людини є великою і є причиною до 40% порушень здоров'я у новонароджених. Найчастіше хромосомні мутації виникають у гаметах батьків. Хімічні мутагени та іонізуючі випромінювання підвищують частоту хромосомних мутацій. У разі синдрому Дауна відзначено залежність між ймовірністю народження хворих дітей та віком матері – вона зростає у 10–20 разів після 35–40 років.
Слайд 18
Крім хромосомних порушень, спадкові хвороби можуть бути зумовлені змінами генетичної інформації у генах. Найчастіше зустрічаються генні, або точкові, мутації, пов'язані зі зміною послідовності нуклеотидів у молекулі ДНК. Вони можуть залишатися непоміченими в гетерозиготному стані, наприклад, Аа, і проявлятися фенотипно, переходячи в гомозиготний стан – аа. Спадкування, зчеплене з Х-хромосомою, проявляється у відсутність передачі гена по чоловічій лінії: Х-хромосома від батька не передається синам, але передається кожній дочці. Наприклад, гемофілія (несвертаемость крові) успадковується як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою мутація.
Слайд 19
Лікування спадкових хвороб
Ефективних засобів лікування спадкових хвороб поки що не існує. Однак існують методи лікування, що полегшують стан хворих і покращують їхнє самопочуття. Вони ґрунтуються головним чином на компенсації дефектів метаболізму, обумовлених порушеннями в геномі. При спадкових аномаліях обміну речовин хворому вводять ферменти, що не утворюються в організмі, або виключають з харчового раціону продукти, які не засвоюються організмом через відсутність необхідних ферментів. При цукровому діабеті організм вводять інсулін. Це дозволяє хворому на діабет нормально харчуватися, проте не усуває причини хвороби.
Слайд 20
Чи можна запобігти спадковим хворобам?
Поки що це неможливо. Проте рання діагностика дозволяє або уникнути народження хворої дитини, або своєчасно розпочати лікування, що у багатьох випадках дає позитивні результати. Так, при ранньому лікуванні синдрому Дауна 44% хворих доживають до віку 60 років, у багатьох випадках ведучи практично нормальний спосіб життя. Для ранньої діагностики застосовують різноманітні методи. Зазвичай, якщо стандартні методи обстеження дають підстави припускати спадкові порушення в ембріона, застосовують метод амніоцентезу – аналізу клітин ембріона, які є в навколоплідної рідини.
Слайд 21
Етичні проблеми генетики
Генна інженерія використовує найважливіші відкриття молекулярної генетики розробки нових методів дослідження, отримання нових генетичних даних, соціальній та практичної діяльності, зокрема у медицині. Раніше вакцини виготовляли лише з убитих чи ослаблених бактерій чи вірусів. Такі вакцини призводять до вироблення стійкого імунітету, але мають і недоліки. Наприклад, не можна бути впевненим, що вірус достатньо інактивований. Відомі випадки, коли вакцинний штам вірусу поліомієліту за рахунок мутацій перетворювався на небезпечний, близький до звичайного вірмулентного штаму. Безпечніше вакцинувати чистими білками оболонки вірусів – вони можуть розмножуватися, т.к. у них немає нуклеїнових кислот, але викликають вироблення антитіл. Отримати їх можна методами генної інженерії. Вже створена така вакцина проти інфекційного гепатиту (хвороби Боткіна) – хвороби небезпечної та важковиліковної. Ведуться роботи зі створення чистих вакцин проти грипу, сибірки та інших хвороб.
Слайд 22
Корекція підлоги
Операції з корекції статі в нашій країні почали робити близько 30 років тому суворо за медичними показаннями. Захворювання на гермафродитизм відоме науці давно. За статистикою, у нашій країні воно становить 3–5 випадків на 10 тис. новонароджених. В основі цієї патології лежать порушення в генах та хромосомах. Ці порушення можуть викликати мутагенні фактори (забруднення навколишнього середовища, радіоактивність, алкоголь, куріння тощо). Операції з корекції статі складні, багатоетапні. Обстеження тривають місяцями, дозвіл на операцію дає МОЗ – це виключає зміну статі у гомосексуалістів, психічно неповноцінних людей.
Слайд 23
Пересадка органів
Пересадка органів від донорів – дуже складна операція, за якою слідує не менш складний період приживлення трансплантату. Дуже часто трансплантат відкидається і пацієнт гине. Науковці сподіваються, що ці проблеми можна буде вирішити за допомогою клонування.
Слайд 24
Клонування
Це метод генної інженерії, при якому нащадки виходять із соматичної клітини предка і тому мають такий самий геном. На експериментальній фермі в Шотландії ще недавно паслася вівця на ім'я Доллі, яка з'явилася на світ за допомогою методу клонування. Вчені взяли ядро, що містить генетичний матеріал, з клітини вимені вівці-матері і імплантували його в яйцеклітину іншої вівці, з якої попередньо видалено власний генетичний матеріал. Отриманий ембріон був імплантований у третю вівцю, яка відігравала роль сурогатної матері. Після англійцями американські генетики успішно провели клонування мавп. Клонування тварин дозволяє вирішити багато проблем медицини та молекулярної біології, але водночас породжує безліч соціальних проблем. Практично будь-яка технологія, що застосовується до ссавців, може бути застосована і до людини. Отже, можна клонувати людини, тобто. створювати двійників людей, від яких отримано хоча б одну здорову клітину.
