Prezentace o biologii na téma: "Lékařská genetika." Prezentace na téma "Lidská genetika" Stanovení genetiky pohlaví
Lidská genetika
Rysy studia lidské genetiky
Dědičnost a variabilita jsou univerzální vlastnosti živých organismů. Základní zákony genetiky mají univerzální význam a jsou plně aplikovatelné i na člověka. Člověk jako objekt genetického výzkumu má však své specifické vlastnosti. Všimněme si některých z nich:
1. Nemožnost výběru jedinců a provádění řízeného křížení.
2. Málo potomků.
3. Pozdní puberta a vzácná (25–30 let) změna generací.
4. Nemožnost zajistit identické a kontrolované podmínky pro vývoj potomstva.
5. Lidský fenotyp je vážně ovlivněn nejen biologickými, ale i sociálními podmínkami prostředí.
Závěr: studium lidské dědičnosti vyžaduje použití speciálních výzkumných metod.
Genealogická metoda spočívá ve studiu rodokmenů na základě mendelovských zákonů dědičnosti a pomáhá určit povahu dědičnosti vlastnosti, a to autozomální (dominantní nebo recesivní) nebo pohlavně vázané.
Takto se určuje dědičnost individuálních vlastností člověka: rysy obličeje, výška, krevní skupina, mentální a duševní složení a také některé nemoci. Tato metoda odhalila škodlivé důsledky příbuzenských sňatků, které se projevují zejména v případech homozygotnosti pro stejnou nepříznivou recesivní alelu. V příbuzenských manželstvích je pravděpodobnost, že se narodí děti s dědičnými chorobami a úmrtností v raném dětství, desítky a dokonce stokrát vyšší, než je průměr.
Autozomálně dominantní typ dědičnosti
Klasickými příklady dominantní dědičnosti jsou schopnost stočit jazyk do trubice a „houpající se“ (volný) ušní lalůček. Alternativou k poslednímu znaku je srostlý lalok – recesivní znak. Další dědičnou anomálií u lidí způsobenou autosomálně dominantním genem je polydaktylie nebo polydaktylie. Je známá již od starověku. Na Raffaelově obraze „Sixtinská madona“ nalevo od Marie je papež Sixtus II., na levé ruce má 5 prstů a na pravé 6. Odtud jeho jméno: sixtus znamená šest.
Další podobnou vlastností způsobenou dominantními geny je „habsburský ret“. Lidé s tímto znakem mají vystouplý spodní ret a úzkou, vystouplou spodní čelist a jejich ústa zůstávají po celou dobu pootevřená. Název znaku je způsoben tím, že se často vyskytoval mezi představiteli habsburské dynastie.
Autozomálně recesivní způsob dědičnosti
U lidí bylo popsáno mnoho rysů nesouvisejících s pohlavím, které se dědí jako recesivní. Například modrá barva očí se objevuje u lidí homozygotních pro odpovídající alelu.
Narození modrookého dítěte od rodičů s hnědýma očima opakuje situaci rozebírajícího křížence - v tomto případě je jasné, že jsou heterozygoti, tzn. nesou obě alely, z nichž navenek se objevuje pouze dominantní.
Znak zrzavých vlasů, který rovněž určuje povahu kožní pigmentace, je ve vztahu k nerudým vlasům rovněž recesivní a objevuje se pouze v homozygotním stavu.
Pohlavní rysy
Vlastnosti, jejichž geny jsou umístěny na chromozomu X, mohou být také dominantní nebo recesivní. Heterozygotnost pro takové charakteristiky je však možná pouze u žen. Pokud je recesivní znak přítomen u ženy pouze v jednom ze dvou X chromozomů, pak bude jeho projev potlačen působením dominantní alely druhého. U mužů, v jejichž buňkách je pouze jeden chromozom X, se nevyhnutelně objeví všechny znaky s ním spojené.
Známým onemocněním vázaným na X je hemofilie (nesrážlivost krve). Gen pro hemofilii je ve vztahu k normálnímu genu recesivní, takže toto onemocnění (homozygotnost pro tento znak) je u nich extrémně vzácné. U mužů, kteří dostali gen pro hemofilii od zdravé přenašečky, se nemoc rozvine.
Konvence přijaté pro sestavování rodokmenů
Metody studia lidské genetiky
Biochemická metoda je metoda zjišťování změn biochemických parametrů těla spojených se změnami v genomu.
Biochemická mikroanalýza umožňuje odhalit poruchu v jedné buňce. U nenarozeného dítěte je tak možné stanovit diagnózu na základě jednotlivých buněk nalezených v plodové vodě těhotné ženy pro onemocnění jako je diabetes mellitus, fenylketonurie atd.
Metody studia lidské genetiky
Metoda dvojčat je metoda pro studium dvojčat.
Identická dvojčata:
Mít stejný genotyp
Rozdíly vznikají vlivem okolních vlivů
Umožňuje určit, jak prostředí ovlivňuje projev určitých znaků
Bratrská (neidentická) dvojčata:
Může být stejného i odlišného pohlaví
O nic podobnější než obyčejní bratři a sestry, kteří nejsou dvojčata
Používá se k porovnání projevu vlastnosti u jednovaječných a neidentických dvojčat
Snímek č. 10
Metody studia lidské genetiky
Cytogenetická metoda je metoda studia struktury a počtu chromozomů.
Umožňuje stanovit viditelné změny v chromozomálním komplexu a identifikovat chromozomální mutace. Pomocí této metody bylo zjištěno, že Downova choroba a řada dalších dědičných onemocnění jsou spojeny s porušením počtu chromozomů v buňkách. Chromozomy jsou studovány během metafáze mitózy. Častěji se používají leukocyty pěstované ve speciálním médiu.
Snímek č. 11
V současné době se v medicíně používá metoda amniocentézy - studium buněk plodové vody, která umožňuje odhalit odchylky v počtu a struktuře chromozomů u plodu již v 16. týdnu těhotenství. K tomu se odebírá vzorek plodové vody punkcí plodového vaku.
