"Анагаахын генетик" сэдвээр биологийн талаархи илтгэл. "Хүний генетик" сэдэвт илтгэл Бэлгийн генетикийг тодорхойлох
Хүний генетик
Хүний генетикийн судалгааны онцлог
Удамшил ба хувьсах чанар нь амьд организмын бүх нийтийн шинж чанар юм. Генетикийн үндсэн хуулиуд нь бүх нийтийн ач холбогдолтой бөгөөд хүмүүст бүрэн хамааралтай байдаг. Гэсэн хэдий ч генетикийн судалгааны объект болох хүн өөрийн гэсэн онцлог шинж чанартай байдаг. Тэдгээрийн заримыг нь тэмдэглэе:
1. Хувь хүнийг сонгох, чиглэлтэй эрлийзжүүлэх боломжгүй байдал.
2. Цөөхөн төл.
3. Бэлгийн хөгжлийн хожуу үе, ховор (25-30 нас) үе солигдох.
4. Үр удмаа хөгжүүлэх ижил, хяналттай нөхцлийг бүрдүүлэх боломжгүй.
5. Хүний фенотип нь зөвхөн биологийн төдийгүй нийгмийн хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдалд ноцтой нөлөөлдөг.
Дүгнэлт: Хүний удамшлын судалгаа нь тусгай судалгааны аргыг ашиглахыг шаарддаг.
Удам зүйн арга нь Менделийн удамшлын хуулиудад үндэслэсэн удмын бичгийг судлахаас бүрддэг бөгөөд аутосомын (давамгайлсан эсвэл рецессив) эсвэл хүйстэй холбоотой шинж чанарын удамшлын мөн чанарыг тогтооход тусалдаг.
Хүний бие даасан шинж чанаруудын өв залгамжлал ийм байдлаар тогтдог: нүүрний онцлог, өндөр, цусны төрөл, сэтгэцийн болон сэтгэлзүйн байдал, түүнчлэн зарим өвчин. Энэ арга нь ижил тааламжгүй рецессив аллелийн хувьд гомозиготийн үед илэрдэг төрөл төрөгсдийн гэрлэлтийн хор хөнөөлтэй үр дагаврыг илрүүлсэн. Хамаатан садан гэрлэлтийн хувьд удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох, бага насны хүүхдийн эндэгдэл дунджаас хэдэн арав, бүр хэдэн зуу дахин их байдаг.
Аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл
Давамгайлсан удамшлын сонгодог жишээ бол хэлээ гуурсан хоолой болон "унжсан" (чөлөөт) чихний дэлбээ болгон эргүүлэх чадвар юм. Сүүлчийн шинж чанарын өөр нэг хувилбар нь ууссан дэлбэн юм - рецессив шинж чанар. Автосомын давамгайлсан генээс үүдэлтэй хүний өөр нэг удамшлын гажиг бол полидактили буюу полидактили юм. Энэ нь эрт дээр үеэс мэдэгдэж байсан. Рафаэлийн "Систин Мадонна" зурган дээр Мариагийн зүүн талд Ромын Пап лам II Сикстус байдаг бөгөөд зүүн гартаа 5 хуруу, баруун гартаа 6 хуруу байгаа тул түүний нэр: зургаан хуруу нь зургаан гэсэн үг юм.
Давамгайлсан генээс үүдэлтэй өөр нэг ижил төстэй шинж чанар бол "Хабсбургийн уруул" юм. Ийм шинж чанартай хүмүүсийн доод уруул цухуйсан, доод эрүү нарийхан цухуйсан байдаг ба ам нь үргэлж хагас нээлттэй байдаг. Энэ зан чанарын нэр нь Хабсбургийн гүрний төлөөлөгчдийн дунд ихэвчлэн олддог байсантай холбоотой юм.
Өв залгамжлалын аутосомын рецессив хэлбэр
Хүмүүст рецессив гэж удамшдаг секстэй холбоогүй олон шинж чанаруудыг тодорхойлсон байдаг. Жишээлбэл, цэнхэр нүдний өнгө нь харгалзах аллелийн хувьд гомозигот хүмүүст илэрдэг.
Бор нүдтэй эцэг эхээс хөх нүдтэй хүүхэд төрөх нь задлан шинжилж буй загалмайн нөхцөл байдлыг давтдаг - энэ тохиолдолд тэд гетерозигот болох нь тодорхой байна, өөрөөр хэлбэл. Хоёр аллелийг агуулдаг бөгөөд тэдгээрийн зөвхөн давамгайлсан нэг нь гаднаасаа харагддаг.
Арьсны пигментацийн шинж чанарыг тодорхойлдог улаан үсний шинж чанар нь улаан бус үстэй харьцуулахад рецессив шинж чанартай бөгөөд зөвхөн гомозигот төлөвт илэрдэг.
Хүйстэй холбоотой шинж чанарууд
Ген нь X хромосом дээр байрладаг шинж чанарууд нь давамгайлсан эсвэл рецессив байж болно. Гэсэн хэдий ч ийм шинж чанарын хувьд гетерозигот байдал нь зөвхөн эмэгтэйчүүдэд л боломжтой байдаг. Хэрэв эмэгтэйд рецессив шинж чанар нь хоёр X хромосомын зөвхөн аль нэгэнд байгаа бол түүний илрэл нь хоёр дахь давамгайлсан аллелийн нөлөөгөөр дарагдах болно. Зөвхөн нэг X хромосом эсэд байдаг эрчүүдэд үүнтэй холбоотой бүх шинж тэмдгүүд зайлшгүй гарч ирдэг.
Х-тэй холбоотой алдартай өвчин бол гемофили (цусны коагуляци) юм. Гемофилийн ген нь ердийн гентэй харьцуулахад рецессив шинж чанартай байдаг тул энэ өвчин (энэ шинж тэмдгийн гомозигот) нь маш ховор тохиолддог. Эрүүл эхээс гемофилийн генийг хүлээн авсан эрчүүдэд өвчин үүсдэг.
Удам угсаа бүрдүүлэх тухай баталсан конвенцууд
Хүний генетикийг судлах арга
Биохимийн арга нь геномын өөрчлөлттэй холбоотой биеийн биохимийн үзүүлэлтүүдийн өөрчлөлтийг илрүүлэх арга юм.
Биохимийн микроанализ нь нэг эсийн эмгэгийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Тиймээс жирэмсэн эмэгтэйн амнион шингэнд агуулагдах бие даасан эсүүд дээр үндэслэн урагт чихрийн шижин, фенилкетонури гэх мэт өвчний оношийг тогтоох боломжтой.
Хүний генетикийг судлах арга
Ихрүүдийн арга нь ихрүүдийг судлах арга юм.
Ижил ихрүүд:
Ижил генотиптэй байх
Хүрээлэн буй орчны нөлөөллөөс шалтгаалан ялгаа үүсдэг
Энэ нь тодорхой шинж тэмдгүүдийн илрэлд хүрээлэн буй орчин хэрхэн нөлөөлж байгааг тодорхойлох боломжийг олгодог
Ах дүүсийн (ижил бус) ихрүүд:
Ижил хүйсийн болон өөр хүйсийн аль аль нь байж болно
Ихэр биш эгэл жирийн ах эгч нараас өөр хоорондоо адилхан зүйл байхгүй
Ижил ба ижил бус ихрүүдийн шинж чанарын илрэлийг харьцуулахад ашигладаг.
Слайд №10
Хүний генетикийг судлах арга
Цитогенетик арга нь хромосомын бүтэц, тоог судлах арга юм.
Хромосомын цогцолбор дахь харагдахуйц өөрчлөлтийг тогтоох, хромосомын мутацийг тодорхойлох боломжийг танд олгоно. Энэ аргыг хэрэглэснээр Дауны өвчин болон бусад хэд хэдэн удамшлын өвчин нь эсийн хромосомын тоог зөрчсөнтэй холбоотой болохыг тогтоожээ. Митозын метафазын үед хромосомыг судалдаг. Тусгай орчинд ургуулсан лейкоцитууд илүү их ашиглагддаг.