Слайд 25
Потворності
Розвиток нової живої істоти відбувається відповідно до генетичного коду, записаного в ДНК, що міститься в ядрі кожної клітини організму. Іноді під впливом факторів середовища – радіоактивних, ультрафіолетових променів, хімічних речовин – відбувається порушення генетичного коду, мутації, відступи від норми. Один із страшних прикладів – чорнобильська катастрофа. У людей, які зазнали впливу радіоактивного зараження, відзначається підвищений рівень різних патологій, пов'язаних із мутаціями.
Слайд 26
Генетика та криміналістика
У судовій практиці відомі випадки встановлення спорідненості, коли діти були переплутані у пологовому будинку. Іноді це стосувалося дітей, які росли у чужих сім'ях не один рік. Для встановлення спорідненості використовують методи біологічної експертизи, яку проводять, коли дитині виповниться 1 рік та стабілізується система крові. Розроблено новий метод - генна дактилоскопія, що дозволяє проводити аналіз на хромосомному рівні. У цьому випадку вік дитини значення не має, а спорідненість встановлюється зі 100% гарантією. У Росії щорічно проводиться приблизно 2 тис. експертиз щодо встановлення спорідненості.
Слайд 27
Тест на тему: «Методи генетики людини»
1. Основними труднощами у вивченні спадковості людини є: а) нездатність генетичних законів до людини; б) пізнє статеве дозрівання; в) неможливість спрямованих схрещувань; г) нечисленне потомство.
Слайд 28
2. Основним шляхом запобігання спадковим захворюванням є: а) реабілітація; б) лікування; в) встановлення причин; г) медико-генетичне консультування. 3. Встановити домінантність або рецесивність ознаки, зчепленість її з іншими ознаками або зі статтю, дозволяє метод: а) цитогенетичний; б) генеалогічний; в) біохімічний; г) близнюковий.
Слайд 29
4. Цитогенетичний метод дозволяє: встановити характер спадкування різних генів; б) вивчити спадково обумовлені порушення обміну речовин; в) діагностувати спадкові захворювання, зумовлені хромосомними мутаціями; г) виявити фенотипічний прояв ознак, зумовлений умовами середовища. 5. Метод, що використовується для вивчення ролі середовища у формуванні у людини різних психічних та фізичних якостей: а) цитогенетичний; б) генеалогічний; в) біохімічний; г) близнюковий.
Слайд 30
6. Внаслідок зміни послідовності розташування нуклеотидів у молекулі ДНК виникають: а) генні мутації; б) хромосомні мутації; в) соматичні мутації; г) різноманітні модифікації. 7. При популяційно-статистичному методі вивчення спадковості людини досліджують: а) родовід сім'ї; б) поширення ознаки у великій популяції людей; в) хромосомний набір та окремі хромосоми; г) розвиток ознак у близнюків.
Особливості генетики людини виконала учениця 10 «А» класу Савінцева Олена
Що таке генетика? Генетика - це наука, що вивчає закономірності спадковості та мінливості організмів.
Спадковість і мінливість - загальні властивості живих організмів. Основні закономірності генетики мають універсальне значення та повною мірою застосовні до людини. Проте як об'єкт генетичних досліджень має свої специфічні особливості.
1. Неможливість відбору особин та проведення спрямованого схрещування. 2. Нечисленність потомства. 3. Пізнє статеве дозрівання та рідкісна (25–30 років) зміна поколінь. 4. Неможливість забезпечення однакових та контрольованих умов розвитку потомства. 5. На фенотип людини серйозно впливають як біологічні, а й соціальні умови середовища. особливості:
Методи вивчення спадковості людини. 1. Генеалогічний (Тип успадкування вивчається шляхом складання родоводів.); 2. Цитогенетичний (Вивчаються хромосомні набори здорових та хворих людей, а також мікроскопічна будова хромосом.); 3.Близнюковий (Вивчаються генотипічні та фенотипічні особливості близнюків.); 4.Біохімічний (Вивчається хімічний склад внутрішньоклітинного середовища, крові, тканинної рідини організму.);
Мінливість - властивість організму набувати нових ознак. Види мінливості: Неспадкова (фенотипова, або модифікаційна); Спадкова (комбінативна, мутаційна) Закономірності мінливості.
Типи мутацій. Генні мутації (зміни у генах) Зміна розташування нуклеотидів ДНК. Випадання або використання одного або декількох нуклеотидів. Заміна одного нуклеотиду іншим.
Типи мутацій. Хромосомні мутації (перебудова хромосом) Подвоєння ділянки хромосоми. Втрата ділянки хромосоми. Переміщення ділянки однієї хромосоми в іншу, не гомологічну їй хромосому.
Типи мутацій. Геномні мутації (ведуть до зміни числа хромосом) Втрата або поява зайвих хромосом внаслідок порушення процесу мейозу
Висновки: Розділ генетики, що вивчає спадковість та мінливість у людини, називається антропогенетикою або генетикою людини. Генетика людини - це наука про спадково зумовлені відмінності для людей. З генетики людини виділяється медична генетика, що досліджує механізми розвитку спадкових хвороб, можливості їх лікування та профілактики. В даний час людина добре вивчена морфологічно, фізіологічно, біохімічно, що сприяє розгляду її генетичних особливостей.
Дякую за увагу!