Nejběžnější z těchto anomálií jsou různé projevy aneuploidie (tj. snížení nebo zvýšení počtu chromozomů), jakož i výskyt chromozomů s neobvyklou strukturou v důsledku poruch v procesu meiózy. Aneuploidie a chromozomální přestavby jsou cytogenetické příznaky mnoha lidských onemocnění.
Snímek č. 12
Mezi taková onemocnění patří zejména Klinefelterův syndrom, který se vyskytuje u jednoho ze 400–600 novorozených chlapců. U tohoto onemocnění jsou pohlavní chromozomy reprezentovány sadou XXY. Klinefelterův syndrom se projevuje nevyvinutím primárních a sekundárních pohlavních znaků a deformací tělesných proporcí (vysoká výška a neúměrně dlouhé končetiny).
Další anomálií je Turnerův syndrom, který se vyskytuje u novorozených dívek s frekvencí přibližně 1:5000. U takových pacientů je v buňkách přítomno 45 chromozomů, protože v jejich karyotypu nejsou pohlavní chromozomy reprezentovány dvěma, ale pouze jedním X chromozomem. Takoví pacienti se také vyznačují četnými anomáliemi ve struktuře těla. Obě tato onemocnění – Klinefelterův syndrom a Turnerův syndrom – jsou důsledkem non-disjunkce pohlavních chromozomů při tvorbě gamet u rodičů.
Snímek č. 13
Chromozomální onemocnění mohou být také způsobena autozomální nondisjunkcí. Poprvé byla souvislost mezi změnami v chromozomové sadě a prudkými odchylkami od normálního vývoje objevena při studiu Downova syndromu (vrozená idiocie). Lidé trpící tímto onemocněním mají charakteristický tvar očí, malý vzrůst, krátké a krátkoprsté ruce a nohy, anomálie mnoha vnitřních orgánů, specifický výraz obličeje a vyznačují se mentální retardací. Studie karyotypu takových pacientů prokázala přítomnost dalšího, tzn. třetí, chromozomy ve 21. páru (tzv. trizomie). Příčina trizomie je spojena s chromozomální nondisjunkcí během meiózy u žen.
Snímek č. 14
Metody studia lidské genetiky
Populační statistická metoda
Tato metoda se používá ke studiu genetické struktury lidských populací nebo jednotlivých rodin. Umožňuje určit frekvenci jednotlivých genů v populacích.
Naprostá většina recesivních alel je v populaci přítomna v latentním heterozygotním stavu. Albíni se tedy rodí s frekvencí 1:20 000, ale jeden ze 70 obyvatel evropských zemí je pro tuto alelu heterozygotní.
Pokud je gen umístěn na pohlavním chromozomu, pak je pozorován jiný obraz: u mužů je frekvence homozygotních recesivních poměrně vysoká. Tedy v populaci Moskvanů ve 30. letech 20. století. Bylo přítomno 7 % barvoslepých mužů a 0,5 % (homozygotně recesivních) barvoslepých žen.
Snímek č. 15
Byly provedeny velmi zajímavé studie krevních skupin v lidských populacích. Existuje předpoklad, že jejich rozšíření v různých oblastech zeměkoule bylo ovlivněno epidemiemi moru a neštovic. Nejméně odolní vůči moru se ukázali lidé krevní skupiny I (00); naopak virus neštovic nejčastěji postihuje přenašeče skupiny II (AA, A0). Mor řádil zejména v zemích jako Indie, Mongolsko, Čína, Egypt, a proto došlo k „vyhubení“ alely 0 v důsledku zvýšené úmrtnosti na mor lidí s krevní skupinou I. Epidemie neštovic zasáhly především Indii, Arábii, tropickou Afriku a po příchodu Evropanů i Ameriku.
V zemích, kde je malárie běžná, jak již víte (Středomoří, Afrika), je vysoká frekvence genu, který způsobuje srpkovitou anémii.
Snímek č. 16
Existují důkazy, že Rh negativní je méně častý u populace žijící v podmínkách vysoké prevalence různých infekčních onemocnění, včetně malárie. A v populacích žijících ve vysokých horách a jiných oblastech, kde jsou infekce vzácné, je zvýšené procento Rh-negativních lidí.
Populační metoda umožňuje studovat genetickou strukturu lidských populací, identifikovat souvislosti mezi jednotlivými populacemi a také osvětlit historii šíření člověka po planetě.
Snímek č. 17
Dědičná onemocnění
a jejich příčiny Dědičná onemocnění mohou být způsobena poruchami jednotlivých genů, chromozomů nebo chromozomových sad.
K chromozomálním onemocněním dochází, když se změní struktura chromozomů: zdvojení nebo ztráta chromozomové sekce, otočení chromozomové sekce o 180°, přesun chromozomové sekce na nehomologní chromozom.
Poprvé byla v případě Downova syndromu objevena souvislost mezi abnormálním počtem chromozomů a prudkými odchylkami od normálního vývoje. Frekvence chromozomálních mutací u lidí je vysoká a je příčinou až 40 % zdravotních problémů u novorozenců. Ve většině případů se chromozomální mutace vyskytují v gametách rodičů. Chemické mutageny a ionizující záření zvyšují frekvenci chromozomálních mutací. V případě Downova syndromu byl zaznamenán vztah mezi pravděpodobností nemocných dětí a věkem matky - po 35-40 letech se zvyšuje 10-20krát.
Snímek č. 18
Dědičná onemocnění mohou být kromě chromozomálních poruch způsobena změnami genetické informace přímo v genech.
Nejběžnější jsou genové nebo bodové mutace spojené se změnami v sekvenci nukleotidů v molekule DNA. Mohou zůstat nezjištěny v heterozygotním stavu, například Aa, a projevovat se fenotypově, přecházet do homozygotního stavu - aa.