Слайд №11
Одоогийн байдлаар анагаах ухаанд амниоцентезийн аргыг ашигладаг - амнион шингэний эсийг судлах нь жирэмсний 16 дахь долоо хоногоос эхлэн ургийн хромосомын тоо, бүтцийн эмгэгийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Үүнийг хийхийн тулд амнион шингэний дээжийг амнион хүүдий цоолох замаар авдаг.
Эдгээр гажигуудын хамгийн түгээмэл нь аневлоидын янз бүрийн илрэлүүд (жишээ нь хромосомын тоо буурах эсвэл нэмэгдэх), мөн мейозын үйл явцын зөрчлийн улмаас ер бусын бүтэцтэй хромосомын харагдах байдал юм. Анеуплоиди ба хромосомын өөрчлөлт нь хүний олон өвчний цитогенетик шинж тэмдэг юм.
Слайд №12
Ийм өвчинд ялангуяа 400-600 шинэ төрсөн хөвгүүдийн нэгд тохиолддог Клайнфелтерийн синдром багтдаг. Энэ өвчний үед бэлгийн хромосомыг XXY багцаар төлөөлдөг. Клайнфелтер синдром нь анхдагч болон хоёрдогч бэлгийн шинж чанар, биеийн харьцааны гажуудал (өндөр өндөр, пропорциональ бус урт мөч) зэрэгт илэрдэг.
Өөр нэг гажиг бол Тернерийн хам шинж бөгөөд шинэ төрсөн охидод ойролцоогоор 1:5000 давтамжтайгаар тохиолддог. Ийм өвчтөнүүдэд эсэд 45 хромосом байдаг, учир нь тэдний кариотипэд бэлгийн хромосомууд нь хоёр биш, зөвхөн нэг X хромосомоор илэрхийлэгддэг. Ийм өвчтөнүүд нь биеийн бүтцийн олон тооны гажигтай байдаг. Эдгээр хоёр өвчин - Клайнфелтер синдром ба Тернерийн хам шинж нь эцэг эхийн бэлгийн эс үүсэх үед бэлгийн хромосомыг салгахгүйн үр дагавар юм.
Слайд №13
Хромосомын эмгэгүүд нь аутосомын хуваагдалаас үүдэлтэй байж болно. Дауны хам шинжийн (төрөлхийн тэнэглэл) судалгаагаар хромосомын багцын өөрчлөлт ба хэвийн хөгжлөөс огцом хазайх хоорондын холбоог анх удаа илрүүлсэн. Энэ өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн онцлог нүдний хэлбэр, намхан бие, богино, богино хуруутай гар, хөл, олон дотоод эрхтнүүдийн гажиг, нүүрний өвөрмөц илэрхийлэл, сэтгэцийн хомсдолтой байдаг. Ийм өвчтөнүүдийн кариотипийг судлахад нэмэлт, өөрөөр хэлбэл. гуравдугаарт, 21-р хос дахь хромосомууд (трисоми гэж нэрлэгддэг). Трисоми үүсэх шалтгаан нь эмэгтэйчүүдэд мейозын үед хромосомын хуваагдалтай холбоотой байдаг.
Слайд №14
Хүний генетикийг судлах арга
Хүн амын статистикийн арга
Энэ аргыг хүний популяци эсвэл бие даасан гэр бүлийн генетикийн бүтцийг судлахад ашигладаг. Энэ нь популяцид хувь хүний генийн давтамжийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
Рецессив аллелийн дийлэнх нь хүн амд далд гетерозигот төлөв байдалд байдаг. Тиймээс альбиносууд 1:20,000 давтамжтайгаар төрдөг боловч Европын орнуудын 70 оршин суугч тутмын нэг нь энэ аллелийн хувьд гетерозигот байдаг.
Хэрэв ген нь бэлгийн хромосом дээр байрладаг бол өөр дүр зураг ажиглагддаг: эрэгтэйчүүдэд гомозигот рецессивын давтамж нэлээд өндөр байдаг. Ийнхүү 1930-аад оны Москвачуудын хүн амд. Өнгөний харалган эрчүүдийн 7%, өнгөний харалган эмэгтэйчүүдийн 0.5% (гомозигот рецессив) тус тус байв.
Слайд №15
Хүний популяци дахь цусны бүлгийн талаар маш сонирхолтой судалгаанууд хийгдсэн. Тэдний дэлхийн янз бүрийн бүс нутагт тархалтад тахал, салхин цэцэг өвчний тархалт нөлөөлсөн гэсэн таамаг байдаг. Цусны I бүлгийн хүмүүс (00) тахалд хамгийн бага тэсвэртэй болсон; эсрэгээр, салхин цэцгийн вирус нь II бүлгийн (AA, A0) тээвэрлэгчдэд ихэвчлэн нөлөөлдөг. Энэ тахал ялангуяа Энэтхэг, Монгол, Хятад, Египет зэрэг орнуудад газар авч байсан тул I бүлгийн цустай хүмүүсийн тахал өвчнөөр нас барах нь ихэссэний үр дүнд 0 аллелийг “устгах” тохиолдол гарсан. Салхин цэцэг өвчний тархалт Энэтхэг, Араб, халуун орны Африк, Европчууд ирсний дараа Америкт голчлон нөлөөлжээ.
Хумхаа өвчин түгээмэл тохиолддог орнуудад (Газар дундын тэнгис, Африк) хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг генийн давтамж өндөр байдаг.
Слайд №16
Төрөл бүрийн халдварт өвчин, тэр дундаа хумхаа өвчний тархалт ихтэй нөхцөлд амьдардаг хүн амд сөрөг Rh нь бага тохиолддог гэсэн нотолгоо байдаг. Мөн өндөр уулс болон бусад халдварт өвчин ховор тохиолддог газар нутагт амьдардаг хүн амын дунд Rh-сөрөг хүмүүсийн хувь нэмэгддэг.
Популяцийн арга нь хүний популяцийн генетикийн бүтцийг судлах, бие даасан популяци хоорондын холбоог тодорхойлох, мөн дэлхий даяар хүн төрөлхтний тархалтын түүхийг гэрэлтүүлэх боломжийг олгодог.
Слайд №17
Удамшлын өвчин
ба тэдгээрийн шалтгаан Удамшлын өвчин нь бие даасан ген, хромосом эсвэл хромосомын багцын эмгэгээс үүдэлтэй байж болно.
Хромосомын бүтэц өөрчлөгдөх үед хромосомын өвчин үүсдэг: хромосомын хэсгийг хоёр дахин ихэсгэх эсвэл алдах, хромосомын хэсгийг 180 ° эргүүлэх, хромосомын хэсгийг гомолог бус хромосом руу шилжүүлэх.
Хромосомын хэвийн бус тоо болон хэвийн хөгжлөөс огцом хазайх хоорондын холбоог Дауны хам шинжийн үед анх удаа илрүүлсэн. Хүний хромосомын мутацийн давтамж өндөр бөгөөд нярайн эрүүл мэндийн асуудлын 40 хүртэлх хувийг үүсгэдэг. Ихэнх тохиолдолд хромосомын мутаци нь эцэг эхийн бэлгийн эсэд тохиолддог. Химийн мутаген ба ионжуулагч цацраг нь хромосомын мутацийн давтамжийг нэмэгдүүлдэг. Дауны синдромын хувьд өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал ба эхийн нас хоёрын хоорондын хамаарлыг тэмдэглэсэн - 35-40 жилийн дараа энэ нь 10-20 дахин нэмэгддэг.
Слайд №18
Хромосомын эмгэгээс гадна удамшлын өвчлөл нь удамшлын мэдээлэлд шууд генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байж болно.
Хамгийн түгээмэл нь ДНХ молекул дахь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлттэй холбоотой ген буюу цэгийн мутаци юм. Тэд гетерозигот төлөв байдалд үл мэдэгдэх боломжтой, жишээлбэл, Аа, фенотип хэлбэрээр илэрч, гомозигот төлөвт хувирдаг - аа.