Dědičnost vázaná na X se projevuje nepřítomností přenosu genu přes mužskou linii: chromozom X od otce se nepřenáší na syny, ale přenáší se na každou dceru. Například hemofilie (nesrážlivost krve) se dědí jako recesivní, X-vázaná mutace.
Snímek č. 19
Léčba dědičných onemocnění
Na dědičné choroby zatím neexistuje účinná léčba. Existují však léčebné metody, které zmírňují stav pacientů a zlepšují jejich pohodu. Jsou založeny především na kompenzaci metabolických defektů způsobených poruchami v genomu.
V případě dědičných metabolických abnormalit jsou pacientovi podávány enzymy, které se v těle neprodukují, nebo jsou ze stravy vyloučeny produkty, které tělo nevstřebává z důvodu nedostatku potřebných enzymů.
Při diabetes mellitus se inzulin vstřikuje do těla. To umožňuje diabetickému pacientovi jíst normálně, ale neodstraňuje příčiny onemocnění.
Snímek č. 20
Je možné předcházet dědičným chorobám?
Zatím se to nezdá možné. Včasná diagnóza vám však umožňuje buď vyhnout se narození nemocného dítěte, nebo zahájit léčbu včas, což v mnoha případech dává pozitivní výsledky. Například při včasné léčbě Downova syndromu se 44 % pacientů dožívá 60 let, v mnoha případech vedou téměř normální životní styl.
Pro včasnou diagnostiku se používají různé metody. Obvykle, pokud standardní vyšetřovací metody dávají důvod k podezření na dědičnou poruchu embrya, používá se metoda amniocentézy - analýza embryonálních buněk, které jsou vždy přítomny v plodové vodě.
Snímek č. 21
Etické problémy genetiky
Genetické inženýrství využívá nejvýznamnější objevy molekulární genetiky k vývoji nových výzkumných metod, získávání nových genetických dat i v praktických činnostech, zejména v medicíně.
Dříve se vakcíny vyráběly pouze z usmrcených nebo oslabených bakterií nebo virů. Takové vakcíny vedou k rozvoji trvalé imunity, ale mají také nevýhody. Člověk si například nemůže být jistý, že je virus dostatečně inaktivován. Jsou známy případy, kdy se vakcinační kmen viru dětské obrny vlivem mutací proměnil v nebezpečný, blízký běžnému virulentnímu kmeni.
Bezpečnější je očkovat čistými bílkovinami obalů virů - nemohou se množit, protože nemají nukleové kyseliny, ale způsobují tvorbu protilátek. Lze je získat pomocí metod genetického inženýrství.
Taková vakcína již byla vytvořena proti infekční hepatitidě (Botkinově nemoci), nebezpečné a těžko léčitelné nemoci. Pracuje se na vytvoření čistých vakcín proti chřipce, antraxu a dalším nemocem.
Snímek č. 22
Korekce pohlaví
Operace korekce pohlaví se u nás začaly provádět zhruba před 30 lety striktně ze zdravotních důvodů.
Nemoc hermafroditismus je vědě známa již dlouhou dobu. Podle statistik je to u nás 3–5 případů na 10 tisíc novorozenců. Tato patologie je založena na abnormalitách v genech a chromozomech. Tyto poruchy mohou být způsobeny mutagenními faktory (znečištění životního prostředí, radioaktivita, alkohol, kouření atd.).
Operace korekce pohlaví jsou složité a vícefázové. Vyšetření trvají měsíce, povolení k operaci dává ministerstvo zdravotnictví – to vylučuje změnu pohlaví u homosexuálů a mentálně postižených.
Snímek č. 23
Transplantace orgánů
Transplantace orgánů od dárců je velmi složitá operace, po níž následuje stejně těžké období přihojení štěpu. Velmi často je štěp odmítnut a pacient zemře. Vědci doufají, že tyto problémy lze vyřešit klonováním.
Snímek č. 24
Klonování
Jedná se o metodu genetického inženýrství, při které jsou potomci získáváni ze somatické buňky předka, a proto mají naprosto stejný genom.
Na experimentální farmě ve Skotsku se nedávno pásla ovce jménem Dolly, která se narodila metodou klonování. Vědci odebrali jádro obsahující genetický materiál z buňky vemene mateřské ovce a implantovali ho do vajíčka jiné ovce, ze kterého byl předtím odstraněn její vlastní genetický materiál. Výsledné embryo bylo implantováno do třetí ovce, která fungovala jako náhradní matka. Po Britech američtí genetici úspěšně naklonovali opice.
Klonování zvířat nám umožňuje řešit mnoho problémů v medicíně a molekulární biologii, ale zároveň dává vzniknout mnoha společenským problémům.
Téměř každá technologie, která platí pro savce, může být aplikována také na člověka. To znamená, že je možné člověka naklonovat, tzn. vytvořit dvojníky lidí, od kterých se získá alespoň jedna zdravá buňka. K navázání příbuzenství se používají biologické vyšetřovací metody, které se provádí po dovršení 1 roku věku dítěte a stabilizaci krevního systému. d) lékařské genetické poradenství.
6. V důsledku změn v sekvenci nukleotidů v molekule DNA vznikají:
a) genové mutace;
b) chromozomální mutace;
c) somatické mutace;
d) různé modifikace.
7. S populačně-statistickou metodou studia lidské dědičnosti se studuje následující:
a) rodokmen rodiny;
b) distribuce vlastnosti ve velké populaci lidí;
c) sada chromozomů a jednotlivé chromozomy;
d) vývoj znaků u dvojčat.
GenetikaGenetika je věda o vzorcích
dědičnost a proměnlivost organismů.
V závislosti na předmětu studia
klasifikovat genetiku rostlin, zvířat,
mikroorganismy, lidé a další; záleží na
používané metody - molekulární genetika,
environmentální genetika a další. Myšlenky a metody
genetici hrají důležitou roli v medicíně, zemědělství
zemědělství, mikrobiologický průmysl a
také v genetickém inženýrství
Dědičnost
Dědičnost je schopnostživé organismy předávají své
znaky, vlastnosti a rysy
vývoj z generace na generaci.
Díky tomu každý druh zvířete popř
rostliny, houby nebo mikroorganismy
zachovává pro mnohé
generace charakteristických vlastností.
Variabilita
Variabilita je schopnost živých tvorůorganismy získané v procesu
individuální vývoj nové znaky
a vlastnosti ve srovnání s ostatními
jedinci stejného druhu.
Variace je vlastní všem organismům
a je pozorován i geneticky
blízce příbuzní jedinci mající
podobné nebo společné životní podmínky a
vývoj, např. u dvojčat, přísluš
stejná rodina, kmeny mikroorganismů
a množí se vegetativně
organismy.
Gregor Mendel
Gregor Johann Mendel - rakouský biologa botanik, zakladatel genetiky, který
vyvinuté genetické metody
výzkum, stanovil základní zákony
dědičnost vlastností a publikoval je v
1865 Tyto zákony byly potvrzeny
různými vědci v roce 1900, kteří
je považován za rok narození genetiky.
Geny
Geny jsou úseky molekuly DNA, kterýmikontinuita generací se uskutečňuje, přenášejí
nikoli samotné znaky a vlastnosti budoucích organismů, ale
pouze jejich sklony
Gen - část molekuly DNA (nebo chromozomu),
stanovení možnosti rozvoje jedince
elementární znak nebo syntéza jednoho proteinu
molekul.
Geny se objevují v závislosti na:
přítomnost dalších genů
fragment DNA
ekologické předpoklady
Geny
Geny stejného druhu jsou umístěny ve stejnémumístění nebo lokus na konkrétním chromozomu.
Alelické geny jsou geny, které se nacházejí ve stejném
a stejných lokusů homologních chromozomů a
zodpovědný za rozvoj jedné vlastnosti. Pokud dva
alelické geny mají stejnou sekvenci
Nukleotidy jsou obvykle označeny písmeny: AA.
Mutace
Mutace je transformacegenotyp vyskytující se pod
vnější nebo vnitřní vliv
životní prostředí. Termín navrhl Hugo de
Zmrazit. Proces vzniku
mutace se nazývají
Hlavní mutagen
tabákový kouř -
benzopyren -
spojené s jedním z
nukleotidová molekula
DNA.
mutageneze.
Genotyp
Genotyp je souhrn všech genůjeden organismus, ale genotyp není
jen součet genů. Příležitost
exprese genu závisí na podmínkách
prostředí (podmínky existence a
přítomnost jiných genů). Období
"genotyp" spolu s pojmy "gen" a
„fenotyp“ zavedl genetik V. L. Johansen v roce
1909 v díle „Elements of Precise
nauky o dědičnosti."
Fenotyp
Fenotyp je souhrn všech vlastností organismu(výsledek interakce mezi genotypem jedince a prostředím
životní prostředí)
ZNAMENÍ
Externí:
barva kůže,
vlasy, tvar
ucho nebo nos,
zbarvení
květiny
Biochemické:
struktura
veverka,
aktivita
enzymy,
koncentrace
hormony v
krev, atd.
Histologicky
e: a
formulář
velikosti buněk,
struktura
tkaniny
a orgány
Anatomický:
stavba těla
a vzájemné
umístění
orgány
Co je genetika
je věda o vzorcích dědičnosti vlastností v organismech.
Klasifikace:
- Zvířata
- Člověk
- Rostliny
- Mikroorganismy
Hrát důležitou roli:
- Lék
- Zemědělství
- Mikrobiologický průmysl
- Genetické inženýrství
Gen- úsek molekuly DNA (nebo úsek chromozomu), který určuje možnost rozvoje samostatného znaku, nebo syntézu jedné molekuly proteinu.
Vlastnosti:
- Diskrétnost
- Stabilita
- Labilita
- Mnohonásobný alelismus
- Alelicita
- Specifičnost
- Pleiotropie
- Expresivita
- Průnik
- Amplifikace
Klasifikace:
- Strukturální– obsahují informace o struktuře proteinů nebo řetězců RNA.
- Funkční - jsou zodpovědné za správnou strukturu všech ostatních úseků DNA, za synchronicitu a sekvenci jejího čtení.
Genotyp, fenotyp
Fenotyp je soubor vlastností a charakteristik organismu
Genotyp je souhrn všech genů jednoho organismu.
alternativní znamení
Alternativní znamení– opačné vlastnosti jednoho znaku nebo genu.
- Dominantní vlastnost
- Recesivní vlastnost
Objevitelé Mendelových zákonů
Erich Chermak rakouský genetik, vědec. Křížené zahradní a zemědělské rostliny
Gregor Mendel– zakladatel genetiky Provedl sérii pokusů na hrachu. Vyvodit správné závěry z experimentu.
Karl Erich Correns německý biolog. Průkopník genetiky v Německu
První Mendelův zákon
Zákon nadvlády: „Když se zkříží dva homozygotní organismy, které se liší v alternativních variantách stejného znaku, všichni potomci z takového křížení budou jednotní a ponesou znak jednoho z rodičů.
Mendelův zákon II
Zákon štěpení: „při vzájemném křížení dvou potomků první generace je ve druhé generaci pozorováno štěpení v určitém číselném poměru: podle fenotypu 3:1, podle genotypu 1:2:1“
Mendelův zákon III
Zákon nezávislé kombinace: „při křížení dvou homozygotních jedinců, kteří se od sebe liší dvěma nebo více páry alternativních znaků, se geny a jim odpovídající znaky dědí nezávisle na sobě a jsou kombinovány ve všech možných kombinacích.