X-холбогдсон өв залгамжлал нь эрэгтэй шугамаар ген дамжихгүй байх үед илэрдэг: эцгээс авсан X хромосом нь хөвгүүдэд дамждаггүй, харин охин бүрт дамждаг. Жишээлбэл, гемофили (цусны коагуляци) нь рецессив, X-тэй холбоотой мутаци хэлбэрээр удамшдаг.
Слайд №19
Удамшлын өвчний эмчилгээ
Удамшлын өвчнийг эмчлэх үр дүнтэй арга одоогоор алга. Гэсэн хэдий ч өвчтөнүүдийн нөхцөл байдлыг хөнгөвчлөх, сайн сайхан байдлыг сайжруулах эмчилгээний аргууд байдаг. Эдгээр нь голчлон геномын эмгэгийн улмаас үүссэн бодисын солилцооны дутагдлыг нөхөхөд суурилдаг.
Удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийн үед өвчтөнд бие махбодид үүсдэггүй ферментийг өгдөг эсвэл шаардлагатай ферментийн дутагдлаас болж биед шингэдэггүй бүтээгдэхүүнийг хоолны дэглэмээс хасдаг.
Чихрийн шижин өвчний үед инсулиныг биед тарьдаг. Энэ нь чихрийн шижинтэй өвчтөнд хэвийн хооллох боломжийг олгодог боловч өвчний шалтгааныг арилгахгүй.
Слайд №20
Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Одоогоор энэ боломжгүй юм шиг байна. Гэсэн хэдий ч эрт оношлох нь өвчтэй хүүхэд төрөхөөс зайлсхийх эсвэл эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэх боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь олон тохиолдолд эерэг үр дүнг өгдөг. Жишээлбэл, Дауны синдромыг эрт эмчлэхэд өвчтөнүүдийн 44% нь 60 нас хүртлээ амьдардаг бөгөөд ихэнх тохиолдолд бараг хэвийн амьдралын хэв маягийг удирддаг.
Эрт оношлохын тулд янз бүрийн аргыг ашигладаг. Ихэвчлэн стандарт шинжилгээний аргууд нь үр хөврөлийн удамшлын эмгэгийг сэжиглэх шалтгаан болдог бол амниоцентезийн аргыг ашигладаг - амнион шингэнд үргэлж байдаг үр хөврөлийн эсийн шинжилгээ.
Слайд №21
Генетикийн ёс зүйн асуудал
Генетикийн инженерчлэл нь молекул генетикийн хамгийн чухал нээлтүүдийг шинэ судалгааны аргуудыг боловсруулах, генетикийн шинэ мэдээлэл олж авах, түүнчлэн практик үйл ажиллагаанд, ялангуяа анагаах ухаанд ашигладаг.
Өмнө нь зөвхөн үхсэн, суларсан бактери, вирусээр вакцин хийдэг байсан. Ийм вакцин нь удаан хугацааны дархлааг бий болгоход хүргэдэг боловч тэдгээр нь сул талуудтай байдаг. Жишээлбэл, вирус хангалттай идэвхгүй болсон гэдэгт итгэлтэй байж болохгүй. Мутацийн улмаас полиомиелитийн вирусын вакцины омог ердийн хоруу чанарт ойрхон аюултай болж хувирсан тохиолдол байдаг.
Вирусын бүрхүүлийн цэвэр уургаар вакцинжуулах нь илүү аюулгүй байдаг - тэдгээр нь үржиж чадахгүй, учир нь Тэд нуклейн хүчилгүй боловч эсрэгбие үүсгэдэг. Тэдгээрийг генийн инженерчлэлийн аргыг ашиглан олж авч болно.
Халдварт гепатитын (Боткины өвчин) аюултай, эмчлэхэд хэцүү өвчний эсрэг ийм вакциныг аль хэдийн бүтээжээ. Томуу, боом болон бусад өвчний эсрэг цэвэр вакцин бүтээх ажил хийгдэж байна.
Слайдын дугаар 22
Хүйсийн залруулга
Манай улсад хүйс засах мэс заслыг одоогоос 30 орчим жилийн өмнөөс эрүүл мэндийн шалтгаанаар хийж эхэлсэн.
Гермафродитизмын өвчин нь шинжлэх ухаанд удаан хугацааны туршид мэдэгдэж байсан. Статистикийн мэдээгээр манай улсад 10 мянган нярайд 3-5 тохиолдол ногдож байна. Энэ эмгэг нь ген, хромосомын хэвийн бус байдал дээр суурилдаг. Эдгээр эмгэгүүд нь мутаген хүчин зүйлээс (орчны бохирдол, цацраг идэвхт бодис, архи, тамхи татах гэх мэт) үүсдэг.
Хүйс засах үйл ажиллагаа нь нарийн төвөгтэй, олон үе шаттай байдаг. Шалгалт нь хэдэн сар үргэлжилдэг, хагалгааны зөвшөөрлийг Эрүүл мэндийн яам өгдөг - энэ нь ижил хүйстэн болон сэтгэцийн бэрхшээлтэй хүмүүст хүйс солихыг оруулаагүй болно.
Слайд №23
Эрхтэн шилжүүлэн суулгах
Донороос эрхтэн шилжүүлэн суулгах нь маш нарийн төвөгтэй мэс засал бөгөөд дараа нь залгаас шилжүүлэн суулгахтай адил хэцүү үе байдаг. Маш олон удаа залгаас татгалзаж, өвчтөн нас бардаг. Эрдэмтэд эдгээр асуудлыг клонжуулалтаар шийдэж чадна гэж найдаж байна.
Слайд №24
Хувилах
Энэ бол өвөг дээдсийн соматик эсээс үр удам гаргаж авдаг, тиймээс яг ижил геномтой байдаг генийн инженерчлэлийн арга юм.
Шотландын нэгэн туршилтын фермд Долли хэмээх хонь бэлчээж, клончлох аргыг хэрэглэж мэндэлсэн байна. Эрдэмтэд эх хонины дэлэн эсээс удамшлын материал агуулсан цөмийг авч, өөр хонины өндгөнд суулгасан ба түүнээс өмнө нь өөрийн генийн материалыг гаргаж авсан байна. Үр хөврөлийг тээгч эхийн үүрэг гүйцэтгэсэн гурав дахь хонинд суулгасан. Британичуудын араас Америкийн генетикчид сармагчинг амжилттай хувилж чаджээ.
Амьтдыг хувилах нь анагаах ухаан, молекул биологийн олон асуудлыг шийдвэрлэх боломжийг олгодог боловч үүний зэрэгцээ нийгмийн олон асуудлыг бий болгодог.
Хөхтөн амьтдад хамаарах бараг бүх технологийг хүмүүст ч ашиглаж болно. Энэ нь хүнийг хувилах боломжтой гэсэн үг юм, өөрөөр хэлбэл. дор хаяж нэг эрүүл эс авсан хүмүүсийг давхар бий болгох. Хамаатан садан тогтоохын тулд биологийн шинжилгээний аргыг ашигладаг бөгөөд энэ нь хүүхэд 1 нас хүрч, цусны систем тогтворжсон үед хийгддэг. г) эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө.
6. ДНХ молекул дахь нуклеотидын дараалал өөрчлөгдсөний үр дүнд дараахь зүйл үүсдэг.
а) генийн мутаци;
б) хромосомын мутаци;
в) соматик мутаци;
г) янз бүрийн өөрчлөлтүүд.
7. Хүний удамшлыг судлах популяци-статистикийн аргаар дараахь зүйлийг судалдаг.
а) гэр бүлийн удам угсаа;
б) олон хүн амд шинж чанарын тархалт;
в) хромосомын багц ба бие даасан хромосом;
г) ихрүүдийн шинж чанарыг хөгжүүлэх.
Генетик Генетик бол хэв маягийн шинжлэх ухаан юм
организмын удамшлын болон хувьсах чадвар.