Neúplná dominance
Při křížení rostliny noční krásy, která má fialové květy (AA) s rostlinou, která má květy bílé (aa), budou mít všechny rostliny první generace středně růžovou barvu. To není v rozporu s pravidlem uniformity hybridů první generace G. Mendela: skutečně v první generaci jsou všechny květy růžové. Při křížení dvou jedinců noční krásky z první generace dochází ve druhé generaci ke štěpení, nikoli však v poměru 3:1, ale v poměru 1:2:1, tzn. jeden květ je bílý (aa), dva růžové (Aa) a jeden fialový (AA).
Snímek 1
Snímek 2
Snímek 3
Snímek 4
Snímek 5
Snímek 6
Snímek 7
Snímek 8
Snímek 9
Snímek 10
Snímek 11
Snímek 12
Snímek 13
Snímek 14
Snímek 15
Snímek 16
Snímek 17
Snímek 18
Snímek 19
Snímek 20
Snímek 21
Snímek 22
Snímek 23
Snímek 24
Snímek 25
Snímek 26
Snímek 27
Snímek 28
Snímek 29
Snímek 30
Snímek 31
Prezentaci na téma „Lidská genetika“ si můžete stáhnout zcela zdarma na našem webu. Předmět projektu: Biologie. Barevné diapozitivy a ilustrace vám pomohou zaujmout vaše spolužáky nebo publikum. Pro zobrazení obsahu použijte přehrávač, nebo pokud si chcete stáhnout report, klikněte na odpovídající text pod přehrávačem. Prezentace obsahuje 31 snímků.
Prezentační snímky
Snímek 1
Snímek 2
Rysy studia lidské genetiky
Dědičnost a variabilita jsou univerzální vlastnosti živých organismů. Základní zákony genetiky mají univerzální význam a jsou plně aplikovatelné i na člověka. Člověk jako objekt genetického výzkumu má však své specifické vlastnosti. Poznamenejme některé z nich: 1. Nemožnost výběru jedinců a provádění řízeného křížení. 2. Málo potomků. 3. Pozdní puberta a vzácná (25–30 let) změna generací. 4. Nemožnost zajistit identické a kontrolované podmínky pro vývoj potomstva. 5. Lidský fenotyp je vážně ovlivněn nejen biologickými, ale i sociálními podmínkami prostředí. Závěr: studium lidské dědičnosti vyžaduje použití speciálních výzkumných metod.
Snímek 3
Metody studia lidské genetiky
Genealogická metoda spočívá ve studiu rodokmenů na základě mendelovských zákonů dědičnosti a pomáhá určit povahu dědičnosti vlastnosti, a to autozomální (dominantní nebo recesivní) nebo pohlavně vázané. Takto se určuje dědičnost individuálních vlastností člověka: rysy obličeje, výška, krevní skupina, mentální a duševní složení a také některé nemoci. Tato metoda odhalila škodlivé důsledky příbuzenských sňatků, které se projevují zejména v případech homozygotnosti pro stejnou nepříznivou recesivní alelu. V příbuzenských manželstvích je pravděpodobnost, že se narodí děti s dědičnými chorobami a úmrtností v raném dětství, desítky a dokonce stokrát vyšší, než je průměr.
Snímek 4
Autozomálně dominantní typ dědičnosti
Klasickými příklady dominantní dědičnosti jsou schopnost stočit jazyk do trubice a „houpající se“ (volný) ušní lalůček. Alternativou k poslednímu znaku je srostlý lalok – recesivní znak. Další dědičnou anomálií u lidí způsobenou autosomálně dominantním genem je polydaktylie nebo polydaktylie. Je známá již od starověku. Na Raffaelově obraze „Sixtinská madona“ nalevo od Marie je papež Sixtus II., na levé ruce má 5 prstů a na pravé 6. Odtud jeho jméno: sixtus znamená šest. Další podobnou vlastností způsobenou dominantními geny je „habsburský ret“. Lidé s tímto znakem mají vystouplý spodní ret a úzkou, vystouplou spodní čelist a jejich ústa zůstávají po celou dobu pootevřená. Název znaku je způsoben tím, že se často vyskytoval mezi představiteli habsburské dynastie.
Snímek 5
Autozomálně recesivní způsob dědičnosti
U lidí bylo popsáno mnoho rysů nesouvisejících s pohlavím, které se dědí jako recesivní. Například modrá barva očí se objevuje u lidí homozygotních pro odpovídající alelu. Narození modrookého dítěte od rodičů s hnědýma očima opakuje situaci rozebírajícího křížence - v tomto případě je jasné, že jsou heterozygoti, tzn. nesou obě alely, z nichž navenek se objevuje pouze dominantní. Znak zrzavých vlasů, který rovněž určuje povahu kožní pigmentace, je ve vztahu k nerudým vlasům rovněž recesivní a objevuje se pouze v homozygotním stavu.
Snímek 6
Pohlavní rysy
Vlastnosti, jejichž geny jsou umístěny na chromozomu X, mohou být také dominantní nebo recesivní. Heterozygotnost pro takové charakteristiky je však možná pouze u žen. Pokud je recesivní znak přítomen u ženy pouze v jednom ze dvou X chromozomů, pak bude jeho projev potlačen působením dominantní alely druhého. U mužů, v jejichž buňkách je pouze jeden chromozom X, se nevyhnutelně objeví všechny znaky s ním spojené. Známým onemocněním vázaným na X je hemofilie (nesrážlivost krve). Gen pro hemofilii je ve vztahu k normálnímu genu recesivní, takže toto onemocnění (homozygotnost pro tento znak) je u nich extrémně vzácné. U mužů, kteří dostali gen pro hemofilii od zdravé přenašečky, se nemoc rozvine.
Snímek 7
Snímek 8
Biochemická metoda je metoda zjišťování změn biochemických parametrů těla spojených se změnami v genomu. Biochemická mikroanalýza umožňuje odhalit poruchu v jedné buňce. U nenarozeného dítěte je tak možné stanovit diagnózu na základě jednotlivých buněk nalezených v plodové vodě těhotné ženy pro onemocnění jako je diabetes mellitus, fenylketonurie atd.
Snímek 9
Metoda dvojčat je metoda pro studium dvojčat. Jednovaječná (identická) dvojčata: Mají stejný genotyp Rozdíly vznikají vlivem prostředí Umožňuje určit, jak prostředí ovlivňuje projev určitých vlastností Bratrská (neidentická) dvojčata: Mohou být buď stejného pohlaví, nebo opačného pohlaví Nejsou si o nic podobnější než běžní sourozenci, kteří nejsou dvojčata Používá se k porovnání projevu rysu u jednovaječných a neidentických dvojčat
Snímek 10
Cytogenetická metoda je metoda studia struktury a počtu chromozomů. Umožňuje stanovit viditelné změny v chromozomálním komplexu a identifikovat chromozomální mutace. Pomocí této metody bylo zjištěno, že Downova choroba a řada dalších dědičných onemocnění jsou spojeny s porušením počtu chromozomů v buňkách. Chromozomy jsou studovány během metafáze mitózy. Častěji se používají leukocyty pěstované ve speciálním médiu.
Snímek 11
V současné době se v medicíně používá metoda amniocentézy - studium buněk plodové vody, která umožňuje odhalit odchylky v počtu a struktuře chromozomů u plodu již v 16. týdnu těhotenství. K tomu se odebírá vzorek plodové vody punkcí plodového vaku. Nejběžnější z těchto anomálií jsou různé projevy aneuploidie (tj. snížení nebo zvýšení počtu chromozomů), jakož i výskyt chromozomů s neobvyklou strukturou v důsledku poruch v procesu meiózy. Aneuploidie a chromozomální přestavby jsou cytogenetické příznaky mnoha lidských onemocnění.
Snímek 12
Mezi taková onemocnění patří zejména Klinefelterův syndrom, který se vyskytuje u jednoho ze 400–600 novorozených chlapců. U tohoto onemocnění jsou pohlavní chromozomy reprezentovány sadou XXY. Klinefelterův syndrom se projevuje nevyvinutím primárních a sekundárních pohlavních znaků a deformací tělesných proporcí (vysoká výška a neúměrně dlouhé končetiny). Další anomálií je Turnerův syndrom, který se vyskytuje u novorozených dívek s frekvencí přibližně 1:5000. U takových pacientů je v buňkách přítomno 45 chromozomů, protože v jejich karyotypu nejsou pohlavní chromozomy reprezentovány dvěma, ale pouze jedním X chromozomem. Takoví pacienti se také vyznačují četnými anomáliemi ve struktuře těla. Obě tato onemocnění – Klinefelterův syndrom a Turnerův syndrom – jsou důsledkem non-disjunkce pohlavních chromozomů při tvorbě gamet u rodičů.
Snímek 13
Chromozomální onemocnění mohou být také způsobena autozomální nondisjunkcí. Poprvé byla souvislost mezi změnami v chromozomové sadě a prudkými odchylkami od normálního vývoje objevena při studiu Downova syndromu (vrozená idiocie). Lidé trpící tímto onemocněním mají charakteristický tvar očí, malý vzrůst, krátké a krátkoprsté ruce a nohy, anomálie mnoha vnitřních orgánů, specifický výraz obličeje a vyznačují se mentální retardací. Studie karyotypu takových pacientů prokázala přítomnost dalšího, tzn. třetí, chromozomy ve 21. páru (tzv. trizomie). Příčina trizomie je spojena s chromozomální nondisjunkcí během meiózy u žen.
Snímek 14
Populační statistická metoda Tato metoda se používá ke studiu genetické struktury lidských populací nebo jednotlivých rodin. Umožňuje určit frekvenci jednotlivých genů v populacích. Naprostá většina recesivních alel je v populaci přítomna v latentním heterozygotním stavu. Albíni se tedy rodí s frekvencí 1:20 000, ale jeden ze 70 obyvatel evropských zemí je pro tuto alelu heterozygotní. Pokud je gen umístěn na pohlavním chromozomu, pak je pozorován jiný obraz: u mužů je frekvence homozygotních recesivních poměrně vysoká. Tedy v populaci Moskvanů ve 30. letech 20. století. Bylo přítomno 7 % barvoslepých mužů a 0,5 % (homozygotně recesivních) barvoslepých žen.
Snímek 15
Byly provedeny velmi zajímavé studie krevních skupin v lidských populacích. Existuje předpoklad, že jejich rozšíření v různých oblastech zeměkoule bylo ovlivněno epidemiemi moru a neštovic. Nejméně odolní vůči moru se ukázali lidé krevní skupiny I (00); naopak virus neštovic nejčastěji postihuje přenašeče skupiny II (AA, A0). Mor řádil zejména v zemích jako Indie, Mongolsko, Čína, Egypt, a proto došlo k „vyhubení“ alely 0 v důsledku zvýšené úmrtnosti na mor lidí s krevní skupinou I. Epidemie neštovic zasáhly především Indii, Arábii, tropickou Afriku a po příchodu Evropanů i Ameriku. V zemích, kde je malárie běžná, jak již víte (Středomoří, Afrika), je vysoká frekvence genu, který způsobuje srpkovitou anémii.
Snímek 16
Existují důkazy, že Rh negativní je méně častý u populace žijící v podmínkách vysoké prevalence různých infekčních onemocnění, včetně malárie. A v populacích žijících ve vysokých horách a jiných oblastech, kde jsou infekce vzácné, je zvýšené procento Rh-negativních lidí. Populační metoda umožňuje studovat genetickou strukturu lidských populací, identifikovat souvislosti mezi jednotlivými populacemi a také osvětlit historii šíření člověka po planetě.