Судалгааны объектоос хамаарна
ургамал, амьтны генетикийг ангилах,
бичил биетэн, хүн болон бусад; -аас хамаарна
ашигласан аргууд - молекул генетик,
хүрээлэн буй орчны генетик ба бусад. Санаа, арга
генетикчид анагаах ухаан, хөдөө аж ахуйд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг
хөдөө аж ахуй, микробиологийн үйлдвэр, ба
мөн генийн инженерчлэлд
Удамшил
Удамшил бол чадвар юмамьд организмууд дамжуулдаг
шинж тэмдэг, шинж чанар, онцлог
үеийн хөгжил.
Үүний ачаар төрөл бүрийн амьтан эсвэл
ургамал, мөөгөнцөр эсвэл бичил биетэн
олон хүнд хадгалдаг
түүний онцлог шинж чанаруудын үе үеийн .
Хувьсах байдал
Хувьсах чадвар нь амьд биетийн чадвар юмявцад олж авсан организмууд
хувь хүний хөгжлийн шинэ шинж тэмдэг
болон бусадтай харьцуулахад шинж чанарууд
ижил төрлийн хувь хүмүүс.
Өөрчлөлт нь бүх организмд байдаг
генетикийн хувьд ч ажиглагддаг
ойр дотны хүмүүстэй
ижил төстэй буюу нийтлэг амьдралын нөхцөл болон
хөгжил, жишээлбэл, ихэр, гишүүд
ижил гэр бүл, бичил биетний омгууд
ба вегетатив аргаар үржүүлдэг
организмууд.
Грегор Мендел
Грегор Иоганн Мендел - Австрийн биологичмөн ургамал судлаач, генетикийг үндэслэгч, хэн
генетикийн аргыг боловсруулсан
судалгаа, тогтсон суурь хуулиуд
шинж чанаруудын өв залгамжлал, тэдгээрийг нийтэлсэн
1865 он Эдгээр хуулиудыг батлав
янз бүрийн эрдэмтэд 1900 онд хэн
генетикийн төрсөн жил гэж тооцогддог.
Генүүд
Генүүд нь ДНХ-ийн молекулын хэсгүүд юмүеийн залгамж чанар хэрэгждэг, тэд авч явдаг
ирээдүйн организмын шинж тэмдэг, шинж чанар биш, харин
зөвхөн тэдний хандлага
Ген - ДНХ молекулын хэсэг (эсвэл хромосом),
хувь хүнийг хөгжүүлэх боломжийг тодорхойлох
энгийн шинж чанар буюу нэг уургийн нийлэгжилт
молекулууд.
Генүүд нь дараахь зүйлээс хамаарч илэрдэг.
бусад генүүд байгаа эсэх
ДНХ-ийн хэсэг
хүрээлэн буй орчны нөхцөл
Генүүд
Ижил зүйлийн генүүд ижил газарт байрладагтодорхой хромосом дээр байрлах байршил буюу локус.
Аллелийн генүүд нь ижил байрлалтай генүүд юм
мөн гомолог хромосомын ижил байршил ба
нэг шинж чанарыг хөгжүүлэх үүрэгтэй. Хэрвээ хоёр
аллелийн генүүд ижил дараалалтай байдаг
Нуклеотидыг ихэвчлэн АА гэсэн үсгээр тэмдэглэдэг.
Мутаци
Мутаци бол хувирал юмдор тохиолддог генотип
гадаад эсвэл дотоод нөлөөлөл
орчин. Энэ нэр томъёог Хюго де санал болгосон
Хөлдөөх. Үүсэх үйл явц
мутаци гэж нэрлэдэг
Гол мутаген
тамхины утаа -
бензопирен -
аль нэгтэй нь холбоотой
нуклеотидын молекул
ДНХ.
мутагенез.
Генотип
Генотип бол бүх генийн нийлбэр юмнэг организм боловч генотип нь тийм биш юм
зүгээр л генийн нийлбэр. Боломж
генийн илэрхийлэл нь нөхцөл байдлаас хамаарна
орчин (орших нөхцөл ба
бусад генүүд байгаа эсэх). Хугацаа
"генотип" гэсэн нэр томъёоны хамт "ген" ба
"Фенотип" -ийг генетикч В.Л.Иохансен онд танилцуулсан
1909 онд "Нарийвчлалын элементүүд
удамшлын сургаал."
Фенотип
Фенотип нь организмын бүх шинж чанарын нийлбэр юм(хүний генотип ба хүрээлэн буй орчны харилцан үйлчлэлийн үр дүн
орчин)
ТЭМДЭГ
Гадна:
арьсны өнгө,
үс, хэлбэр
чих эсвэл хамар,
будах
цэцэг
Биохимийн:
бүтэц
хэрэм,
үйл ажиллагаа
ферментүүд,
төвлөрөл
дахь гормонууд
цус гэх мэт.
Гистологийн хувьд
д: ба
хэлбэр
эсийн хэмжээ,
бүтэц
даавуу
болон эрхтнүүд
Анатомийн:
биеийн бүтэц
болон харилцан
байршил
эрхтнүүд
Генетик гэж юу вэ
нь организмын шинж тэмдгүүдийн удамшлын зүй тогтлыг судалдаг шинжлэх ухаан юм.
Ангилал:
- Амьтад
- Хүн
- Ургамал
- Бичил биетүүд
Чухал үүрэг гүйцэтгэдэг:
- Эм
- Хөдөө аж ахуй
- Микробиологийн үйлдвэр
- Генетикийн инженерчлэл
Ген- ДНХ-ийн молекулын хэсэг (эсвэл хромосомын хэсэг) нь тусдаа шинж чанарыг хөгжүүлэх, эсвэл нэг уургийн молекулын нийлэгжилтийг тодорхойлох боломжийг тодорхойлдог.
Үл хөдлөх хөрөнгө:
- Салангид байдал
- Тогтвортой байдал
- Лаби
- Олон аллельизм
- Аллель чанар
- Онцлог байдал
- Плейотропи
- Илэрхийлэх чадвар
- Нэвтрэх чадвар
- Олшруулалт
Ангилал:
- Бүтцийн- тэдгээр нь уураг эсвэл РНХ-ийн гинжний бүтцийн талаархи мэдээллийг агуулдаг.
- Функциональ -ДНХ-ийн бусад бүх хэсгүүдийн зөв бүтэц, синхрончлол, унших дарааллыг хариуцдаг.
Генотип, фенотип
Фенотип нь организмын шинж чанар, шинж чанарын багц юм
Генотип нь нэг организмын бүх генийн нийлбэр юм.
өөр шинж тэмдэг
Альтернатив шинж тэмдэг- нэг шинж чанар эсвэл генийн эсрэг шинж чанарууд.
- Давамгайлах шинж чанар
- Рецессив шинж чанар
Менделийн хуулиудыг нээсэн хүмүүс
Эрих Чермак Австрийн генетикч эрдэмтэн. Цэцэрлэг, хөдөө аж ахуйн ургамлуудыг гаталсан
Грегор Мендел– генетикийг үндэслэгч вандуй дээр хэд хэдэн туршилт хийсэн. Туршилтаас зөв дүгнэлт хийсэн.
Карл Эрих Корренс Германы биологич. Герман дахь генетикийн анхдагч
Менделийн анхны хууль
Давамгай байдлын хууль: "Ижил шинж чанарын альтернатив хувилбараар ялгаатай хоёр гомозигот организмыг гатлах үед ийм зөрлөгөөс гарсан бүх үр удам нь нэг төрлийн байж, эцэг эхийн аль нэгнийх нь шинж чанарыг агуулна."
Менделийн II хууль
Хагалах хууль: "Эхний үеийн хоёр үр удам бие биентэйгээ нийлэх үед хоёр дахь үеийн хуваагдал нь тодорхой тооны харьцаагаар ажиглагддаг: фенотип 3: 1, генотип 1: 2: 1"
Менделийн III хууль
Бие даасан хослолын тухай хууль: "Хоёр ба түүнээс дээш хос өөр шинж чанараараа ялгаатай хоёр гомозигот бодгалийг гатлах үед генүүд болон тэдгээрийн харгалзах шинж чанарууд нь бие биенээсээ хамааралгүйгээр удамшдаг бөгөөд бүх боломжит хослолоор нэгддэг."