Snímek 17
Dědičná onemocnění a jejich příčiny
Dědičná onemocnění mohou být způsobena poruchami jednotlivých genů, chromozomů nebo chromozomových sad. K chromozomálním onemocněním dochází, když se změní struktura chromozomů: zdvojení nebo ztráta chromozomové sekce, otočení chromozomové sekce o 180°, přesun chromozomové sekce na nehomologní chromozom. Poprvé byla v případě Downova syndromu objevena souvislost mezi abnormálním počtem chromozomů a prudkými odchylkami od normálního vývoje. Frekvence chromozomálních mutací u lidí je vysoká a je příčinou až 40 % zdravotních problémů u novorozenců. Ve většině případů se chromozomální mutace vyskytují v gametách rodičů. Chemické mutageny a ionizující záření zvyšují frekvenci chromozomálních mutací. V případě Downova syndromu byl zaznamenán vztah mezi pravděpodobností nemocných dětí a věkem matky - po 35-40 letech se zvyšuje 10-20krát.
Snímek 18
Dědičná onemocnění mohou být kromě chromozomálních poruch způsobena změnami genetické informace přímo v genech. Nejběžnější jsou genové nebo bodové mutace spojené se změnami v sekvenci nukleotidů v molekule DNA. Mohou zůstat nezjištěny v heterozygotním stavu, například Aa, a projevovat se fenotypově, přecházet do homozygotního stavu - aa. Dědičnost vázaná na X se projevuje nepřítomností přenosu genu přes mužskou linii: chromozom X od otce se nepřenáší na syny, ale přenáší se na každou dceru. Například hemofilie (nesrážlivost krve) se dědí jako recesivní, X-vázaná mutace.
Snímek 19
Léčba dědičných onemocnění
Na dědičné choroby zatím neexistuje účinná léčba. Existují však léčebné metody, které zmírňují stav pacientů a zlepšují jejich pohodu. Jsou založeny především na kompenzaci metabolických defektů způsobených poruchami v genomu. V případě dědičných metabolických abnormalit jsou pacientovi podávány enzymy, které se v těle neprodukují, nebo jsou ze stravy vyloučeny produkty, které tělo nevstřebává z důvodu nedostatku potřebných enzymů. Při diabetes mellitus se inzulin vstřikuje do těla. To umožňuje diabetickému pacientovi jíst normálně, ale neodstraňuje příčiny onemocnění.
Snímek 20
Je možné předcházet dědičným chorobám?
Zatím se to nezdá možné. Včasná diagnóza vám však umožňuje buď vyhnout se narození nemocného dítěte, nebo zahájit léčbu včas, což v mnoha případech dává pozitivní výsledky. Například při včasné léčbě Downova syndromu se 44 % pacientů dožívá 60 let, v mnoha případech vedou téměř normální životní styl. Pro včasnou diagnostiku se používají různé metody. Obvykle, pokud standardní vyšetřovací metody dávají důvod k podezření na dědičnou poruchu embrya, používá se metoda amniocentézy - analýza embryonálních buněk, které jsou vždy přítomny v plodové vodě.
Snímek 21
Etické problémy genetiky
Genetické inženýrství využívá nejvýznamnější objevy molekulární genetiky k vývoji nových výzkumných metod, získávání nových genetických dat i v praktických činnostech, zejména v medicíně. Dříve se vakcíny vyráběly pouze z usmrcených nebo oslabených bakterií nebo virů. Takové vakcíny vedou k rozvoji trvalé imunity, ale mají také nevýhody. Člověk si například nemůže být jistý, že je virus dostatečně inaktivován. Jsou známy případy, kdy se vakcinační kmen viru dětské obrny vlivem mutací proměnil v nebezpečný, blízký běžnému virulentnímu kmeni. Bezpečnější je očkovat čistými bílkovinami obalů virů - nemohou se množit, protože nemají nukleové kyseliny, ale způsobují tvorbu protilátek. Lze je získat pomocí metod genetického inženýrství. Taková vakcína již byla vytvořena proti infekční hepatitidě (Botkinově nemoci), nebezpečné a těžko léčitelné nemoci. Pracuje se na vytvoření čistých vakcín proti chřipce, antraxu a dalším nemocem.
Snímek 22
Korekce pohlaví
Operace korekce pohlaví se u nás začaly provádět zhruba před 30 lety striktně ze zdravotních důvodů. Nemoc hermafroditismus je vědě známa již dlouhou dobu. Podle statistik je to u nás 3–5 případů na 10 tisíc novorozenců. Tato patologie je založena na abnormalitách v genech a chromozomech. Tyto poruchy mohou být způsobeny mutagenními faktory (znečištění životního prostředí, radioaktivita, alkohol, kouření atd.). Operace korekce pohlaví jsou složité a vícefázové. Vyšetření trvají měsíce, povolení k operaci dává ministerstvo zdravotnictví – to vylučuje změnu pohlaví u homosexuálů a mentálně postižených.
Snímek 23
Transplantace orgánů
Transplantace orgánů od dárců je velmi složitá operace, po níž následuje stejně těžké období přihojení štěpu. Velmi často je štěp odmítnut a pacient zemře. Vědci doufají, že tyto problémy lze vyřešit klonováním.
Snímek 24
Klonování
Jedná se o metodu genetického inženýrství, při které jsou potomci získáváni ze somatické buňky předka, a proto mají naprosto stejný genom. Na experimentální farmě ve Skotsku se nedávno pásla ovce jménem Dolly, která se narodila metodou klonování. Vědci odebrali jádro obsahující genetický materiál z buňky vemene mateřské ovce a implantovali ho do vajíčka jiné ovce, ze kterého byl předtím odstraněn její vlastní genetický materiál. Výsledné embryo bylo implantováno do třetí ovce, která fungovala jako náhradní matka. Po Britech američtí genetici úspěšně naklonovali opice. Klonování zvířat nám umožňuje řešit mnoho problémů v medicíně a molekulární biologii, ale zároveň dává vzniknout mnoha společenským problémům. Téměř každá technologie, která platí pro savce, může být aplikována také na člověka. To znamená, že je možné člověka naklonovat, tzn. vytvořit dvojníky lidí, od kterých se získá alespoň jedna zdravá buňka.