Бүрэн бус давамгайлал
Нил ягаан цэцэгтэй (АА) шөнийн гоо сайхны ургамлыг цагаан цэцэгтэй (аа) ургамлыг гатлах үед эхний үеийн бүх ургамлууд завсрын ягаан өнгөтэй болно. Энэ нь Г.Менделийн нэгдүгээр үеийн эрлийзүүдийн нэгэн жигд байдлын дүрэмтэй зөрчилддөггүй: үнэхээр эхний үед бүх цэцэг ягаан өнгөтэй байдаг. Эхний үеэс шөнийн гоо үзэсгэлэнгийн хоёр хүнийг гатлах үед хуваагдал нь хоёр дахь үед тохиолддог боловч 3: 1 харьцаатай биш, харин 1: 2: 1 харьцаатай, өөрөөр хэлбэл. нэг цэцэг цагаан (аа), хоёр нь ягаан (Аа), нэг нь нил ягаан (АА).
Слайд 1
Слайд 2
Слайд 3
Слайд 4
Слайд 5
Слайд 6
Слайд 7
Слайд 8
Слайд 9
Слайд 10
Слайд 11
Слайд 12
Слайд 13
Слайд 14
Слайд 15
Слайд 16
Слайд 17
Слайд 18
Слайд 19
Слайд 20
Слайд 21
Слайд 22
Слайд 23
Слайд 24
Слайд 25
Слайд 26
Слайд 27
Слайд 28
Слайд 29
Слайд 30
Слайд 31
"Хүний генетик" сэдэвт илтгэлийг манай вэбсайтаас үнэгүй татаж авах боломжтой. Төслийн сэдэв: Биологи. Өнгө өнгийн слайд, дүрслэл нь ангийнхан эсвэл үзэгчдийг татахад тусална. Агуулгыг үзэхийн тулд тоглуулагчийг ашиглах эсвэл тайланг татаж авахыг хүсвэл тоглуулагчийн доорх харгалзах бичвэр дээр дарна уу. Танилцуулга нь 31 слайдыг агуулна.
Үзүүлэнгийн слайдууд
Слайд 1
Слайд 2
Хүний генетикийн судалгааны онцлог
Удамшил ба хувьсах чанар нь амьд организмын бүх нийтийн шинж чанар юм. Генетикийн үндсэн хуулиуд нь бүх нийтийн ач холбогдолтой бөгөөд хүмүүст бүрэн хамааралтай байдаг. Гэсэн хэдий ч генетикийн судалгааны объект болох хүн өөрийн гэсэн онцлог шинж чанартай байдаг. Тэдгээрээс заримыг нь дурдъя: 1. Хувь хүнийг сонгох, чиглэлтэй эрлийзжүүлэх боломжгүй байдал. 2. Цөөхөн төл. 3. Бэлгийн хөгжлийн хожуу үе, ховор (25-30 нас) үе солигдох. 4. Үр удмаа хөгжүүлэх ижил, хяналттай нөхцлийг бүрдүүлэх боломжгүй. 5. Хүний фенотип нь зөвхөн биологийн төдийгүй нийгмийн хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдалд ноцтой нөлөөлдөг. Дүгнэлт: Хүний удамшлын судалгаа нь тусгай судалгааны аргыг ашиглахыг шаарддаг.
Слайд 3
Хүний генетикийг судлах арга
Удам зүйн арга нь Менделийн удамшлын хуулиудад үндэслэсэн удмын бичгийг судлахаас бүрддэг бөгөөд аутосомын (давамгайлсан эсвэл рецессив) эсвэл хүйстэй холбоотой шинж чанарын удамшлын мөн чанарыг тогтооход тусалдаг. Хүний бие даасан шинж чанаруудын өв залгамжлал ийм байдлаар тогтдог: нүүрний онцлог, өндөр, цусны төрөл, сэтгэцийн болон сэтгэлзүйн байдал, түүнчлэн зарим өвчин. Энэ арга нь ижил тааламжгүй рецессив аллелийн хувьд гомозиготийн үед илэрдэг төрөл төрөгсдийн гэрлэлтийн хор хөнөөлтэй үр дагаврыг илрүүлсэн. Хамаатан садан гэрлэлтийн хувьд удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох, бага насны хүүхдийн эндэгдэл дунджаас хэдэн арав, бүр хэдэн зуу дахин их байдаг.
Слайд 4
Аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл
Давамгайлсан удамшлын сонгодог жишээ бол хэлээ гуурсан хоолой болон "унжсан" (чөлөөт) чихний дэлбээ болгон эргүүлэх чадвар юм. Сүүлчийн шинж чанарын өөр нэг хувилбар нь ууссан дэлбэн юм - рецессив шинж чанар. Автосомын давамгайлсан генээс үүдэлтэй хүний өөр нэг удамшлын гажиг бол полидактили буюу полидактили юм. Энэ нь эрт дээр үеэс мэдэгдэж байсан. Рафаэлийн "Систин Мадонна" зурган дээр Мариагийн зүүн талд Ромын Пап лам II Сикстус байдаг бөгөөд зүүн гартаа 5 хуруу, баруун гартаа 6 хуруу байгаа тул түүний нэр: зургаан хуруу нь зургаан гэсэн үг юм. Давамгайлсан генээс үүдэлтэй өөр нэг ижил төстэй шинж чанар бол "Хабсбургийн уруул" юм. Ийм шинж чанартай хүмүүсийн доод уруул цухуйсан, доод эрүү нарийхан цухуйсан байдаг ба ам нь үргэлж хагас нээлттэй байдаг. Энэ зан чанарын нэр нь Хабсбургийн гүрний төлөөлөгчдийн дунд ихэвчлэн олддог байсантай холбоотой юм.
Слайд 5
Өв залгамжлалын аутосомын рецессив хэлбэр
Хүмүүст рецессив гэж удамшдаг секстэй холбоогүй олон шинж чанаруудыг тодорхойлсон байдаг. Жишээлбэл, цэнхэр нүдний өнгө нь харгалзах аллелийн хувьд гомозигот хүмүүст илэрдэг. Бор нүдтэй эцэг эхээс хөх нүдтэй хүүхэд төрөх нь задлан шинжилж буй загалмайн нөхцөл байдлыг давтдаг - энэ тохиолдолд тэд гетерозигот болох нь тодорхой байна, өөрөөр хэлбэл. Хоёр аллелийг агуулдаг бөгөөд тэдгээрийн зөвхөн давамгайлсан нэг нь гаднаасаа харагддаг. Арьсны пигментацийн шинж чанарыг тодорхойлдог улаан үсний шинж чанар нь улаан бус үстэй харьцуулахад рецессив шинж чанартай бөгөөд зөвхөн гомозигот төлөвт илэрдэг.
Слайд 6
Хүйстэй холбоотой шинж чанарууд
Ген нь X хромосом дээр байрладаг шинж чанарууд нь давамгайлсан эсвэл рецессив байж болно. Гэсэн хэдий ч ийм шинж чанарын хувьд гетерозигот байдал нь зөвхөн эмэгтэйчүүдэд л боломжтой байдаг. Хэрэв эмэгтэйд рецессив шинж чанар нь хоёр X хромосомын зөвхөн аль нэгэнд байгаа бол түүний илрэл нь хоёр дахь давамгайлсан аллелийн нөлөөгөөр дарагдах болно. Зөвхөн нэг X хромосом эсэд байдаг эрчүүдэд үүнтэй холбоотой бүх шинж тэмдгүүд зайлшгүй гарч ирдэг. Х-тэй холбоотой алдартай өвчин бол гемофили (цусны коагуляци) юм. Гемофилийн ген нь ердийн гентэй харьцуулахад рецессив шинж чанартай байдаг тул энэ өвчин (энэ шинж тэмдгийн гомозигот) нь маш ховор тохиолддог. Эрүүл эхээс гемофилийн генийг хүлээн авсан эрчүүдэд өвчин үүсдэг.