Snímek 25
Deformace
K vývoji nové živé bytosti dochází v souladu s genetickým kódem zaznamenaným v DNA, který je obsažen v jádru každé buňky v těle. Někdy se pod vlivem faktorů prostředí - radioaktivní, ultrafialové paprsky, chemikálie - naruší genetický kód, dochází k mutacím a odchylkám od normy. Jedním z hrozných příkladů je katastrofa v Černobylu. Lidé vystavení radioaktivní kontaminaci mají zvýšené hladiny různých patologií spojených s mutacemi.
Snímek 26
Genetika a kriminologie
V soudní praxi se vyskytují případy navazování příbuzenství, kdy došlo k záměně dětí v porodnici. Někdy se to týkalo dětí, které vyrůstaly v cizích rodinách déle než jeden rok. K navázání příbuzenství se používají biologické vyšetřovací metody, které se provádí po dovršení 1 roku věku dítěte a stabilizaci krevního systému. Byla vyvinuta nová metoda - genový fingerprinting, který umožňuje analýzu na chromozomální úrovni. V tomto případě nezáleží na věku dítěte a vztah je navázán se 100% zárukou. V Rusku se ročně provádí přibližně 2 000 vyšetření k navázání příbuzenství.
Snímek 27
Test na téma: „Metody lidské genetiky“
1. Hlavní obtíže při studiu lidské dědičnosti jsou: a) nepoužitelnost genetických zákonů na člověka; b) pozdní puberta; c) nemožnost směrovaných křížů; d) málo potomků.
Snímek 28
2. Hlavním způsobem prevence dědičných chorob je: a) rehabilitace; b) léčba; c) stanovení důvodů; d) lékařské genetické poradenství. 3. Následující metoda nám umožňuje stanovit dominanci nebo recesivitu vlastnosti, její vazbu na jiné vlastnosti nebo na pohlaví: a) cytogenetická; b) genealogické; c) biochemické; d) dvojče.
Snímek 29
4. Cytogenetická metoda umožňuje: a) stanovit povahu dědičnosti různých genů; b) studovat dědičné metabolické poruchy; c) diagnostikovat dědičná onemocnění způsobená chromozomálními mutacemi; d) identifikovat fenotypové projevy znaků daných podmínkami prostředí. 5. Metoda používaná ke studiu role prostředí při utváření různých duševních a fyzických vlastností člověka: a) cytogenetická; b) genealogické; c) biochemické; d) dvojče.
Snímek 30
6. V důsledku změn v sekvenci nukleotidů v molekule DNA vznikají: a) genové mutace; b) chromozomální mutace; c) somatické mutace; d) různé modifikace. 7. Populačně-statistickou metodou studia lidské dědičnosti studují: a) rodokmen rodiny; b) distribuce vlastnosti ve velké populaci lidí; c) sada chromozomů a jednotlivé chromozomy; d) vývoj znaků u dvojčat.
Vlastnosti lidské genetiky provedla Elena Savintseva, studentka třídy 10 „A“
co je genetika? Genetika je věda, která studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti organismů.
Vlastnosti lidské dědičnosti a proměnlivosti Dědičnost a proměnlivost jsou univerzální vlastnosti živých organismů. Základní zákony genetiky mají univerzální význam a jsou plně aplikovatelné i na člověka. Člověk jako objekt genetického výzkumu má však své specifické vlastnosti.
1. Nemožnost výběru jedinců a provádění řízeného křížení. 2. Málo potomků. 3. Pozdní puberta a vzácná (25–30 let) změna generací. 4. Nemožnost zajistit identické a kontrolované podmínky pro vývoj potomstva. 5. Lidský fenotyp je vážně ovlivněn nejen biologickými, ale i sociálními podmínkami prostředí. Zvláštnosti:
Metody studia lidské dědičnosti. 1. Genealogická (Typ dědičnosti se studuje sestavováním rodokmenů.); 2. Cytogenetická (Studují se sady chromozomů zdravých a nemocných lidí a také mikroskopická struktura chromozomů.); 3. Dvojčata (Studují se genotypové a fenotypové charakteristiky dvojčat.); 4. Biochemické (studuje se chemické složení intracelulárního prostředí, krve, tkáňového moku těla.);
Variabilita je vlastnost organismu získávat nové vlastnosti. Typy variability: Nedědičná (fenotypová nebo modifikace); Dědičné (kombinativní, mutační) Vzorce variability.
Typy mutací. Genové mutace (změny genů) Změny v uspořádání nukleotidů DNA. Ztráta nebo vložení jednoho nebo více nukleotidů. Náhrada jednoho nukleotidu jiným.
Typy mutací. Chromozomální mutace (chromozomální přestavby) Zdvojení úseku chromozomu. Ztráta části chromozomu. Přesunutí části jednoho chromozomu na jiný, nehomologní chromozom.
Typy mutací. Genomické mutace (vedou ke změně počtu chromozomů) Ztráta nebo výskyt nadbytečných chromozomů v důsledku narušení procesu meiózy Polyploidie - mnohonásobné zvýšení počtu chromozomů
Závěry: Obor genetiky, který studuje dědičnost a variabilitu u lidí, se nazývá antropogenetika nebo genetika člověka. Lidská genetika je věda o dědičně podmíněných rozdílech mezi lidmi. Z genetiky člověka vyčnívá lékařská genetika, která studuje mechanismy vzniku dědičných chorob, možnosti jejich léčby a prevence. V současné době jsou lidé dobře studováni morfologicky, fyziologicky a biochemicky, což přispívá k posouzení jejich genetických vlastností.
Děkuji za pozornost!