Слайд 7
Слайд 8
Биохимийн арга нь геномын өөрчлөлттэй холбоотой биеийн биохимийн үзүүлэлтүүдийн өөрчлөлтийг илрүүлэх арга юм. Биохимийн микроанализ нь нэг эсийн эмгэгийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Тиймээс жирэмсэн эмэгтэйн амнион шингэнд агуулагдах бие даасан эсүүд дээр үндэслэн урагт чихрийн шижин, фенилкетонури гэх мэт өвчний оношийг тогтоох боломжтой.
Слайд 9
Ихрүүдийн арга нь ихрүүдийг судлах арга юм. Ижил (ижил) ихрүүд: ижил генотиптэй байх Хүрээлэн буй орчны нөлөөллөөс шалтгаалж ялгаатай байдал үүсэх Тодорхой шинж чанаруудын илрэлд хүрээлэн буй орчин хэрхэн нөлөөлж байгааг тодорхойлох боломжийг олгодог Ах дүүгийн (ижил бус) ихрүүд: Ижил хүйстэн эсвэл эсрэг хүйстэн байж болно. Тэд ердийн ихэр биш ах эгч дүүсээс илүү төстэй биш Ижил ба ижил биш ихрүүдийн шинж чанарын илэрхийлэлийг харьцуулахад ашигладаг
Слайд 10
Цитогенетик арга нь хромосомын бүтэц, тоог судлах арга юм. Хромосомын цогцолбор дахь харагдахуйц өөрчлөлтийг тогтоох, хромосомын мутацийг тодорхойлох боломжийг танд олгоно. Энэ аргыг хэрэглэснээр Дауны өвчин болон бусад хэд хэдэн удамшлын өвчин нь эсийн хромосомын тоог зөрчсөнтэй холбоотой болохыг тогтоожээ. Митозын метафазын үед хромосомыг судалдаг. Тусгай орчинд ургуулсан лейкоцитууд илүү их ашиглагддаг.
Слайд 11
Одоогийн байдлаар анагаах ухаанд амниоцентезийн аргыг ашигладаг - амнион шингэний эсийг судлах нь жирэмсний 16 дахь долоо хоногоос эхлэн ургийн хромосомын тоо, бүтцийн эмгэгийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Үүнийг хийхийн тулд амнион шингэний дээжийг амнион хүүдий цоолох замаар авдаг. Эдгээр гажигуудын хамгийн түгээмэл нь аневлоидын янз бүрийн илрэлүүд (жишээ нь хромосомын тоо буурах эсвэл нэмэгдэх), мөн мейозын үйл явцын зөрчлийн улмаас ер бусын бүтэцтэй хромосомын харагдах байдал юм. Анеуплоиди ба хромосомын өөрчлөлт нь хүний олон өвчний цитогенетик шинж тэмдэг юм.
Слайд 12
Ийм өвчинд ялангуяа 400-600 шинэ төрсөн хөвгүүдийн нэгд тохиолддог Клайнфелтерийн синдром багтдаг. Энэ өвчний үед бэлгийн хромосомыг XXY багцаар төлөөлдөг. Клайнфелтер синдром нь анхдагч болон хоёрдогч бэлгийн шинж чанар, биеийн харьцааны гажуудал (өндөр өндөр, пропорциональ бус урт мөч) зэрэгт илэрдэг. Өөр нэг гажиг бол Тернерийн хам шинж бөгөөд шинэ төрсөн охидод ойролцоогоор 1:5000 давтамжтайгаар тохиолддог. Ийм өвчтөнүүдэд эсэд 45 хромосом байдаг, учир нь тэдний кариотипэд бэлгийн хромосомууд нь хоёр биш, зөвхөн нэг X хромосомоор илэрхийлэгддэг. Ийм өвчтөнүүд нь биеийн бүтцийн олон тооны гажигтай байдаг. Эдгээр хоёр өвчин - Клайнфелтер синдром ба Тернерийн хам шинж нь эцэг эхийн бэлгийн эс үүсэх үед бэлгийн хромосомыг салгахгүйн үр дагавар юм.
Слайд 13
Хромосомын эмгэгүүд нь аутосомын хуваагдалаас үүдэлтэй байж болно. Дауны хам шинжийн (төрөлхийн тэнэглэл) судалгаагаар хромосомын багцын өөрчлөлт ба хэвийн хөгжлөөс огцом хазайх хоорондын холбоог анх удаа илрүүлсэн. Энэ өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн онцлог нүдний хэлбэр, намхан бие, богино, богино хуруутай гар, хөл, олон дотоод эрхтнүүдийн гажиг, нүүрний өвөрмөц илэрхийлэл, сэтгэцийн хомсдолтой байдаг. Ийм өвчтөнүүдийн кариотипийг судлахад нэмэлт, өөрөөр хэлбэл. гуравдугаарт, 21-р хос дахь хромосомууд (трисоми гэж нэрлэгддэг). Трисоми үүсэх шалтгаан нь эмэгтэйчүүдэд мейозын үед хромосомын хуваагдалтай холбоотой байдаг.
Слайд 14
Популяцийн статистикийн арга Энэ аргыг хүний популяци эсвэл бие даасан гэр бүлийн генетикийн бүтцийг судлахад ашигладаг. Энэ нь популяцид хувь хүний генийн давтамжийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Рецессив аллелийн дийлэнх нь хүн амд далд гетерозигот төлөв байдалд байдаг. Тиймээс альбиносууд 1:20,000 давтамжтайгаар төрдөг боловч Европын орнуудын 70 оршин суугч тутмын нэг нь энэ аллелийн хувьд гетерозигот байдаг. Хэрэв ген нь бэлгийн хромосом дээр байрладаг бол өөр дүр зураг ажиглагддаг: эрэгтэйчүүдэд гомозигот рецессивын давтамж нэлээд өндөр байдаг. Ийнхүү 1930-аад оны Москвачуудын хүн амд. Өнгөний харалган эрчүүдийн 7%, өнгөний харалган эмэгтэйчүүдийн 0.5% (гомозигот рецессив) тус тус байв.
Слайд 15
Хүний популяци дахь цусны бүлгийн талаар маш сонирхолтой судалгаанууд хийгдсэн. Тэдний дэлхийн янз бүрийн бүс нутагт тархалтад тахал, салхин цэцэг өвчний тархалт нөлөөлсөн гэсэн таамаг байдаг. Цусны I бүлгийн хүмүүс (00) тахалд хамгийн бага тэсвэртэй болсон; эсрэгээр, салхин цэцгийн вирус нь II бүлгийн (AA, A0) тээвэрлэгчдэд ихэвчлэн нөлөөлдөг. Энэ тахал ялангуяа Энэтхэг, Монгол, Хятад, Египет зэрэг орнуудад газар авч байсан тул I бүлгийн цустай хүмүүсийн тахал өвчнөөр нас барах нь ихэссэний үр дүнд 0 аллелийг “устгах” тохиолдол гарсан. Салхин цэцэг өвчний тархалт Энэтхэг, Араб, халуун орны Африк, Европчууд ирсний дараа Америкт голчлон нөлөөлжээ. Хумхаа өвчин түгээмэл тохиолддог орнуудад (Газар дундын тэнгис, Африк) хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг генийн давтамж өндөр байдаг.
Слайд 16
Төрөл бүрийн халдварт өвчин, тэр дундаа хумхаа өвчний тархалт ихтэй нөхцөлд амьдардаг хүн амд сөрөг Rh нь бага тохиолддог гэсэн нотолгоо байдаг. Мөн өндөр уулс болон бусад халдварт өвчин ховор тохиолддог газар нутагт амьдардаг хүн амын дунд Rh-сөрөг хүмүүсийн хувь нэмэгддэг. Популяцийн арга нь хүний популяцийн генетикийн бүтцийг судлах, бие даасан популяци хоорондын холбоог тодорхойлох, мөн дэлхий даяар хүн төрөлхтний тархалтын түүхийг гэрэлтүүлэх боломжийг олгодог.
Слайд 17
Удамшлын өвчин, тэдгээрийн шалтгаан
Удамшлын өвчин нь бие даасан ген, хромосом эсвэл хромосомын багцын эвдрэлээс үүдэлтэй байж болно. Хромосомын бүтэц өөрчлөгдөх үед хромосомын өвчин үүсдэг: хромосомын хэсгийг хоёр дахин ихэсгэх эсвэл алдах, хромосомын хэсгийг 180 ° эргүүлэх, хромосомын хэсгийг гомолог бус хромосом руу шилжүүлэх. Хромосомын хэвийн бус тоо болон хэвийн хөгжлөөс огцом хазайх хоорондын холбоог Дауны хам шинжийн үед анх удаа илрүүлсэн. Хүний хромосомын мутацийн давтамж өндөр бөгөөд нярайн эрүүл мэндийн асуудлын 40 хүртэлх хувийг үүсгэдэг. Ихэнх тохиолдолд хромосомын мутаци нь эцэг эхийн бэлгийн эсэд тохиолддог. Химийн мутаген ба ионжуулагч цацраг нь хромосомын мутацийн давтамжийг нэмэгдүүлдэг. Дауны синдромын хувьд өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал ба эхийн нас хоёрын хоорондын хамаарлыг тэмдэглэсэн - 35-40 жилийн дараа энэ нь 10-20 дахин нэмэгддэг.
Слайд 18
Хромосомын эмгэгээс гадна удамшлын өвчлөл нь удамшлын мэдээлэлд шууд генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байж болно. Хамгийн түгээмэл нь ДНХ молекул дахь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлттэй холбоотой ген буюу цэгийн мутаци юм. Тэд гетерозигот төлөв байдалд үл мэдэгдэх боломжтой, жишээлбэл, Аа, фенотип хэлбэрээр илэрч, гомозигот төлөвт хувирдаг - аа. X-холбогдсон өв залгамжлал нь эрэгтэй шугамаар ген дамжихгүй байх үед илэрдэг: эцгээс авсан X хромосом нь хөвгүүдэд дамждаггүй, харин охин бүрт дамждаг. Жишээлбэл, гемофили (цусны коагуляци) нь рецессив, X-тэй холбоотой мутаци хэлбэрээр удамшдаг.
Слайд 19
Удамшлын өвчний эмчилгээ
Удамшлын өвчнийг эмчлэх үр дүнтэй арга одоогоор алга. Гэсэн хэдий ч өвчтөнүүдийн нөхцөл байдлыг хөнгөвчлөх, сайн сайхан байдлыг сайжруулах эмчилгээний аргууд байдаг. Эдгээр нь голчлон геномын эмгэгийн улмаас үүссэн бодисын солилцооны дутагдлыг нөхөхөд суурилдаг. Удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийн үед өвчтөнд бие махбодид үүсдэггүй ферментийг өгдөг эсвэл шаардлагатай ферментийн дутагдлаас болж биед шингэдэггүй бүтээгдэхүүнийг хоолны дэглэмээс хасдаг. Чихрийн шижин өвчний үед инсулиныг биед тарьдаг. Энэ нь чихрийн шижинтэй өвчтөнд хэвийн хооллох боломжийг олгодог боловч өвчний шалтгааныг арилгахгүй.
Слайд 20
Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Одоогоор энэ боломжгүй юм шиг байна. Гэсэн хэдий ч эрт оношлох нь өвчтэй хүүхэд төрөхөөс зайлсхийх эсвэл эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэх боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь олон тохиолдолд эерэг үр дүнг өгдөг. Жишээлбэл, Дауны синдромыг эрт эмчлэхэд өвчтөнүүдийн 44% нь 60 нас хүртлээ амьдардаг бөгөөд ихэнх тохиолдолд бараг хэвийн амьдралын хэв маягийг удирддаг. Эрт оношлохын тулд янз бүрийн аргыг ашигладаг. Ихэвчлэн стандарт шинжилгээний аргууд нь үр хөврөлийн удамшлын эмгэгийг сэжиглэх шалтгаан болдог бол амниоцентезийн аргыг ашигладаг - амнион шингэнд үргэлж байдаг үр хөврөлийн эсийн шинжилгээ.
Слайд 21
Генетикийн ёс зүйн асуудал
Генетикийн инженерчлэл нь молекул генетикийн хамгийн чухал нээлтүүдийг шинэ судалгааны аргуудыг боловсруулах, генетикийн шинэ мэдээлэл олж авах, түүнчлэн практик үйл ажиллагаанд, ялангуяа анагаах ухаанд ашигладаг. Өмнө нь зөвхөн үхсэн, суларсан бактери, вирусээр вакцин хийдэг байсан. Ийм вакцин нь удаан хугацааны дархлааг бий болгоход хүргэдэг боловч тэдгээр нь сул талуудтай байдаг. Жишээлбэл, вирус хангалттай идэвхгүй болсон гэдэгт итгэлтэй байж болохгүй. Мутацийн улмаас полиомиелитийн вирусын вакцины омог ердийн хоруу чанарт ойрхон аюултай болж хувирсан тохиолдол байдаг. Вирусын бүрхүүлийн цэвэр уургаар вакцинжуулах нь илүү аюулгүй байдаг - тэдгээр нь үржиж чадахгүй, учир нь Тэд нуклейн хүчилгүй боловч эсрэгбие үүсгэдэг. Тэдгээрийг генийн инженерчлэлийн аргыг ашиглан олж авч болно. Халдварт гепатитын (Боткины өвчин) аюултай, эмчлэхэд хэцүү өвчний эсрэг ийм вакциныг аль хэдийн бүтээжээ. Томуу, боом болон бусад өвчний эсрэг цэвэр вакцин бүтээх ажил хийгдэж байна.
Слайд 22
Хүйсийн залруулга
Манай улсад хүйс засах мэс заслыг одоогоос 30 орчим жилийн өмнөөс эрүүл мэндийн шалтгаанаар хийж эхэлсэн. Гермафродитизмын өвчин нь шинжлэх ухаанд удаан хугацааны туршид мэдэгдэж байсан. Статистикийн мэдээгээр манай улсад 10 мянган нярайд 3-5 тохиолдол ногдож байна. Энэ эмгэг нь ген, хромосомын хэвийн бус байдал дээр суурилдаг. Эдгээр эмгэгүүд нь мутаген хүчин зүйлээс (орчны бохирдол, цацраг идэвхт бодис, архи, тамхи татах гэх мэт) үүсдэг. Хүйс засах үйл ажиллагаа нь нарийн төвөгтэй, олон үе шаттай байдаг. Шалгалт нь хэдэн сар үргэлжилдэг, хагалгааны зөвшөөрлийг Эрүүл мэндийн яам өгдөг - энэ нь ижил хүйстэн болон сэтгэцийн бэрхшээлтэй хүмүүст хүйс солихыг оруулаагүй болно.
Слайд 23
Эрхтэн шилжүүлэн суулгах
Донороос эрхтэн шилжүүлэн суулгах нь маш нарийн төвөгтэй мэс засал бөгөөд дараа нь залгаас шилжүүлэн суулгахтай адил хэцүү үе байдаг. Маш олон удаа залгаас татгалзаж, өвчтөн нас бардаг. Эрдэмтэд эдгээр асуудлыг клонжуулалтаар шийдэж чадна гэж найдаж байна.
Слайд 24
Хувилах
Энэ бол өвөг дээдсийн соматик эсээс үр удам гаргаж авдаг, тиймээс яг ижил геномтой байдаг генийн инженерчлэлийн арга юм. Шотландын нэгэн туршилтын фермд Долли хэмээх хонь бэлчээж, клончлох аргыг хэрэглэж мэндэлсэн байна. Эрдэмтэд эх хонины дэлэн эсээс удамшлын материал агуулсан цөмийг авч, өөр хонины өндгөнд суулгасан ба түүнээс өмнө нь өөрийн генийн материалыг гаргаж авсан байна. Үр хөврөлийг тээгч эхийн үүрэг гүйцэтгэсэн гурав дахь хонинд суулгасан. Британичуудын араас Америкийн генетикчид сармагчинг амжилттай хувилж чаджээ. Амьтдыг хувилах нь анагаах ухаан, молекул биологийн олон асуудлыг шийдвэрлэх боломжийг олгодог боловч үүний зэрэгцээ нийгмийн олон асуудлыг бий болгодог. Хөхтөн амьтдад хамаарах бараг бүх технологийг хүмүүст ч ашиглаж болно. Энэ нь хүнийг хувилах боломжтой гэсэн үг юм, өөрөөр хэлбэл. дор хаяж нэг эрүүл эс авсан хүмүүсийг давхар бий болгох.
Слайд 25
Согог
Биеийн эс бүрийн цөмд агуулагддаг ДНХ-д бичигдсэн генийн кодын дагуу шинэ амьд биетийн хөгжил явагддаг. Заримдаа хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн нөлөөн дор - цацраг идэвхт, хэт ягаан туяа, химийн бодисууд - генетикийн код эвдэрч, мутаци, нормоос хазайлт үүсдэг. Үүний нэг аймшигт жишээ бол Чернобылийн гамшиг юм. Цацраг идэвхт бохирдолд өртсөн хүмүүс мутацитай холбоотой янз бүрийн эмгэгийн түвшин нэмэгдсэн.
Слайд 26
Генетик ба криминологи
Шүүхийн практикт төрөх эмнэлэгт хүүхэд будилсан үед ураг төрлийн холбоо тогтоох тохиолдол байдаг. Заримдаа энэ нь бусдын гэр бүлд нэг жилээс илүү хугацаанд өссөн хүүхдүүдэд санаа зовдог. Хамаатан садан тогтоохын тулд биологийн шинжилгээний аргыг ашигладаг бөгөөд энэ нь хүүхэд 1 нас хүрч, цусны систем тогтворжсон үед хийгддэг. Шинэ аргыг боловсруулсан - генийн хурууны хээ нь хромосомын түвшинд дүн шинжилгээ хийх боломжийг олгодог. Энэ тохиолдолд хүүхдийн нас хамаагүй бөгөөд 100% баталгаатай харилцаа тогтоогддог. ОХУ-д жил бүр 2000 орчим үзлэгийг ураг төрлийн холбоо тогтоох зорилгоор хийдэг.
Слайд 27
Сэдвийн тест: "Хүний генетикийн аргууд"
1. Хүний удамшлыг судлахад тулгардаг гол бэрхшээлүүд нь: а) генетикийн хуулиудыг хүнд хэрэглэх боломжгүй; б) хожуу бэлгийн харьцаанд орох; в) чиглэсэн загалмай хийх боломжгүй; г) цөөхөн үр удам.
Слайд 28
2. Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх үндсэн арга нь: а) нөхөн сэргээх; б) эмчилгээ; в) шалтгааныг тогтоох; г) эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө. 3. Дараахь арга нь шинж чанарын давамгайлал эсвэл рецессив байдал, түүний бусад шинж чанарууд эсвэл хүйстэй холбоо тогтоох боломжийг олгодог: a) цитогенетик; б) удам угсаа; в) биохимийн; г) ихэр.
Слайд 29
4. Цитогенетик арга нь: а) янз бүрийн генийн удамшлын шинж чанарыг тогтоох; б) удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийг судлах; в) хромосомын мутациас үүдэлтэй удамшлын өвчнийг оношлох; г) хүрээлэн буй орчны нөхцлөөр тодорхойлсон шинж тэмдгүүдийн фенотипийн илрэлийг тодорхойлох. 5. Хүний оюун ухаан, бие бялдрын янз бүрийн чанарыг бүрдүүлэхэд хүрээлэн буй орчны үүргийг судлахад ашигладаг арга: а) цитогенетик; б) удам угсаа; в) биохимийн; г) ихэр.
Слайд 30
6. ДНХ-ийн молекул дахь нуклеотидын дараалал өөрчлөгдсөний үр дүнд дараахь зүйл үүсдэг: а) генийн мутаци; б) хромосомын мутаци; в) соматик мутаци; г) янз бүрийн өөрчлөлтүүд. 7. Хүний удамшлыг судлах популяци-статистикийн аргаар дараахь зүйлийг судалдаг: а) овгийн удам угсаа; б) олон хүн амд шинж чанарын тархалт; в) хромосомын багц ба бие даасан хромосом; г) ихрүүдийн шинж чанарыг хөгжүүлэх.
Хүний генетикийн онцлогийг 10 "А" ангийн сурагч Елена Савинцева гүйцэтгэсэн.
Генетик гэж юу вэ? Генетик бол организмын удамшлын болон хувьсах шинж чанарыг судалдаг шинжлэх ухаан юм.
Хүний удамшлын болон хувьсах чадварын онцлог Удамшил ба хувьсах чанар нь амьд организмын бүх нийтийн шинж чанар юм. Генетикийн үндсэн хуулиуд нь бүх нийтийн ач холбогдолтой бөгөөд хүмүүст бүрэн хамааралтай байдаг. Гэсэн хэдий ч генетикийн судалгааны объект болох хүн өөрийн гэсэн онцлог шинж чанартай байдаг.
1. Хувь хүнийг сонгох, чиглэлтэй эрлийзжүүлэх боломжгүй байдал. 2. Цөөхөн төл. 3. Бэлгийн хөгжлийн хожуу үе, ховор (25-30 нас) үе солигдох. 4. Үр удмаа хөгжүүлэх ижил, хяналттай нөхцлийг бүрдүүлэх боломжгүй. 5. Хүний фенотип нь зөвхөн биологийн төдийгүй нийгмийн хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдалд ноцтой нөлөөлдөг. Онцлог:
Хүний удамшлыг судлах арга. 1. Удам угсаа (Удам угсаа бүрдүүлэн удам угсааны төрлийг судалдаг.); 2. Цитогенетик (Эрүүл болон өвчтэй хүмүүсийн хромосомын багц, түүнчлэн хромосомын микроскопийн бүтцийг судалдаг.); 3. Ихэр (Ихрүүдийн генотип, фенотипийн шинж чанарыг судалдаг.); 4. Биохимийн (Эс доторх орчин, цус, биеийн эд эсийн шингэний химийн найрлагыг судалдаг.);
Хувьсах чадвар нь шинэ шинж чанарыг олж авах организмын өмч юм. Хувьсах чадварын төрлүүд: Удамшлын бус (фенотип, эсвэл өөрчлөлт); Удамшлын (хосолсон, мутацийн) Хувьсах хэлбэр.
Мутацийн төрлүүд. Генийн мутаци (генийн өөрчлөлт) ДНХ-ийн нуклеотидын зохион байгуулалтын өөрчлөлт. Нэг буюу хэд хэдэн нуклеотид алдагдах эсвэл оруулах. Нэг нуклеотидыг нөгөөгөөр солих.
Мутацийн төрлүүд. Хромосомын мутаци (хромосомын өөрчлөлт) Хромосомын хэсгийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх. Хромосомын хэсэг алдагдах. Нэг хромосомын хэсгийг нөгөөд шилжүүлэх, гомолог бус хромосом.
Мутацийн төрлүүд. Геномын мутаци (хромосомын тоо өөрчлөгдөхөд хүргэдэг) Мейозын үйл явц тасалдсаны үр дүнд нэмэлт хромосомын алдагдал эсвэл харагдах байдал Полиплоиди - хромосомын тоо хэд дахин нэмэгдэх.
Дүгнэлт: Хүний удамшил, хувьсагч чанарыг судалдаг генетикийн салбарыг антропогенетик буюу хүний генетик гэж нэрлэдэг. Хүний генетик бол хүмүүсийн хоорондын удамшлын шинж чанартай ялгаатай байдлын шинжлэх ухаан юм. Анагаах ухааны генетик нь удамшлын өвчний хөгжлийн механизм, тэдгээрийг эмчлэх, урьдчилан сэргийлэх боломжийг судалдаг хүний генетикээс ялгардаг. Одоогийн байдлаар хүнийг морфологи, физиологи, биохимийн хувьд сайн судалж байгаа нь тэдний генетикийн шинж чанарыг харгалзан үзэхэд хувь нэмэр оруулдаг.
Анхаарал тавьсанд баярлалаа!